«УТВЕРЖДАЮ»

Зав. кафедрой, д.м.н. М.В.Черников

« 1 » сентября 2011 г.

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

к практическому занятию по разделу «Общая и медицинская генетика» для студентов 1 курса специальности « Лечебное дело»

Тема. Популяционно-статичстический метод в генетике человека.

Цель. Знать метод определения генетической структуры человеческой популяции, основанный на законе Харди-Вайнберга. Уметь определять генетическую структуру популяций. Знать основные принципы медико-генетического консультирования.

Перечень знаний и практических навыков

1. Знать, что такое «популяция», виды популяций и их характерные особенности.

2. Знать экологическую и генетическую характеристику популяций.

3. Знать математическое выражение закона Харди-Вайнберга и условия равновесного состояния генетической структуры человеческих популяций.

4. Научиться определять соотношение в популяциях отдельных фенотипов при различных соотношениях гамет, частоту проявления признаков и характер их наследования.

5. Уметь рассчитывать частоты аллелей и генотипов в популяции.

6. Знать основные принципы медико-генетического консультирования.

7.Научиться применять методы генетического анализа человека в медико-генетическом консультировании.

Основные вопросы

1. Понятие о популяции.

2. Экологическая и генетическая характеристика популяции.

3. Закона Харди-Вайнберга: формулировка и математическое выражение.

4. Условия, при которых популяции живых организмов подчиняются закону Харди-Вайнберга.

5. Популяционная структура человечества. Демы и изоляты.

6. Влияние мутационного процесса, миграции, изоляции и дрейфа генов на генетические процессы, происходящие в популяции.

7. Специфика действия естественного отбора в человеческих популяциях.

8. Генофонд популяции. Генетический груз, его биологическая сущность.

9. Медико-генетические аспекты семьи. Понятие об инбридинге и аутбридинге.

10. Принципы медико-генетического консультирования.

Краткое содержание темы

Популяционный метод – это метод, позволяющий изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях. Исследование частоты распространения генов имеет большое значение для анализа наследственных болезней человека, для оценки родственных браков, которые часты в изолированных популяциях, и для выяснения генетической истории человеческой популяции. Этот метод состоит из следующих этапов:

- выборка особей, обладающих интересующим нас признаком, из популяций;

- расчет частоты проявления изучаемых фенотипических признаков;

- определение частоты встречаемости генов (q и р), контролирующих признаки;

- определение частоты гетерозигот (2pq).

Основные задачи популяционно-статистического метода

1. Выяснение типа наследования признака (моногенное, полигенное).

2. Определение генетического и генотипического баланса в популяции.

3. Медико-генетический прогноз рождения лиц с определенным фенотипом.

4. Определение частоты носительства рецессивных генов (числа гетерозигот).

5. Выявление степени родства между популяциями.

6. Установление отклонений от нормального распределения генных и генотипических частот согласно закону Харди-Вайнберга в популяциях.

Закон генетической стабильности популяций (закон равновесного состояния).

В 1908 г. английский математик Дж. Харди и немецкий врач Г. Вайнберг независимо друг от друга установили, что при определенных условиях частоты различных аллелей одного гена в популяции остаются неизменными из поколения в поколение. То есть в условиях генетического равновесия, популяция любого вида живых организмов из поколения в поколение способна сохранять постоянное соотношение особей, различающихся по данному признаку.