2) Гемохроматоз

Первичный гемохроматоз – самостоятельное заболевание из группы болезней накопления. Передается доминантно-аутосомным путем и связано с наследственным дефектом ферментов тонкой кишки, что ведет к повышенному всасыванию пищевого железа, которое в виде сидерина откладывается в большом количестве в органах. Одновременно в органах растет содержание ферритина, меланина. Основные симптомы: бронзовая окраска кожи, пигментный цирроз печени, пигментная кардиомиопатия с нарастающей недостаточностью.

Вторичный гемохроматоз – заболевание, развивающееся при приобретенной недостаточности ферментных систем, обеспечивающих обмен пищевого железа, что ведет к распространенному гемосидерозу.

3) Желтухи

-надпеченочная (гемолитическая)

Характеризуется повышенным образование билирубина в связи с увеличенным распадом эритроцитов. Вследствие недостаточности захвата билирубина гепатоцитами его уровень в крови остается повышенным. Наблюдается при инфекциях (сепсис, малярия, возвратный тиф) и интоксикациях (гемолитические яды), при аутоиммунных заболеваниях. Может развиваться и при массивных кровоизлияниях, геморрагических инфарктах.

-печеночная (паренхиматозная)

Возникает при поражении гепатоцитов, в результате чего нарушается захват ими билирубина, конъюгация его с глюкуроновой кислотой и экскреция. Наблюдается при остром и хроническом гепатитах, циррозах печени, медикаментозных повреждениях, беременности.

-подпеченочная (механическая)

Связана с нарушением проходимости желчных протоков, что затрудняет экскрецию и определяет регургитацию желчи. Развивается при обтурации протоков камнями, при опухолях.

При застое желчи в печени возникают очаги некроза с последующим замещением их соединительной тканью и развитием цирроза (вторичный билиарный цирроз).

4) Порфирии

Характерны порфиринемия и порфиринурия, резкое повышение чувствительности к ультрафиолетовым лучам.

Приобретенная порфирия наблюдается при интоксикациях (свинец, сульфазол, барбитураты), авитаминозах (пеллагра), некоторых заболеваниях печени. Отмечаются нарушения функций нервной системы, повышенная чувствительность к свету, нередко развивается желтуха, пигментация кожи, в моче обнаруживаются порфирины.

Врожденная порфирия – редкое наследственное заболевание. При нарушении синтеза порфирина в эритробластах развивается эритропоэтическая форма (гемолитическая анемия, поражение ЦНС и ЖКТ, коричневые зубы, кости, желто-красная моча), а при нарушении синтеза порфирина в гепатоцитах – печеночная форма порфирии (печень увеличена, серо-коричневого цвета, в ожиревших гепатоцитах – отложения порфиринов и гемосидерина).

5) Интоксикации

-ферритинемия

Повышение содержания ферритина в крови. Вызывает сосудистый коллапс из-за нарушения дисульфидного мостика.

-гемоглобинемия

Повышенное содержание свободного гемоглобина в плазме крови, указывает на гемолиз.

2. Нарушения обмена протеиногенных пигментов

К протеиногенным пигментам относятся:

-меланин

Буро-черный пигмент, с которым у человека связана окраска кожи, волос, глаз. Синтез происходит в меланоцитах, имеющих нейроэктодермальное происхождение.

-пигмент гранул энтерохромаффинных клеток

-адренохром.

Накопление этих пигментов служит проявлением ряда заболеваний.