Камптодактилня

Hull В.. Spranger J. W Campomelic dysplasia, further elucidation of a distinct entity — Am. J. Dis. Child . 1980, v. 134. p. 285—289.

Maroieaux P, Spranger J. M. Opii-J. M el at. Le syndromecampomelique Presse Med.. I97l, t. 22, p 1157 -II62.

Камптодактилня с гипоплазией мышц, скелетной дисплазией и аномальными ладонными складками

Camptodactyly with muscular hypoplasia, skeletal dysplasia, and abnormal palmar creases MIM: 219960

Синоним: синдром камнтодактилии Тель Хашомера.

Описан в 1972 г. R Goodman с соавт Минимальные диагностические признаки: камптодактилня, гипоплазия мышц, верете-

Рис. 60. Камптодактилня с гипоплазией мышц, скелетной дисплазией и аномальными ладонными складками. Гипоплазия мышц верхних конечностей.

нообразная форма пальцев, аномальная дер­матоглифика.

Клиническая характеристика Наиболее типичные признаки — камптодактилня (100%), гипоплазия мышц верхних и нижних конечностей (93%) (рис. 60), низкий рост (71%) Отмечаются жалобы на боли в ногах, трудности при ходьбе. Помимо камптодак- тилии наблюдаются следующие скелетные изменения: синдактилия (79%), крыловид­ные лопатки (71%), косолапость (71%), ско­лиоз (71%), клинодактилия (64%), деформа­ции пальцев стоп. Черепно-лицевые особен­ности включают брахицефалию, выступаю­щий лоб, гипертелоризм (86%), асимметрию лица (86%), микростомию (86%), длинный фильтр, аномальную форму зубов, в отдель­ных случаях птоз и косоглазие. У 93% боль­ных изменены дерматоглифическне показа­тели, в частности, отмечается гипо- или аплазия дистальных межфаланговых скла­док. В некоторых случаях выявляют симпто­мы поражения соединительной ткани: ги­перподвижность и вывихи суставов, мягкая лишняя кожа, пролапс митрального клапа­на, паховые грыжи.

Тип наследования — аутосомно-рецессив- ный.

ЛИТЕРАТУРА

Pagnan N A.. Gollop Т R Ledermun Н The Tel Hashomer camptodactyly syndrome: report of a new case and review of the literature. — Am. J. Med. Genet , 1988. v. 29, p 411 417

Toriello H. V HigginsJ. И Malvitz T. Water­man D К Two siblings with Tel Hashomer campto­dactyly and mitral valve prolapse. — Am. J. Med. Genet, 1990. v. 36. p 398 -403.

Карликовость Ларона

Pituitary dwarfism Laron type MIM 262500

Синонимы: семейная карликовость с по­вышенным уровнем иммунореактивного гормона роста в плазме; пнтуитарная карли ковость, тип II.

Минимальные диагностические признаки пропорциональная карликовость, повышен­ный уровень гормона роста, отсутствие реа­кции на введение гормона роста, дефицит рецепторов гормона роста

Клиническая характеристика Дети рож­даются с незначительно сниженной длиной тела и нормальным весом; пропорциональ­

Карликовость Левн

109

ное отставание в росте начинается в раннем детстве. Отмечаются диспропорция череп- но-лицевого скелета за счет гипоплазии верхней и нижней челюсти, седловидный нос (рис. 61) Кисти и стопы относительно не­большие. Описаны хрупкость, дистрофия и преждевременное разрушение зубов. Воло­сы редкие, растут медленно. Характерны тучность, высокий голос, задержка полового созревания, медленное развитие моторных функций и несоответствие костного возрас­та паспортному. Умственное развитие обыч­но нормальное. Отмечаются высокий уро­вень иммунореактивного гормона роста, ги­перчувствительность к инсулину, спонтан­ная гипогликемия в детстве.

Тип наследования — аутосомно-рецессив- ный. Ген локализован на 5pl3-pl2.

Дифференциальный диагноз: изолирован­ный дефицит гормона роста; пангипопитуи-

таризм; пропорциональная карликовость другой этиологии.

ЛИТЕРАТУРА

Guerara-Aguirre J.. Roscnbloom A. L.. Vuccaretto А/. A. el al. Growth hormone receptor deficiency (La- ron syndrome): clinical and genetic characten ucs Acta Paediatr. Scand.. 199I, v. 377. p. 96—103.

Saldanha P. H . Toledo S. P. Familial dwarfism with high IR-GH: report of two affected sibs with genetic and epidemiologic considerations. — Hum. Genet., I98l, v. 59, p. 367—372.

Карликовость Леви

Dwarfism Levi type MIM: 127100.223600

Синоним: карликовость и курносый нос. .1/инимальные диагностические признаки: низкая масса тела при рождении, отставание в росте, курносый нос, гиперстеничное тело­сложение.

Рис. 61. Карликовость Ларона. Внешний вид больно! о. Седловидный нос, гипопла зия верхней и нижней челюстей

Карликовость пангипопитуитарная

Клиническая характеристика. При доно­шенной беременности дети рождаются с низ­ким весом. Характерные проявления - за­держка роста, гиперстен и чное телосложе­ние, курносый нос, брахицефалия. Встреча­ются также паховые грыжи, крипторхи зм. Соотношение полов -Ml : ЖI. Тип нас гедования — предполагается аутосом- но-доминантный и аугосомно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: другие тины карликовости с низким весом при рождении.

ЛИТЕРАТУРА

Black J. Low birth weight dwarfism. Arch. Dis Child.. I96l, v. 36, p. 633 644.

Карликовость пангипопитуитарная

Panhypopituitarism MIM: 262600. 312000

Afunuuaihiibie диагностические признаки: низкий рост; дефицит гормона роста, гона- дотропинов, адренокортикотропного (АКТГ) и тнреотропного (ТТГ) гормонов.

Клиническая характеристика. Типичны отставание в росте, ожирение, высокий го­лос, мягкая морщинистая кожа и «детское» лицо (рис. 62). Задержка роста появляется в возрасте 6 мес; у взрослых сохраняются про­порции тела, свойственные ребенку — отно­сительно длинное туловище и короткие но­ги. Вторичные половые признаки отсутству­ют. У женщин наблюдается первичная аме­норея. у мужчин — гипоплазия яичек и поло­вого члена. Костный возраст резко отстает от паспортного. Отмечаются нарушение толерантности к глюкозе, повышенная чув­ствительность к инсулину, склонность к гипогликемии, снижение липолиза и уровня соматомедина в плазме. Дефицит гормона роста может сопровождаться дефицитом других гормонов гипофиза — гонадотропи- нов. АКТГ и ТТГ, что влияет на клиниче­скую картину. Так. дефицит ТТГ приводит к снижению рефлексов, основного обмена и к эпифиза рной дисплазии.

Тип наследования — аутосомно-рецессив- ный и X-сцепленный рецессивный

Дифферетршльный диагноз: врожденная ап­лазия гипофиза: карликовость Ларона: изоли­рованный дефицит гормона роста.

ЛИТЕРАТУРА

Donaldson М. D. С., Tucker S. A/.. Gram D. В.

Рис. 62. Больной с паш ипопитунтарной карли ковостью(ии1кии рост, ожирение, гипогенита- лизм, характерное лицо). Рядом здоровый ребенок того же возраста.

Recessively inherited growth hormone deficiency in a family from Iran. J. Med. Genet., 1980, v 17, p. 288 290.

Карликовость танатофорная

Thanatophoric dwarfism MIM: 187600

Синоним: танатофорная дисплазия.

Минимальные диагностические признаки: карликовость за счет укорочения конечностей при нормальной длине туловища, микроме- лия, узкая грудная клетка, короткие ребра; ко­роткие и широкие кости таза и длинные труб­чатые кости; уменьшение высоты позвонков на рентгенограмме: гибель в периоде новоро­жденное™ вследствие дыхательной недоста­точности.

Клиническая характеристика. Длина тела новорожденных обычно 36—46 см. Размеры

Карликовость танатофорная

111

туловища нормальные, конечности резко укорочены. Пальцы рук короткие, кониче­ской формы. Череп относительно большой, с выступающим лбом и запавшей переноси­цей. Уменьшение размеров грудной клетки приводит к дыхательным расстройствам. У новорожденных отмечаются многочислен­ные кожные складки (рис. 63, а), мышечная гипотония и арефлексия. Дети погибают в первые дни жизни, чаще всего от дыхатель­ной недостаточности. Наблюдается следую­щая рентгенологическая картина: у меньше­ние высоты тел позвонков, расширение меж­позвоночных пространств, уменьшение вер­тикального и увеличение поперечного раз­мера подвздошной кости, горизонтальное положение нижнего края подвздошной кос­

ти, короткие и широкие седалищная и лон­ные кости, узкая грудная клетка с короткими ребрами, сильно укороченные и относитель­но широкие длинные трубчатые кости со шпорообразным расширением метафизов: бедренные кости по форме напоминают «те­лефонную трубку»: короткие и широкие кос­ти кистей и стоп (рис. 63, 6). На аутопсии находят сдавление спинного мозга и сужение большого затылочного отверстия.

Тип наследования — аутосомно-доми- нантный. Предполагают, что все случаи обусловлены свежими летальными мутаци­ями.

Дифференциальный диагноз: ахондропла- зия; ахондрогенез; асфиксическая дистрофия грудной клетки новорожденных.

Картагенера синдром

ЛИТЕРАТУРА

Gtedion A Thanatophoric dwarfism ■ Helv. Рае- dial. Acta.. 1968. v. 23. p. 175- 183.

Harris R . Potion J Achondroplasia and thana­tophoric dwarfism in the newborn - Clin Genet., 1971, v. 2, p. 61 72

Perm S.. Goodman II The genetics of thanatopho­ric dwarfism - Pediatrics, 1973. v. 51, p. 104 109.

Карликовости, церебральной атрофии, генерализованного фолликулярного кератоза синдром

Dwarfism, cerebral atrophy, generalized keratosis follicularis MIM: 308830

Описан в 1974. J. Cantu с соавт

Минимальные диагностические признаки карликовость, фолликулярный гиперкератоз.

Клиническая характеристика. Отмечают­ся микроцефалия, алопеция, отсутствие бро­вей и ресниц, фолликулярный гиперкератоз на волосистой части головы, эпикант. гинер- телоризм, длинный фильтр, микрогнатия, аномалия прикуса. Больные резко отстают в росте и психомоторном развитии Наблюда­ется судорожный синдром, атрофия мозга различной степени. Рентгенологически вы­являются остеопороз и отставание костного возраста.

Тип нас ледовиты — предположительно Х-сцепленный рецессивный.

Дифференциальный диагноз: синдром Ду- бовица; другие формы карликовости.

ЛИТЕРАТУРА

Caniu J Hernandes А . Larracilla J el al A new X-linked recessive disorder with dwarfism, cerebral atrophy and generalized keratosis follicularis. — J. Pediatr., 1974. v 84, p. 564 570

Картагенера синдром

Kartagener syndrome MIM: 244400

Синоним: синдром декстрокардии, брон- хоэктазов и синуситов.

Описан в 1936 г. М. Kartagener.

Минимальные диагностические признаки: обратное расположение органов, синуситы, бронхоэктаэы.

Клиническая характеристика. Характер­ны неполное или полное обратное располо­жение органов, пансинусит, хронический

отит, бронхиты, бронхоэктазы Вторично развиваются аносмия, умеренное снижение слуха по проводящему типу, полипы носо­вой полости. При неполном обратном рас­положении органов может наблюдаться на­рушение сердечной деятельности. Описаны женское и мужское бесплодие.

Тип наследования — аутосомно-рецессив- ный.

Дифференциальный диагноз, синдром об­ратного расположения органов; изолиро­ванная декстрокардия.

ЛИТЕРАТУРА

Moreno A Murphi F A. Inheritance of Kartage­ner syndrome — Am J Med Genet.. 1981, v. 8,

p. 305—313.

Roll H D Kartagener's syndrome and the synd­rome of immobile cilia Hum. Genet. 1979. v. 46, p. 49 261

Катаракты врожденные

Cataracts

MIM 116200,212500.302200.

Минимальные диагностические признаки: помутнение хрусталика.

Клиническая характеристика. Клиничес­кая картина зависит от интенсивности и ло­кализации помутнения в хрусталике. Точеч­ные двусторонние участки помутнения на зрение не влияют и не прогрессируют. Пол­ная ядерная катаракта составляет около 25% всех врожденных катаракт и приводит к сни­жению остроты зрения, иногда значительно­му. Слоистая катаракта представляет собой зону помутнения между эмбриональным ядром и капсулой хрусталика и поражает обычно оба глаза. Эта форма врожденных катаракт составляет 40% всех случаев, мед­ленно прогрессирует и приводит к инвалиди- зации по зрению, Другие формы част ичного помутнения, особенно в области оси хруста­лика, поражают несколько слоев, бывают обычно двусторонними, не прогрессируют, на остроту зрения не влияют Врожденные катаракты со снижением остроты зрения в 30% случаев сопровождаются нистагмом и косоглазием.

В 25% случаев односторонней врожден­ной катаракты и в 11% случаев двусторонней встречается микрофтальмия Иногда ката­ракта сочетается с помутнением роговицы, передним лентиконусом, колобомой радуж­ки, аниридией, эктопией хрусталика, перси-

113

стирующим гиперпластическнм первичным стекловидным телом, васкулярнзованным хрусталиком.

Тип наследования — аутосомно-доминант- ный, аутосомно-рецессивный. Х-сцеплен- ный рецессивный.

ЛИТЕРАТУРА

Маитепес / Hereditary cataracts. - Trans. Am. Ophthalmol. Soc.. 1979, v. 86. p. 1554 -1558.

Каудальной регрессии синдром

Caudal regression syndrome MIM: 182940

Синонимы: синдром каудальной диспла- зии; сиреномелия.

Минимальные диагностические признаки: гипо- или аплазия каудального отдела позво­ночника. аномалии развития соответствующе­

го сегмента спинного мозга, гипо- или дис- плазия таза и нижних конечностей.

Клиническая характеристика. Тяжесть проявлений зависит от характера и степени поражения поясничных, крестцовых позвон­ков и копчика. Характерны гипоплазия, ат­рофия и аномалии строения нижних конеч­ностей (рис. 64). в крайне тяжелых случа­ях — резкое их недоразвитие и слияние (си­реномелия), сужение и гипоплазия таза, вро­жденный вывих бедра, флексорные контрак­туры тазобедренных и коленных суставов, косолапость. Нижняя часть туловища суже­на, аномально сформирована. Рост снижен за счет укорочения туловища и конечностей. Неврологическая симптоматика включает нижний парапарез, мышечную гипотонию, угнетение сухожильных рефлексов. Отмеча­ется паралич мышц тазового дна и сфинкте­

8 173

Клиппеля—Треноне Вебера синдром

ров, приводящии к недержанию мочи и кала Описаны пороки развития мочевыводящей системы, желудочно-кишечного тракта, ге­ниталий.

Тип наследования не установлен. Боль­шинство случаев спорадические

Дифференциальный диагноз: детский цереб­ральный паралич, врожденные миопатии.

ЛИТЕРАТУРА

Finer N.. Bower Р. Dunbar L. G. Caudal regres­sion anomalad (sacral agenesis) in siblings. — Clin. Gene!.. 1978. v 13, p. 353—359.

Welch J. P., Aiertnan K. The syndrome of caudal dysplasia: a review, including etiologic considerations and evidence of heterogeneity. — Pediat. Pathol., 1984. v. 2, p. 313—327.

Клиппеля—Треноне—Вебера синдром

Klippel Trenaunay Weber syndrome MIM: 149000

Синонимы: гипертрофическая гемангиэк- тазия; ангиоостеогипертрофия.

Описан в 1900 г. М. Klippel ссоавт.

Минимальные диагностические признаки: асимметричная гипертрофия конечностей, гемангиомы.

Клиническая характеристика. Типичный признак — гипертрофия одной или несколь­ких конечностей (рис 65), связанная с врожденным пороком развития артериове- нозной системы и лимфатических сосудов. Отмечаются гиперплазия мягких тканей и костей пораженной конечности, трофичес­кие язвы и отеки. Гемангиомы бывают еди­ничные или множественные; капиллярные, кавернозные, кистозные; различающиеся по размерам и локализации (на любой части тела, но чаще всего на голенях, ягодицах, животе, нижней части туловища). Преобла­дает одностороннее поражение Описаны ги­перпигментация кожи, телеангизктазии, мра­морная кожа, макродактилия, диспропорци­ональная длина пальцев, синдактилия, поли- и олигодактилия. Черепно-лицевые аномалии включают асимметричную гипертрофию ли­

Рис. 65. Синдром Клиппеля Треноне— Вебера Гипертрофия нижней конечности.