Синоним: синдром Бэра. Заболевание описано в 1909 г. С. Behr. Минимальные диагностические признаки: атрофия зрительного нерва, выявляющаяся с рождения или в первое десятилетие жизни.

ная умственная отсталость, гипертоиус и атаксия. Зрение снижено Часто наблюдают­ся маятникообразный нистагм, ахромато­псия и косоглазие.

Тип наследовании аутосомно-рецессив- ный.

Дифференциальный диагноз: атрофия зри­тельного нерва Лебера; неврит зрительного нерва; опухоль зрительного нерва.

ЛИТЕРАТУРА

BrodrickJ. D Hereditary optic atrophy with onset in early childhood Br J Ophthalmol., 1974. v. 58. p 817 822.

Зрительного нерва гипоплазия

Optic nerve hypoplasia MIM: 165550

Минимальные диагностические признаки: сниженная острота зрения, характерная оф­тальмоскопическая картина.

Клиническая характеристика. Гипоплазия зрительного нерва может быть односторонней или двусторонней. Наблюдается чаще в соче­тании с другими аномалиями. Зрительный нерв выглядит маленьким, бледным и бесфор­менным. Сосуды сетчатки иногда несколько сужены Острота зрения пораженного глаза снижена пропорционально степени гипопла­зии диска. Отмечены также косоглазие, дефек­ты полей зрения, а рентгенологически уменьшение отверстия зрительного нерва на пораженной стороне.

Соотношениепоюв Ml : Ж1.

Тип наследования — предположительно аутосомно-доминантный.

Дифференциальный диагноз: аплазия зри­тельного нерва

ЛИТЕРАТУРА

Hackenbruch Y., Meerhoff Е„ Besio R.. Cardoso H Familial bilateral optic nerve hypoplasia — Am. J. Ophthalmol.. 1975, v. 79, p. 314—320

Ихтиоз и мужской гипогонадизм

Ichthyosis and male hypogonadism mim: 308200

Синоним синдром Руда Описан в 1927 г. Е Rud. Минимальные диагностические признаки. ихтиоз, отставание в психомоторном разви­тии, эпилепсия, гипогонадизм.

Клиническая характеристика. Первым признаком заболевания обычно служит их­тиоз (врожденная ихтиозоформная эритро-

Рис. 58. Признаки врожденного гипотиреоза при дефекте транспорта йода.

дермия). Полинейропатия и судорожные припадки, как правило, появляются в воз­расте старше 10 лет, но могут отмечаться уже на первом году жизни. Наблюдается выра­женное отставание в психическом развитии, гипогонадизм и инфантилизм. Характерна генерализованная аминоацидурия Описаны макроцитарная анемия, полиневриты, уве­личение длинных трубчатых костей, арахно- дактилия. пигментный ретинит, тотальная алопеция, гипертиреоз гипогликемия.

Тип наследования ■ Х-сцепленный рецес­сивный.

Дифференциальный диагноз: ксеродерма и умственная отсталость де Санктис и Какчио- не; синдром Шегрена —Ларсена.

ЛИТЕРАТУРА

Munke М Kruse К.. Goos М. el at. Genetic hete­rogeneity of the ichlhyosis.hypogonadism. mental re­tardation and epilepsy syndrome: clinical and bioche­mical investigations on two patients with Rud synd­rome and review of literature. Eur. J. Pediatr., 1983. v. 14, p. 8 13.

PasswellJ. H.. Goodman R. M.. Liprkowskt V/ F.. Cohen В. E. Congenital ichthyosis, mental retardati­on, dwarfism and renal repairmenl: a new syndro­me. — Clin. Genet., 1975, v. 8, p. 59 «5.

Йода транспорта дефект

Iodide transport defect MIM: 274400

Синонимы: врожденный гипотиреоз; се­мейный зоб.

Минимальные диагностические признаки симптомы врожденного гипотиреоза, отсут­ствие накопления ¹³П при нормальном уров­не тиреотропного гормона в сыворотке.

Клиническая характеристика Дети резко отстают в психомоторном развитии, имеют низкий голос, характерный внешний вид (ко­роткая шея, широкий нос, узкие глазные ще­ли. отечные веки, полуоткрытый рот, макро- глоссия (рис. 58). сухая кожа, редкие воло­

Йодтирозина дийодиназы дефицит

сы). Отмечаются запоры, пупочные грыжи, отставание костного возраста. Щитовидная железа увеличена с рождения.

Тип пае тедотния — аутосомно-рецессивныи. Дифференциальный диагноз: нечувстви­тельность к тиреотропному гормону; дисге- незия щитовидной железы.

ЛИТЕРАТУРА

Slanburi J В. Chapman Е М. Congenital hypo­thyroidism with goiter absence of an lodide-concentra- ling mechanism. Lancet, I960, v. 1. p. 1162—1165.

Toyoshnna К. Malsumolo Y. NishiiiaM.. Yabun- chi H Five cases of absence of iodide concentrating mcchanism — Acta Endocrinol , 1977, v. 84. p. 527 537

Йодтирозина дийодиназы дефицит

lodotyrosine deiodtnase deficiency MIM 274800

Синонимы- врожденный гипотиреоз, се­мейный зоб.

Минимсиьные диагностические признаки: врожденный гипотиреоз; отсутствие йоди­

рования моно- и днйодтирозина; высокая концентрация моно- и днйодтирозина в плазме и моче.

Клиническая характеристика При пол­ном дефиците дийодиназы отмечаются от­ставание в физическом и умственном разви­тии. летаргия, гипотония, макроглоссия, су­хая кожа, пупочная грыжа. Зоб может быть врожденным, но, как правило, развивается в детском возрасте. Лабораторные исследова­ния выявляют низкий уровень тироксина в плазме и высокую концентрациою моно- и днйодтирознна в плазме и моче При био­псии щитовндной железы выявляется желе­зистая гиперплазия

Тип нас зедования — аутосомно-рецессив- ный. У гетерозиготных носителей может быть эутиреоидный зоб.

Дифференциальный диагноз: дисгенезня щитовидной железы

ЛИТЕРАТУРА

Isnuiil-Beigi F. Rahimifar \f A variant of iodoty- rosine deiodinasc deficiency. J. Clin. Endocri­nol. 1977, v. 44, p. 499 506.

Кампомелическая дисплазия

Campomelic dysplasia М1М: 211970

Синонимы кампомелическая карлико­вость; врожденное искривление конечностей

Снндром выделен в самостоятельную но­зологическую единицу в 1971 г Р Maroteaux с соавт.

Минимальные диагностические признаки: непропорциональная карликовость, искрив­ление конечностей, гипоплазия лопаток, плоское лицо, узкая грудная клетка.

Клиническая характеристика Наиболее типичный признак — кампомелия. прояв­ляющаяся изогнутостью костей голеней, а иногда и бедренных костей. Основной диф­ференциально-диагностический критерий выявляемое рентгенологически искривление костей. При рентгенографии выявляются также сколиоз, гипоплазия лопаток, корот­кие и тонкие ключицы, маленькая грудная клетка с узкими ребрами и межреберными промежутками (форма колокола), гипопла­зия тел и отростков позвонков (рис. 59), уменьшение крыльев подвздошных костей.

относительно широкое тазовое отверстие. Отмечаются укорочение конечностей, эквн- новарусное положение стоп, вывих тазобед­ренных суставов; большой череп с малень­кой лицевой частью, плоское лицо, низко расположенные уши, запавшая переносица, гипертелори зм. микрогнатия, глоссоптоз, расщелина неба, умственная отсталость, снижение слуха. Описаны гидроцефалия, аринэнцефалия, лиссэнцефалия, гипоплазия или поликистоз ночек, гидронефроз, гипо­плазия легких, врожденные пороки сердца, гермафродитизм, мужской кариотип у боль­ных с женским фенотипом. Дети, как прави­ло, погибают в периоде новорожденности.

Тип наследования — аутосомно-рецессивньгй.

Дифференциальный диагноз: другие фор­мы врожденного искривления конечностей; неонатальная форма несовершенного остео- генеза: гипофосфатазия.

ЛИТЕРАТУРА

Houston С etai The campomelic syndrome: revi­ew Report of 17 cases and follow-up on the currently 17-year-old boy first reported by Maroteaux et al. in 1971. —Am. J. Med. Genet., 1983, v. 15, p. 3—28.

Рис. 59. Рентгенограмма скезе- та при кампомелической дис- плазии (гипоплазия лопаток, узкие ребра).

J