Задачі для самостійного розв’язання

8. Вірус тютюнової мозаїки (ВТМ) синтезує ділянку білка з такою послідовністю амінокислотних залишків: ала – тре- сер – глу - мет. Під впливом азотистої кислоти (мутаген) цитозин у результаті дезамінування заміщується на урацил. Яку будову матиме ділянка білка ВТМ за умови, що всі цитидилові нуклеотиди зазнали вказаного хімічного перетворення? Носієм спадкової інформації ВТМ є РНК.

9. В Х-хромосомі людини знаходиться ген, в якому закодована інформація про первинну структуру антигемофільного глобуліну (фактор зсідання крові). Внаслідок мутації в одному з триплетів цього гена трапилась заміна однієї азотистої основи на іншу. Але після цього у клітині тривав синтез антигемофільного глобуліна. 1) Чому так відбулося? 2) Чи хворітимуть нащадки цієї людини на гемофілію?

10. У клітинах шкіри людини та аскариди в нормі не синтезується гемоглобін. Порівняйте ці явища та вкажіть їх можливі генетичні механізми. Чи є ці явищами проявами мутаційної мінливості? Скласти схему регуляції активності генів для кожного з цих випадків.

11. У популяції кролів чисельністю 100 000 особин народилося 50 кроленят з фенотиповою мутацією. Розрахувати частоту виникнення мутацій даного типу в популяції. Які додаткові дослідження слід провести для з’ясування типу цієї мутації?

12. Одним із показників загального рівня мутагенності середовища є визначення частоти сестринських хроматидних обмінів (СХО). Фонова дія зовнішніх чинників має частоту 7 випадків СХО на клітину, яка вважається нормою. При дослідженні культури лімфоцитів периферичної крові людини у 100 метафазних пластинках виявлено 2 500 випадків СХО. Визначити середню частоту СХО на одну клітину.

13. Фрагмент кодуючого ланцюга ДНК має таку послідовність триплетів: АГГ – ТГА – ЦТЦ – АЦГ – АТТ. Що більшою мірою вплине на первинну структуру білка – одного першого нуклеотиду з другого триплету або випадіння усього другого триплету? Порівняйте відповідні ділянки поліпептидних ланцюгів у нормі та після мутаційних змін у цьому гені.

14. Нормальний гемоглобін здорової людини – білок-тетрамер, який складається з двох α- та двох β- поліпептидних ланцюгів. Нормальний початковий фрагмент β- ланцюга має таку послідовність амінокислотних залишків: вал – гіс – лей – тре – про – глу – глу – ліз. У хворих на серпоподібно клітинну анемію в β-глобіновому ланцюзі у 6-ій позиції глютамінова кислота (глу) внаслідок точкової мутації заміняється на валин (вал), при цьому синтезується аномальний гемоглобін Ś. Якщо у тій самій позиції глютамінова кислота заміниться на лізин (ліз), то синтезуватиметься гемоглобін С. 1) Які зміни у послідовності нуклеотидів відбуваються при перетворенні нормального гемоглобіну на його мутантні молекулярні форми?Як це фенотипово проявляється? 2) Порівняйте послідовність нуклеотидів першого екзону гена β-глобінового ланцюга в нормі та при двох вищезгаданих мутаціях.

7.3. Статистичний аналіз модифікаційної мінливості

Вивчення закономірностей модифікаційної мінливості проводять з використанням методів математичної статистики. При цьому необхідним є дотримання наступних умов:

1) матеріал, що піддається обробці, має бути генотипово однорідним (наприклад, рослини одного сорту, лінії, сім’ї);

2) вимірювання слід проводити з однаковою високою точністю;

3) спостереження мають бути багаторазовими, тому що тільки при масовості проявлення випадкові явища набувають закономірностей;

4) для аналізу використовуються не всі особини популяції (тобто генеральна сукупність), а тільки їхня частина – вибірка. Остання має бути репрезентативною, тобто відображати всю генеральну сукупність, та складатися зі значної кількості особин (від 30 – 100 і більше). Кожна особина генеральної сукупності потенційно повинна мати рівну можливість потрапити у вибірку, що досягається випадковим добором особин.

При дотриманні цих умов використання статистичних методів є досить надійним і дозволяє виявити статистичні закономірності модифікаційної мінливості.

Основними характеристиками фенотипної мінливості є варіаційний ряд та варіаційна крива.

Варіаційний ряд – варіанти вибірки, розміщені в порядку збільшення або зменшення кількісної ознаки. Основними статистичними характеристиками варіаційного ряду є: середня арифметична ( ) та її похибка (m), середнє квадратичне відхилення (σ), дисперсія або варіанса (σ²), коефіцієнт варіації (V), показник точності досліду (m %).

Якщо окрему варіанту позначити х₁, то при кількості варіант у варіаційному ряді (n) наведені показники складатимуть:

∑ х ∑ ( х – )² (∑ х)²

= ==== ; σ² = -------------; де ∑ ( х – )² = ∑ х² - ----------- ;

n n – 1 n

σ σ

σ = √ σ²; V = ----------- х 100 %; m = ---------- ;

√ n

m

m % = ----------- х 100

Варіаційна (модифікаційна) крива – графічне зображення ранжированого за даною ознакою варіаційного ряда. На вісі абсцис відкладається шкала кількісного вираження ознаки, на вісі ординат – частота особин. Характеризується середньою арифметичною даного ряда, величиною середнього квадратичного відхилення (σ). Чим більшою є σ при даній середній арифметичній, тим більше праворуч або ліворуч по абсциссі від неї заходять сторони варіаційної кривої. За умови відсутності генотипового різноманіття та суттєвих відхилень в умовах життя варіаційна крива наближається до кривої нормального розподілення (Гаусової кривої).

Коефіцієнт успадкованості ознаки Н = Д : G; де Д – середнє значення ознаки у батьків; G – середнє значення цієї ж ознаки у нащадків.

У генетиці людини (антропогенетиці) при проведенні близнюкових досліджень коефіцієнт успадкованості кількісної ознаки розраховується за формулою: Н = V_f - V_i : V_f., де V – фенотипові дисперсії відповідно ДЗ та МЗ близнюків (дизиготних та монозиготних близнюків).

V = ( х₁ – х₂)²: n, де х₁ та х₂ – значення ознак у ДЗ та МЗ близнюків; n – кількість пар близнюків.

Коефіцієнт успадкованості з урахуванням особливостей дії генів розраховується за формулою:

h² = σ_А² / σ_ph², σ_А² = σ_g² - σ_D² - σ_I², где

h² – коефіцієнт успадкованості, σ_ph² – фенотипова варіанса, σ_А² - варіанса, що пояснюється адитивною дією генів, σ_D² - варіанса, що пояснюється взаємодією генів за типом домінування, σ_I² - варіанса за рахунок неалельної взаємодії генів.

Часто σ_D² та σ_D² важко визначаються, тому σ_А² =~ σ_g².

σ_g² = σ_ph² - σ_E², где σ_Е² – середовищна варіанса .