2. Аналіз родоводів

Основним методом вивчення характеру успадкування ознак є гібридологічний аналіз. Але в антропогенетиці його не можна використовувати, оскільки проведення спланованого парування осіб для вивчення успадкування ознаки для людини є неприйнятним. Тому застосовують специфічний метод-аналіз родоводів, або генеалогічний метод. Для складання родоводу використовуються спеціальні символи, запропоновані К.Юстом у 1931 році (рис.1):

	Чоловік
	Жінка
	стать не вияснена
	Власник ознаки, що вивчається
	дизиготні (різнояйцеві) близнюки
	монозиготні (однояйцеві) близнюки
	шлюб чоловіка з двома жінками
	гетерозиготний носій рецесивного гена
	Шлюб
	родинний шлюб
	батьки,
	діти і порядок їх народження
	Інтерсекс
	Дитина з вадами розвитку.

Рис. 3.- Символи, які найчастіше використовуються при складанні родоводів людини

Особу, з якої починають складання родоводів, називають пробандом. Якщо ж родовід складається таким чином, що від пробанда спускаються до потомства, то його називають генеалогічним древом (генеалогією). Якщо ж від пробанда простежують успадкування до батьків та інших більш віддалених предків, такий родовід називається таблицею предків. Генеалогії більш зручні для генетичного аналізу, тому що в цьому випадку все потомство походить від однієї подружньої пари. При аналізі родоводів можна визначити, чи успадковується певна ознака, і, якщо успадковується, то як – за домінантним чи рецесивним типом. Для визначення кількісних співвідношень розщеплення та розрахунку генетичного ризику появи патологічної генної ознаки в потомстві аналізують декілька подібних за даною ознакою родоводів.

Дуже часто в якості ознаки, що вивчається, у людини фігурує те чи інше захворювання. На рис. 2 зображені родоводи, в кожній з яких пробанд – носій певної аномалії, спричиненої генною мутацією.В усіх випадках захворювання спостерігається в кожному поколінні; кожний хворий має хоча б одного родича з тією ж самою ознакою. Це характерні риси успадкування домінантних ознак.

Рис. 4. – Приклади родоводів з домінантною ознакою

На рис. 3 зображені родоводи, для яких характерний інший тип успадкування. Ознаки, які аналізуються, в деяких поколіннях не зустрічаються, хоча у попередніх вони мали місце. Відбувається немов би “перестрибування” ознаки через покоління. Діти, які мають ознаку, що аналізується, можуть з’явитися у батьків, які такої ознаки не мали. Це характерні риси успадкування рецесивних ознак.

Рис. 5. – Приклади родоводів з рецесивною ознакою

Поява однієї або двох здорових дітей в сім’ї ще не виключає можливості появи хворої, якщо батьки є гетерозиготними. Це змушує одночасно аналізувати декілька родоводів з тією ж самою ознакою.

Складання й аналіз родоводів використовують у практиці медико-генетичних консультацій (МГК) для складання генетичних прогнозів та розрахунку ризику появи хворої дитини у родині пробанда. Для визначення генотипів батьків за кількісними співвідношеннями розщеплення у потомстві та розрахунку генетичного ризику появи хворої дитини у родині звичайно об’єднують декілька генеалогій. На відміну від рослин і тварин, походження яких відомо, для людини труднощі складаються у доказі генотипової однорідності батьків – родоначальників генеалогій. Наприклад, на рис. 6 зображені 2 генеалогії:

Рис. 6. - Родоводи людини, на яких можна провести статистичний аналіз успадкування ознаки

При вивченні їх помітно, що в потомстві хворих батьків майже завжди з’являються хворі діти, причому у кожного хворого хоча б один з батьків обов’язково є хворим. Отже, хвороба, що аналізується, успадковується як домінантна ознака. Для визначення генотипу батьків при складанні генетичного прогнозу необхідно знайти сумарну кількість нащадків у шлюбах хворого та здорового батьків. У представлених генеалогіях таких шлюбів 11. Але у двох родоначальних шлюбах невідомо, чи були батьки засновників родоводів хворими або здоровими, тому для вирівнювання матеріалу їх із генетичного аналіза виключають.

У дев’яти шлюбах, де точно відомо, що хворий батько походить від шлюбу хворої та здорової людини (тобто є гетерозиготним), налічується 16 хворих та 16 здорових дітей (співвідношення 1 : 1)(рис. 6). Тому генотипи батьків були Аа х аа, ризик появи у потомстві хворої дитини (А-) складає 50%.

Аналіз успадкування рецесивних ознак більш складний, оскільки можливе “перестрибування” ознаки через покоління, тобто складається враження раптової її появи у родоводі. Зручні для цієї мети генеалогії з родинними шлюбами. Ймовірність того, що родичі мають в гетерозиготному стані однакові гени, є значно більшою, ніж у неродичів. Отже, ймовірність появи рецесивних гомозигот у родинних шлюбах також збільшується.

Таким чином, за родоводами встановлюють: 1) тип успадкування ознак людини, що контролюються моногенно; 2) генотипи членів родини; 3) ймовірність народження нащадка з певною ознакою.

При аналізі родоводів слід враховувати, що:

1. успадкування домінантної ознаки простежується у кожному поколінні;

2. дитина з рецесивною ознакою може народитися в родині, де батьки цієї ознаки не мали;

3. ознаки, що контролюються генами аутосом, зустрічаються з однаковою імовірністю в осіб незалежно від статі;

4. ознаки, що контролюються генами статевих хромосом, спостерігаються у осіб тільки однієї статі;

5. гени, зчеплені з Х-хромосомою, матір передає і дочкам, і синам, а батько – лише дочкам;

6. успадкування цитоплазматичних генів відбувається лише від материнського організму.