Наследственные заболевания

Тип	Вид	Причина
Генные	Фенилкетонурия	Мутация гена отвечающего за выработку фермента участвующего в превращении аминокислоты фенилаланина в триптофан
	Гемофилия	Рецессивный ген, отвечающий за проявление данного заболевания, расположенный в половой Х хромосоме.
	Дальтонизм
Хромосомные	Трисомия «сверхженщина»	Болеют только женщины. Диплоидный набор 47 хромосом, половых хромосом ХХХ
	«Сверхмужчина»	Диплоидный набор 47 хромосом, половых хромосом ХУУ
	Болезнь Клайнфельтера	Болеют только мужчины. Диплоидный набор 47 хромосом, половых хромосом ХХУ
	Болезнь Дауна	Диплоидный набор 47 хромосом. В 21 паре одна лишняя хромосома.
	Болезнь Шершевского - Тернера	Болеют только женщины. Диплоидный набор 45 хромосом, половых хромосом ХО

Закономерности изменчивости

Изменение свойств и признаков организма

Признаки	Ненаследственная изменчивость ( Модификационная)	Наследственная изменчивость
		комбинативная	мутационная
Определение	Изменение признака под влиянием факторов внешней среды	Изменение сочетания генов в результате полового размножения	Случайное изменение генотипа
Частота появления	Носит массовый характер	В результате каждого оплодотворения	Единичные случаи
Значение	Приспособление организма к новым условиям среды обитания	Способствует увеличению разнообразия организмов одного вида	Способствует появлению новых видов организмов

Мутации

М утагены факторы, вызывающие мутации называются

Физические

Радиация, ультрафиолетовые и лазерные лучи

Химические

Никотиновая кислота, этиленимин, колхицин

Биологические

Вещества образовавшиеся в результате обмена веществ

Типы мутаций	Разновидности	Сущность
Генные		Изменение порядка расположения нуклеотидов в ДНК, выпадение или внедрение нуклеотидов, замена одного нуклеотида другим
Хромосомные	Дефишенсия	Недостаточность кончиков хромосом
	Делеция	Отрыв участка хромосомы
	Инверсия	Поворот участка хромосомы на 180°
	Дупликация	Удвоение участка хромосомы
	Транслокация	Замена одного участка хромосомы участком другой хромосомы
Геномные	Полиплоидия	Кратное увеличение числа хромосом
	Анеуплоидия	Некратное увеличение или уменьшение числа хромосом
Цитоплазматические		Изменение строения ДНК пластид или митохондрий

Генетика популяций

Закон Харди – Вайнберга: В свободно развивающихся популяциях устанавливается генетическое равновесие. Предложили формулу позволяющую определять генетический состав популяции.

Для определения частоты аллелей: p + q = 1

Для определения частоты генотипов: р² + 2 рq + q² = 1

р– доминантный ген

q – рецессивный ген

р² или q² - гомозиготный генотип

2 рq – гетерозиготный генотип

Для определения частоты аллелей: p + q = 1