3.Взаимодействие неаллельных генов

Неалле́льные ге́ны — это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Неаллельные гены также могут взаимодействовать между со­бой.

При этом либо один ген обусловливает развитие нескольких признаков, либо, наоборот, один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов. Выделяют три формы и взаимодействия неаллельных генов:

комплементарность; эпистаз; полимерия.

Комплементарное (дополнительное) действие наблюдается в случаях, когда неаллельные гены раздельно не проявляют своего действия, но при одновременном присутствии в генотипе обусловливают развитие нового фенотипического признака.  В некоторых случаях при соединении дополнительных генов в генотипе возникают признаки, свойственные диким формам.  Комплементарное действие наиболее четко проявляется, когда скрещиваются две белые формы некоторых животных (кур) или растений (душистого горошка, белого клевера), а в потомстве появляются окрашенные формы.  Разберем комплементарное действие генов на примере душистого горошка. В одном из опытов В. Бэтсона при скрещивании двух форм душистого горошка, имевших белые цветки в первом поколении F1, все гибридные растения оказались с красными цветками. При самоопылении этих растений или скрещивании их между собой в F2 получается расщепление в соотношении: 9 красноцветковых к 7 белоцветковым растениям. 

Эписта́з — взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляется другим. Подавляющий ген называется эпистатичным, подавляемый — гипостатичным. Если эпистатичный ген не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором и обозначается буквой I. Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов может быть доминантным и рецессивным. При доминантном эпистазе проявление гипостатичного гена (В, b) подавляется доминантным эпистатичным геном (I > В, b). Расщепление по фенотипу при доминантном эпистазе может происходить в соотношении 12:3:1, 13:3, 7:6:3. Рецессивный эпистаз — это подавление рецессивным аллелем эпистатичного гена аллелей гипостатичного гена (i > В, b). Расщепление по фенотипу может идти в соотношении 9:3:4, 9:7, 13:3.

Полимери́я — взаимодействие неаллельных множественных генов, однозначно влияющих на развитие одного и того же при­знака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс.

Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть кумулятивным и некумулятивным. При кумулятивной (накопи­тельной) полимерии степень проявления признака зависит от суммирующего действия генов. Чем больше доминантных алле­лей генов, тем сильнее выражен тот или иной признак. Расщепле­ние F2 но фенотипу происходит в соотношении 1:4:6:4:1.

При некумулятивной полимерии признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей полимерных генов. Количество доминантных аллелей не влияет на степень выраженности признака. Расщепление по фенотипу происходит в соотношении 15:1.

Пример: цвет кожи у людей, который зависит от четырёх генов.

Взаимодействие аллельных генов

Полное доминирование -суть его заключается в том, что в гетерозиготном организме проявление одной из аллелей доминирует над проявлением другой. При полном доминировании расщепления  по генотипу 1:2:1 не совпадает с расщеплением по фенотипу - 3:1. В медицинской практике с двух тысяч моногенных наследственных болезней  почти в половины имеет место доминированое проявления патологических генов над нормальными. В гетерозигот патологический аллель проявляется в большинстве случаев признаками заболевания (доминантный фенотип).         Неполное доминирование - форма взаимодействия, при которой у гетерозиготного организма (Аа) доминантный ген (А) не полностью подавляет рецессивный ген (а), вследствие чего проявляется промежуточный между родительскими признак. Здесь расщепление по генотипу и фенотипу совпадает и составляет 1:2:1          При кодоминировании в гетерозиготных организмах каждый из аллельных генов вызывает формирование зависимого от него продукта, то есть оказываются продукты обеих аллелей. Классическим примером такого проявления является система групп крови, в частности система АBО, когда эритроциты человека несут на поверхности антигены, контролируемые обеими аллелями. Такая форма проявления носит название кодоминированием.          Сверхдоминирование - когда доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее, чем в гомозиготном. Так, у дрозофилы при генотипе АА-нормальная продолжительность жизни; Аа - удлиненная триватисть жизни; аа - летальный исход.

 У каждого организма есть только по два аллельных гена. Вместе с тем нередко в природе количество аллелей может быть более двух, если какой то локус может находится в разных состояниях. В таких случаях говорят о множественные аллели или множественный аллеломорфизм. 

4.Общая характеристика терморегуляции. Гипертермия (тепловой удар, солнечный удар) гипотермия. Процессы регулирования тепловыделений для поддержания постоянной температуры тела человека называются терморегуляцией.Она позволяет сохранять температуру тела постоянной. Терморегуляция осуществляется в основном тремя способами: биохимическим путем; путем изменения интенсивности кровообращения и интенсивности потовыделения.

Терморегуляция биохимическим путем, называемая химической терморегуляцней, заключается в изменении теплопродукции в организме за счет регулирования скорости окислительных реакций. Изменение интенсивности кровообращения и потовыделения изменяет отдачу теплоты в окружающую среду и поэтому называется физической

Гипертермия- форма расстройства теплового обмена, возникающая в результате действия высокой температуры окружающей среды или нарушением теплоотдачи.

Причины: высокая температура окружающей среды, факторы, препятствующие теплоотдачи, нарушение функций центра теплорегуляции.

Различают 2 стадии гипертермии: компенсации и декомписации.

Стадия компенсации характеризуется активацией экстренных механизмов адаптации организма к перегреванию. Эти прцессы направлены на увеличение теплоотдачи и снижению теплопродукции.

Стадия декомпенсации характеризуется срывом и неэффективностью центральных и местных механизмов терморегуляции.

Тепловой удар – патологическое состояние, обусловленное общим перегреванием организма в результате воздействия внешних тепловых факторов. Основной причиной перегревания является нарушение терморегуляции. Смерть человека при тепловом ударе происходит вследствие:

Сердечной недостаточности

Остановки дыхания

Интоксикации, в результате почечной недостаточности и нарушением обмена веществ.

Солнечный удар — болезненное состояние, расстройство работы головного мозга вследствие продолжительного воздействия солнечного света на непокрытую поверхность головы.Причиной солнечного удара является прямое воздействие энергии солнечного излучения на организм. Наибольшее патогенное действие, наряду с другими, оказывает инфракрасная часть солнечной радиации, т.е. радиационное тепло. Последнее, в отличие от конвекционного и кондукцион-ного тепла, одновременно прогревает и поверхностные, и глубокие ткани организма. Кроме того, инфракрасная радиация, действуя на весь организм, интенсивно прогревает и ткань головного мозга, в котором располагаются нейроны центра терморегуляции. В связи с этим солнечный удар развивается быстротечно и чреват смертельным исходом. Патогенез солнечного удара

Патогенез солнечного удара — комбинация механизмов гипертермии и собственно солнечного удара. Ведущими являются различные поражения ЦНС.

• Нарастающая артериальная гиперемия головного мозга. Причины:  - Повышение температуры мозга под влиянием инфракрасного (теплового) излучения солнечного света.  - БАВ, образующиеся непосредственно в ткани мозга: кинины, аденозин, ацетилхолин и др.

Длительное действие тепла и различных вазодилататоров снижает нейро- и миогенный тонус стенок артериол с развитием патологической (!) формы артериальной гиперемии по нейромиопаралитическому механизму. Артериальная гиперемия ведёт к увеличению кровенаполнения ткани. Для мозга, находящегося в замкнутом пространстве костного черепа, это означает его сдавление.

• Увеличение (в условиях артериальной гиперемии) лимфообразования и наполнения лимфатических сосудов избытком лимфы, что ведёт к нарастанию сдавления вещества головного мозга.

• Прогрессирующая венозная гиперемия мозга. Её причиной является сдавление мозга, в том числе находящихся в нём венозных сосудов и синусов.  В свою очередь, венозная гиперемия приводит к развитию гипоксии мозга, отёку мозга и мелкоочаговым кровоизлияниям в мозг. В результате появляется очаговая симптоматика в виде различных нейрогенных нарушений чувствительности, движения и вегетативных функций.

• Нарастающие нарушения метаболизма, энергетического обеспечения и пластических процессов в нейронах мозга. Это потенцирует декомпенсацию механизмов терморегуляции, расстройства функций ССС, дыхания, желёз внутренней секреции, крови, других систем и органов. При тяжёлых изменениях в мозге пострадавший теряет сознание, развивается кома.  Учитывая интенсивное нарастание гипертермии и нарушений жизнедеятельности организма, солнечный удар чреват высокой вероятностью смерти (в связи с нарушением функций ССС и дыхательной системы), а также развитием параличей, расстройств чувствительности и нервной трофики.

Гипотерми́я  — состояние организма, при котором температура тела падает ниже, чем требуется для поддержания нормального обмена веществ и функционирования. У  человека, температура тела поддерживается приблизительно на постоянном уровне благодаря биологическому гомеостазу. Но, когда организм подвергается воздействию холода, его внутренние механизмы могут оказаться не в состоянии пополнять потери тепла.

При гипотермии скорость обмена веществ в организме снижается, что приводит к уменьшению потребности в кислороде. Это обстоятельство используется в медицинской практике, когда применяют искусственную местную или общую гипотермию. К местной гипотермии прибегают для лечения кровотечений, травм и воспалений. Общую гипотермию организма применяют при операциях на сердце, при лечении черепно-мозговой травмы, внутричерепных кровоизлияниях.

Причины:

Низкая температура внешней среды

Паралич мышц или уменьшение их массы

Крайняя степень истощения организма

Стадия компенсации: характеризуется активацией экстренной адаптивных механизмов, направленных на увеличение теплопродукции и уменьшении теплоотдачи.

Стадия декомпенсации характеризуется результатов срыва центральных механизмов теплового обмена.

Причины смерти при гипотермии- остановка сердца и дыхания.

Билет № 18

Желчный пузырь. Строение, расположение, проекция на передней стенке живота. Состав и свойства желчи. Механизм образования желчи. Механизм выделения желчи. Значение желчи. 1. Жёлчный пузы́рь— орган человека, в котором накапливается жёлчь.

У человека находится в правой продольной борозде, на нижней поверхности печени, имеет форму овального мешка, величиной с небольшое куриное яйцо и наполнен тягучей, зеленоватого цвета жидкостью — жёлчью. От узкой части (шейки) пузыря идёт короткий выводной пузырный жёлчный проток. В месте перехода шейки пузыря в пузырный жёлчный проток располагается сфинктер Люткенса, регулирующий поступление жёлчи из жёлчного пузыря в пузырный жёлчный проток и обратно. Пузырный жёлчный проток в воротах печени соединяется с печёночным протоком. Через слияние этих двух протоков образуется общий жёлчный проток, объединяющийся затем с главным протоком поджелудочной железы и, через сфинктер Одди, открывающийся в двенадцатиперстную кишку в фатеровом сосочке.

Жёлчный пузырь представляет собой мешкообразный резервуар для вырабатываемой в печени жёлчи; он имеет удлинённую форму с одним широким, другим узким концом, причем ширина пузыря от дна к шейке уменьшается постепенно. Длина жёлчного пузыря колеблется от 8 до 14 см, ширина — от 3 до 5 см, ёмкость его достигает 40—70 см³. Он имеет тёмно-зелёную окраску и относительно тонкую стенку. В жёлчном пузыре различают, самую дистальную и широкую часть, тело— среднюю часть, и шейку— периферическую узкую часть, от которой отходит пузырный жёлчный протоком, сообщающий пузырь с общим жёлчным протоком .

Дно желчного пузыря проецируется на переднюю брюшную стенку в точке на пересечении наружного края прямой мышцы живота и реберной дуги на уровне слияния хрящей правых IХ—X ребер. Чаще всего эта точка находится на правой парастернальной линии. Другим способом проекцию дна желчного пузыря находят в точке пересечения реберной дуги линией, соединяющей вершину правой подмышечной ямки с пупком.

Секреция желчи производится гепатоцитами — клетками печени. Жёлчь собирается в жёлчных протоках печени, а оттуда, через общий жёлчный проток поступает в жёлчный пузырь и в двенадцатиперстную кишку, где участвует в процессах пищеварения. Жёлчный пузырь выполняет роль резервуара, использование которого позволяет снабжать двенадцатиперстную кишку максимальным количеством жёлчи во время активной пищеварительной фазы, когда кишка наполняется частично переваренной в желудке пищей.

Жёлчь, выделяемая печенью (часть её направляется непосредственно в двенадцатиперстную кишку), называют «печёночной» (или «молодой»), а выделяемую жёлчным пузырём — «пузырной» (или «зрелой»).

Функции

Жёлчь выполняет целый комплекс разнообразных функций, большинство из которых связано с пищеварением, обеспечивая смену желудочного пищеварения на кишечное, ликвидируя действие опасного для ферментов поджелудочного сока пепсина и создавая благоприятные условия для этих ферментов.

Жёлчные кислоты, содержащиеся в жёлчи, эмульгируют жиры и участвуют в мицеллообразовании, активизируют моторику тонкой кишки, стимулирует продукцию слизи игастроинтенсинальных гормонов: холецистокинина и секретина, предупреждают адгезию бактерий и белковых агрегатов.

Жёлчь также участвует в выполнении выделительной функции. Холестерин, билирубин и ряд других веществ не могут фильтроваться почками и их выделение из организма происходит через жёлчь. Экскретируется с калом 70 % находящегося в жёлчи холестерина (30 % реабсорбируется кишечником), билирубин, а также перечисленные выше металлы, стероиды, глутатион.^[5]

Жёлчь активирует Киназоген, превращая его в энтеропептидазу, которая в свою очередь активирует трепсиноген, превращая его в трепсин, таким образом, жёлчь активирует ферменты необходимые для переваривания белков.

Состав желчи: помимо воды (85 — 95%) входят желчные кислоты, пигменты, муцин, липиды, минеральные вещества, билирубин, фосфолипиды, холестерин. Кроме того, она содержит в небольших количествах мочевину и мочевую кислоту, глюкуроновые кислоты, аминокислоты, ферменты, витамины и другие ингредиенты. Минеральные вещества желчи представлены хлоридами натрия и калия, бикарбонатами, фосфатами, соединениями кальция, железа, магния, йода, меди.

Желчеобразование происходит в результате активной секреции, а также процессов диффузии и реабсорбции. В секреции участвуют как печеночные клетки, так и клетки желчных протоков. Наиболее важные в функциональном отношении компоненты желчи — желчные кислоты, фосфолипиды, а также билирубин, холестерин, ферменты и прочие вещества синтезируются печеночными клетками или транспортируются ими из сосудистого русла в желчные канальцы.

В печени образуются так называемые первичные желчные кислоты — холевая и хенодезоксихолевая, которые попадают в желчь в виде соединений с аминокислотами (глицином или таурином). В кишечнике под влиянием ферментов микрофлоры они трансформируются во вторичные желчные кислоты — дезоксихолевую и литохолевую. Всасываясь в дистальном отделе подвздошной кишки, эти кислоты поступают в печень и вновь секретируются в составе желчи. Литохолевая кислота всасывается плохо и большей частью выделяется с экскрементами. Дезоксихолевая кислота частично изомеризуется в печени, превращаясь в третичную кислоту — урсодезоксихолевую. Энтерогепатическая циркуляция желчных кислот обеспечивает повторное многократное их использование для образования желчи. 

Выделение желчи регулируется рефлекторным и гуморальным путями. Желчевыделительная реакция вызывается как условными рефлексами, так и безусловными с интерорецепторов верхнего отдела пищеварительного тракта. Наиболее сильное гуморальное воздействие на желчевыделение оказывает холецистокинин — пищеварительный гормон, вырабатываемый слизистой оболочкой двенадцатиперстной и тощей кишок. Поступление желчи в кишку является дискретным процессом и связано с деятельностью сфинктерного аппарата большого дуоденального сосочка, моторной активностью желчного пузыря и протоков