3,4,5,7 И др. Типы напоминают клиническую картину первого.

Болезнь Галактоземия. Накопление в крови галактозы и проявляется отставанием в физич. И умственном развитии тяжелым поражением печении, н.с., глаз и др. органов. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Диагностика: исследование в эритроцитах ферментов галактозы-1-фосфата и галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы, галактозы в крови и моче, где уровень ее увеличен. Исключен. Из пищи молока. Дает возможность норм.развиваться больному ребенку.

Нарушение жирового обмена. ледующих общих признаков: прогрессирующее снижение зрения; развитие деменции; спаcтические параличи; симптом «вишневой косточки» - вишнево-красное пятно на сетчатке глаза. Болезнь Нимана-Пика. болезнь проявляется в 4-6 месяцев остановкой и отставанием в нервно-психическом развитии; вторичная гипотрофия вследствие повторных рвот и отказа от приема пищи;епатоспленомегалия; кожа кофеино-желтой окраски; глухота, слепота; у 20-30% детей симптом «вишневой косточки»; снижение резистентности к инфекционным заболеваниям; летальный исход к 3 годам;

; Болезнь Гоше гепатоспленомегалия; при цитологическом исследовании - обнаружение клеток Гоше (ретикулярные клетки, гистиоциты); поражение нервной системы - судорожный синдром; изменения в крови (снижение количества лейкоцитов, тромбоцитов, в костном мозге также обнаруживаются клетки Гоше);

Белковые паренхиматозные дистрофии.

белковые перенхиматозные дистрофии. Паренхиматозная белковая дистрофия проявляется появлением в цитоплазме большого количества зёрен белковой природы. Возникает в печени, почках, сердце, при инфекции и интоксикации. Дистрофия обратимая после прекращения действия травмируемого фактора. Сущность паренхиматозных диспротеинозов состоит в том, что белок клетки физикохимически и морфологически изменяется — подвергается денатурации и коагуляции или, наоборот, колликвации, что ведет к гидратации цитоплазмы. В тех случаях, когда белок высвобождается из связей с липоидами, возникает деструкция мембранных структур клетки. К паренхиматозным диспротеинозам относят зернистую, гиалиново-капельную, гидропическую и роговую дистрофии. Зернистая, гиалиново-капельная и гидропическая дистрофии нередко представляют собой последовательные этапы нарушений метаболизма белка цитоплазмы в зависимости от преобладания денатурации и коагуляции или гидратации и колликвации цитоплазмы. В исходе этих нарушений может развиться коагуляционный (сухой) или коллик-вационный (влажный) некроз. Зернистая дистрофия характеризуется появлением в цитоплазме большого количества зерен или капель белковой природы. Это самый частый вид дистрофии среди диспротеинозов. Процесс бывает наиболее ярко выражен в печени, почках и сердце.

Внешний вид органов при зернистой дистрофии весьма характерен: они несколько увеличены, дряблой консистенции, на разрезе ткань выбухает, она лишена обычного блеска, тусклая, мутная. На основании этих признаков говорят о тусклом, или мутном, набухании органов. Следует иметь в виду, что картина, сходная с мутным набуханием, может быть результатом трупных изменений. О при жизненности процесса в таких случаях можно судить по увеличению размеров клеток, которое для трупных изменений нехарактерно.

Причины зернистой дистрофии разнообразны: расстройства кровообращения (застойное полнокровие, стазы и др.) и лимфообращения, инфекции (тифы, скарлатина, дифтерия и др.), интоксикации и другие факторы, которые могут вести к снижению окислительных процессов, энергетическому дефициту клетки, накоплению в ней кислых продуктов и денатурации белка цитоплазмы.

Билет № 29

Вегетативная нервная система. Значение, органы вегетативной нервной системы.

Вегетативная нервная система — отдел нервной системы, регулирующий деятельность внутренних органов, желёз внутренней и внешней секреции, кровеносных и лимфатических сосудов[1]. Играет ведущую роль в поддержании постоянства внутренней среды организма и в приспособительных реакциях всех позвоночных. Вегетативная, или автономная, нервная система регулирует деятельность непроизвольных мышц, сердечной мышцы и различных желез. Ее структуры расположены как в центральной нервной системе, так и в периферической. Деятельность вегетативной нервной системы направлена на поддержание гомеостаза, т.е. относительно стабильного состояния внутренней среды организма, например постоянной температуры тела или кровяного давления, соответствующего потребностям организма.

Общее значение вегетативной регуляции.Вегетативная нервная система приспосабливает работу внутренних органов к изменениям окружающей среды. ВНС обеспечивает гомеостаз (постоянство внутренней среды организма). ВНС также участвует во многих поведенческих актах, осуществляемых под управлением головного мозга, влияя не только на физическую, но и на психическую деятельность человека..

Под контролем автономной системы находятся органы кровообращения, дыхания, пищеварения, выделения, размножения, а также обмен веществ и рост.

Основные показатели кровообращения. Пульс, кровяное давление. Рефлекс поддержания нормы кровяного давления.

Пульс. В норме сердце взрослого человека совершает от 60 до 80 сокращений в минуту. Частоту сокращений можно определить, измерив пульс. Обычно пульс измеряют, прижав близко лежащую к поверхности артерию к кости, обычно на запястье руки. Пульс должен быть ритмичным и отчетливо прощупываться.Сердце бьется с частотой 100 ударов в минуту (тахикардия) при физической нагрузке или нервном возбуждении. Причиной учащения сердцебиения может быть также лихорадка, потеря крови или обезвоживание, гиперфункция щитовидной железы, боли или побочный эффект некоторых лекарств.Брадикардия (частота сокращений сердца менее 60 в минуту) может быть следствием передозировки наперстянки (дигиталиса) или бета-блокаторов. Поэтому, при пульсе менее 60 ударов в минуту, следует спросить пациента, принимал ли он (она) сердечные лекарства. Иначе это можно выяснить, сделав анализ крови. Иные причины брадикардии – такие как гипофункция щитовидной железы, нарушение проводимости нервных импульсов к сердцу или повышение внутричерепного давления выявляются при врачебном осмотре. При нарушениях ритма требуется консультация кардиолога.

Кровяное давление. Кровяное давление у взрослого человека не должно превышать показатель 160/90. Причиной повышенн� �го давления (гипертонии) может быть избыточная масса тела или хронический стресс. Временное повышение давления обуславливается физическими или психологическими перегрузками, но постоянно повышенное кровяное давление – тревожный симптом. При повышении давления пациент испытывает головные боли, головокружение, жар. Впрочем, у некоторых пациентов повышение давления протекает бессимптомно. Постоянная гипертония, протекая незаметно, тем не менее, создает нагрузку на сосуды и может привести к инсульту. Поэтому регулярное измерение давления очень важно.Пониженное давление (гипотония) у пожилых людей обусловлена обычно недостатком жидкости. Головокружения - спутники гипотонии, увеличивают риск падения. Впрочем, при нормальном самочувствии пациента нет необходимости предпринимать особые меры против гипотонии.

Наиболее изученным нервным механизмом контроля над артериальным давлением является барорецепторный рефлекс. Барорецепторный рефлекс возникает в ответ на раздражение рецепторов растяжения, которые называют так же барорецепторами или прессорецепторами. Эти рецепторы расположены в стенке некоторых крупных артерий большого круга кровообращения. Увеличение артериального давления приводит к растяжению барорецепторов, сигналы от которых поступают в центральную нервную систему. Затем сигналы обратной связи направляются к центрам автономной нервной системы, а от них — к сосудам. В результате давление понижается до нормального уровня.

Методы диагностики ферментопатий. Ферментопатии - несфероцитарные гемолитические анемии обусловлены наследственным снижением активности эритроцитарных ферментов или их нестабильностью. Эти формы гемолитических анемий наследуются аутосомно-рецессивным путем или по Х-сцепленному рецессивному типу. При них не встречаются ни морфологические изменения эритроцитов, ни нарушения осмотической резистентности эритроцитов.

Диагностика при ферментопатиях

При ферментопатиях диагностика во многих случаях сложна, существуют экспресс-методы для определения активности лишь некоторых ферментов эритроцитов. Ориентировочное значение имеет метод определения телец Гейнца. Дифференциальный диагноз следует проводить с легкой формой хронического гепатита, с другими видами гемолитической анемии - сфероцитозом, эллиптоцитозом, гемоглобинопатия-ми, аутоиммунными гемолитическими анемиями.При талассемии диагноз ставится на основании врожденного характера болезни, клинической картины и картины крови. Дифференциальный диагноз следует проводить с железодефицитной анемией, особенно в случаях без увеличения селезенки, с отравлением свинцом, гемолитическими анемиями иного происхождения.

Паренхиматозные жировые дистрофии. Паренхиматозная жировая дистрофия - это структурные проявления нарушения обмена цитоплазматических липидов, которые могут выражаться в накоплении жира в свободном состоянии в клетках, где он не обнаруживается в норме.

Причины жировой дистрофии разнообразны: кислородное голодание; тяжелые или длительно протекающие инфекции; авитаминозы; одностороннее питание.

Жировая дистрофия печени проявляется резким увеличением содержания и изменением состава жиров в гепатоцитах. В клетках печени вначале появляются гранулы липидов (пылевидное ожирение), затем мелкие капли их (мелкокапельное ожирение), которые в дальнейшем сливаются в крупные капли (крупнокапельное ожирение) или в одну жировую вакуоль, которая заполняет всю цитоплазму и отодвигает ядро на периферию.Причина жировой дистрофии печени - накопление триглицеридов в цитоплазме клеток печени - возникает в результате нарушения метаболизма.

В почках при жировой дистрофии жиры появляются в эпителии проксимальных и дистальных канальцев.Внешний вид почек: они увеличены, дряблые, корковое вещество набухшее, серое с желтым крапом, заметным на поверхности и разрезе.Механизм развития жировой дистрофии почек связан с инфильтрацией эпителия почечных канальцев жиром при липемии и гиперхолестеринемии.Исход жировой дистрофии зависит от ее степени. Если она не сопровождается грубым поломом клеточных структур, то, как правило, оказывается обратимой. Глубокое нарушение обмена клеточных липидов в большинстве случаев заканчивается гибелью клетки.Функциональное значение жировой дистрофии велико: функционирование органов при этом резко нарушается, а в ряде случаев и прекращается.

Билет № 30

Сенсорные системы (общее понятие). Сенсорная система слуха.

Сенсорная система — часть нервной системы, ответственная за восприятие определённых сигналов (так называемых сенсорных стимулов) из окружающей или внутренней среды.

Сенсорная система состоит из рецепторов, нейронных проводящих путей и отделов головного мозга, ответственных за обработку полученных сигналов.

Наиболее известными сенсорными системами являются зрение, слух, осязание, вкус и обоняние.

С помощью сенсорной системы можно почувствовать такие физические свойства, как температура, вкус, звук или давление. Также сенсорными системами называют анализаторы.

Анализаторы — это совокупность образований, которые воспринимают, передают и анализируют информацию из окружающей и внутренней среды организма.

Сенсорная система слуха.

Слуховая сенсорная система — сенсорная система, обеспечивающая кодирование акустических стимулов и обусловливающая способность животных ориентироваться в окружающей среде посредством оценки акустических раздражителей. Периферические отделы слуховой системы представлены органами слуха и лежащими во внутреннем ухе фонорецепторами. Орган слуха состоит из трех отделов: наружного, среднего и внутреннего. Ухо включает не только собственно орган слуха, с помощью которого воспринимаются звуковые колебания воздуха, сигнализирующие о том, что происходит в окружающей среде, но и орган равновесия, благодаря чему тело удерживается в определенном положении.

Наружное ухо состоит из ушной раковины и наружного слухового прохода. Раковина образована хрящом, покрытым с обеих сторон кожей. С помощью раковины человек улавливает направление звука. слуховой проход имеет вид трубки длиной 30 мм, выстланной кожей, в которой имеются особые железы, выделяющие ушную серу. В глубине слуховой проход затянут тонкой барабанной перепонкой овальной формы. Со стороны среднего уха, в середине барабанной перепонки, укреплена рукоятка молоточка. Перепонка упруга, при ударе звуковых волн она без искажения повторяет эти колебания.

Среднее ухо.

Среднее ухо представлено барабанной полостью, которая с помощью слуховой (евстахиевой), трубы сообщается с носоглоткой; от наружного уха оно отграничено барабанной перепонкой. Составные части этого отдела: молоточек, наковальня и стремечко. Своей рукояткой молоточек срастается с барабанной перепонкой, наковальня же сочленена и с молоточком, и со стремечком, которое прикрывает овальное отверстие, ведущее во внутреннее ухо. В стенке, отделяющей среднее ухо от внутреннего, кроме овального окна, находится еще круглое окно, затянутое перепонкой.

Внутреннее ухо, или лабиринт, расположено в толще височной кости и имеет двойные стенки: лабиринт перепончатый как бы вставлен в костный, повторяя его форму. Щелевидное пространство между ними заполнено прозрачной жидкостью — перилимфой, полость перепончатого лабиринта — эндолимфой. Лабиринт представлен преддверием, кпереди от него находится улитка, сзади — полукружные каналы. Улитка сообщается с полостью среднего уха через круглое окно, затянутое перегородкой, а преддверия — через овальное окно. В спирально завитой улитке помещаются слуховые рецепторы — волосковые клетки. Это периферический конец слухового анализатора, или кортиев орган. Звуковые волны проходят через наружный слуховой проход, вызывая колебания барабанной перепонки, которые передаются через слуховые косточки в овальное окно внутреннего уха и вызывают колебания заполняющей его жидкости.

Вестибулярный аппарат.

Система трех полукруглых каналов, овальный и круглый мешочки образуют вестибулярный аппарат. Возбуждения, возникающие в рецепторах этого органа равновесия, поступают в нервные центры, осуществляющие перераспределение тонуса и сокращение мышц, в результате чего поддерживается равновесие и положение тела в пространстве.

Мужская репродуктивная система.

Основные органы репродуктивной системы мужчины – яички, придатки яичек, семявыносящие протоки и семяновыбрасывающие протоки, семенные пузырьки, предстательная, и бульбоуретральные железы, машонка, и половой член.

Внутренние: яички или семенники. Наружные: половой член и мошонка.

Два яичка, каждый по 4–5 см длиной, расположены в мошонке. Яички выполняют две важные функции. Во-первых, в них вырабатывается мужской половой гормон тестостерон. Во-вторых, в яичках начинается созревание и развитие сперматозоидов, откуда они перемещаются в придаток.

Придаток яичка представляет собой длинную, узкую, спиралевидную трубку. Это своего рода камера для окончательного созревания сперматозоидов. Здесь же они «хранятся» в ожидании, эякуляции, или семяизвержения. Во время семяизвержения сперматозоиды из придатка двигаются по семявыносящим протокам в мочеиспускательный канал и далее – во влагалище женщины. Семявыносящие протоки соединяют придаток яичка с мочеиспускательным каналом, через который происходит выход спермы наружу. По мере прохождения спермы по мочевым путям она обогащается соком предстательной железы, создающим благоприятную среду для сперматозоидов.

Выработка спермы – сперматогенез – начинается в подростковом возрасте и продолжается у здорового мужчины до самой смерти. Этот процесс начинается в яичках и регулируется разными гормонами, которые, в свою очередь, находятся под контролем гипоталамуса и гипофиза, то есть головного мозга. В гипофизе мужчины, как и у женщины, вырабатываются фолликулостимулирующий и лютеинизирующий гормоны, только назначение у них несколько иное.

Врождённая патология. Факторы способствующие появлению врожденной патологии. Диагностика. Фенокопия. Генокопия. Причины патологии . Они различны. Факторы среды: а) алкоголизм; б) инфекция 1-2%; в) лекарственные препараты; г) рентгеновское излучение.