Viljoen d. L. Klippel Trenaunay— Weber syn­drome (angio-osteohypertrophy syndrome). J. Ge­net. Hum., 1988, V. 25. P. 250 252.

ный гиперлордоз и кифосколиоз. Дети позд­но начинают ходить и испытывают трудно­сти при ходьбе. Встречается косолапость. Лицо плоское с выпуклыми, широко рас­ставленными глазами, уплощенной перено­сицей и большим ртом. Отмечается миопия высокой степени, нередко сочетающаяся с отслойкой сетчатки. В 50%случаев наблюда­ется расщелина неба; часто развивается про­водящая и нейросенсорная глухота. Нередки пупочные и паховые грыжи. Моторное и ре­чевое развитие может быть замедлено, ин­теллект обычно сохранен. Рентгенологиче­ски выявляется следующая картина: плати-

Рис. 66. Болезнь Кннста. Укорочение туловища и проксимальных отделов конечностей

Рис. 67. Синдром вялой кожи а, б новорожденный; в больная 6 лет; г — больная 13 лет.

117

споилилня; длинные трубчатые кости ко­роткие и тонкие, с уменьшенными, уплоще­нными эпифизами, расширенными, нерав­номерно разреженными метафизами; кости кисти разрежены, концы коротких трубча­тых костей кисти расширены; кости таза уко­рочены и расширены в поперечнике: ядра окостенения головок бедренных костей по­являются поздно или отсутствуют.

Соотношение полов — Ml : Ж1.

Тип нас ледовиты — предположи гельно аутосомно-домннант ный

Диффсрснциильньы диагноз. спондшюэнифи- зарная дисцлазня: мукополисахаридоз. тип IV

ЛИТЕРАТУРА

Chen N.. Yang S. Е . Gonzales Z. E. Kniesi dys­plasia: neonatal death with necropsy — Am. J. Med. Genet, 1980. v. 6. p. 171 178.

Sianescu 1 . Sianesiu R Vtarolcau \ P. Kniest syndrome Am J. Hum. Genet. 1976. v. 28. p. 527 528.

Кожа ёялая

Cutis laxa

M1M 123700. 2191 DO, 304150

Минимальные диагностические признаки: генерализованная вялость кожи, типичные изменения эластических волокон в биопта- тах кожи.

Клиническая характеристика. Кожа сви­сает крупными складками, поверхность ее i рубая и слегка пигментированная. Подкож­ная жировая клетчатка практ нчески отсутст­вует. Изменения кожи обычно проявляются с рождения (рис. 67, а, 6) или в раннем дет­стве и могут прогрессировать (рис. 67, в, г). Встречаются аномалии сердца, эмфизема легких, дивертикулы кишечника и желудка, блефарохалазня. эктропион. грыжи, выпаде­ние прямой кишки и влагалища, слабость голосовых связок. В биоптатах кожи умень­шено количество эластических волокон; во­локна фрагментированы и гранулированы

Тип наследования — существуют формы с аут осомно-доминантным, аутосомно-рецес- сивиым и Х-сцепленным рецессивным типа­ми наследования.

Дифференциальный диагноз синдром Элер- са—Данлоса; эластоз.

ЛИТЕРАТУРА

Beighrom P. Н The dominant and recessive forms of cutis laxa. J. Med. Genet.. 1972. v. 9.p 216-221.

Кожи аплазия локальная

Localized absence of skin MIM 107600

Минилииьные диагностические признаки: локальное отсутствие кожи.

Клиническая характеристика У новорож­денных обнаруживается локальное отсутст­вие кожи на волосистой част и головы. Пора­женные участки изъязвляются и покрывают­ся серозной пленкой В первые недели жизни образуются рубцы без последующего роста волос. Туловище и нижние конечности пора­жаются реже; в этих случаях аплазня кожи может сопровождаться отсутствием подкож­ной жировой клетчатки и мышц.

Попу ляционная частота — 1 : 10 000.

Тип наследования — аутосомно-доми- нантиый.

Дифференциальный диагноз: буллезный эпидермолиз с врожденной локальной апла­зией кожи и деформациями ногтей; дсрмаль- ная фокальная гипоплазия.

ЛИТЕРАТУРА

Pup G. S. Congenital defect of scalp and skull in three generations of one family: case report Plast. Reconstr. Surg.. 1970. v 46, p. 194- 196

Коккейна синдром

Cockayne syndrome MIM 216400

Впервые описан в 1946 г. Е Cockayne

Минимальные диагностические признаки: пнзкорослость. старческое лицо, шн чент- ная дегенерация сетчатки, микроцефалия, снижение слуха, умственная отсталость, по­вышенная чувствительность кожи к солнеч­ному свету.

Клиническая характеристика. При рожде­нии масса тела нормальная, в дальнейшем наблюдается отставание в массе и росте, ат­рофия подкожной жировой клетчатки, в ре­зультате чего кожа становится сухой, тон­кой, дряблой. Глаза запавшие, лицо старче­ское. узкое, нос тонкий: отмечаются прогна­тизм (рис. 68, а), высокое арковидпое нёбо, .множественный кариес. У 65% больных об­наруживается патология зрения пигментная дегенерация сетчатки (множественные чер­ные и белые точки на глазном дне), атрофия зрительных нервов, шпоплазия сетчатки, помутнение роговицы, катаракта, косогла­зие, нистагм У 2/3 больных отмечается сни-

Коккейна сипл ром

жение слуха вплоть до глухоты. Повышен­ная фоточувствительность кожи приводит к развитию эритематозного дерматита. Пото­отделение снижено. волосы редкие, конечно­сти холодные, цианотичные. Обнаруживает­ся ряд аномалий опорно-двигателыюго ап­парата: конечности непропорционально длинные, с большими кистями и стопами; сгибательные деформации суставов, кифоз, килевндная грудная клетка (рис. 68, б). Рентгенологически выявляются диффузный остеосклероз, утолщение костей черепа и уменьшение его размеров (микрокрания). увеличение передне-заднего размера позвон­ков, удлинение диафизов длинных трубча­тых косгей, укорочение метакарпальных костей и фаланг, i ипоплазия подвздошных костей. Клинически важный признак — на­личие неврологической симптоматики (про­грессирующие мозжечковые расстройства, тремор, i инеркинезы, анорексия). Больные

Рис. 68. Синдром Коккейна а - старческое лицо, запавшие глаза, прогнатизм: б больные снбсы.

119

Рис. 69. Левосторонняя колобома радужки.

отстают в психическом развитии. У мальчи­ков отмечаются крипторхизм и i ипонлазия яичек.

Тип наследования — аутосомно-рецессив- ный Ген локализован на I0q21.1.

Дифференциальный диагноз: прогерия; синдром Секкеля; синдром Блума; синдром Дубовица; лепречаунизм.

ЛИТЕРАТУРА

Fujimolo W. Y.. Greene М. L., Seegmiller J. Е. Cockayne's syndrome: report of a case with hyperli­poproteinemia. hyperinsulin :mia, renal disease and normal growth hormone. - J. PediJtr., 1969. v. 75, p. 881 884.

Nance M. A . Berry S. 4. Cockayne syndrome: review of 140 cases. - Am. J. Med. Genet. 1992. v. 42. p. 68 -84.

Колобома желтого пятна и брахидактилия

Macular coloboma and brachydactyly MIM: 120400

Синоним: синдром Сорсби. Впервые описан в 1925 г. A. Sorsby. Минимальные диагностические признаки: врожденная ко юбома желтого пятна и ано­малии развития конечностей.

Клиническая характеристика. Типичные признаки—двусторонняя пигментная коло­бома желтого пятна и брахидактилия типа В. Отмечается гипоплазия ногтей на II пальцах кистей и I пальцах стоп; I пальцы кистей и

стоп широкие или удвоенные. Petrrie- нологически выявляется уменьшение II фа­ланг пальцев рук, расщепление терминаль­ных фаланг I пальцев рук и ног и значитель­ная гипоплазия всех терминальных фаланг.

Тип наследования — аутосомно-доми- нантный с полной пенегрантностью.

ЛИТЕРАТУРА

Smith R. D.. Finenum R. М.. Sillence D. О. Conge­nital macular coloboma and short-limb skeletal dys­plasia. - Am. J. Med. Genet., 1980. v. 5, p. 365 371.

Колобомы радужки, сосудис­той оболочки и сетчатки

Coloboma of iris, choroid and retina MIM: 120200

Минимальные диа. ностическис признаки: колобомы разных отделов глаза.

Кшническш шрактсриспшка. Колобомы глаза бывают частичные и полные. На глаз­ном дне выявляется сегмен гарное отсутствие сосудистой оболочки и сетчатки с выпадени­ем нолей зрения (в виде скотом), в некоторых случаях возможны колобомы зрительного нерва. Характерны снижение остроты «ре­ния, косоглазие, нистагм. При поражении зрительного нерва формируется задняя кис­та. При исследовании с помощью щелевой лампы хорошо видны колобомы цилиарно- го тела, радужки (рис. 69), хрусталика. Изо-