Хромосомные

заболевания человека

К

хромосомным относят болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными

изменениями Распространенность хромосомныхотдельных

болезней одинакова во всеххромосом. национальных и этнических группах и

составляет в среднем 7-8 больных на

каждую 1 000 новорожденных.

На возникновение хромосомных аномалий влияют:

наличие аномалий у родителей наличие кровного родства

между родителями возраст матери

Процесс образования хромосомных аномалий (и хромосомных, и геномных мутаций) идёт спонтанно.

Для диагностики хромосомных

болезней используется цитогенетический метод (кариотипирование, определение полового хроматина); методы амниоцентеза и дерматоглифики.

Хромосомные болезни не наследуются, так как у больных нарушена репродуктивная функция, но синдромы появляются в каждом поколении с определенной частотой как

результат вновь возникших мутаций у

Нарушение в гаметогенезе

Синдром Дауна

Синдром Патау (ХХ+13,ХУ+13)

000

скошенный

уменьшено,

роговицы, основание деформированные

раковины,

полидактилия,

Причины: лишняя 13-я хромосома, родственные браки, пожилые родители, действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен), некоторые лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные заболевания во время беременности.

Лечение: закаливание , массаж, защита от инфекционных заболеваний.

В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95% - до 1 года)

дром «кошачьего крика» 46(

Частота встречаемости: 1:45 000 специфический плач,