«УТВЕРЖДАЮ»

Зав. кафедрой, д.м.н. М.В.Черников

« 1 » сентября 2011 г.

Методические рекомендации к практическому занятию по разделу «Общая и медицинская генетика» для студентов 1 курса специальности « Лечебное дело»

Тема: Основы медицинской генетики. Нелабораторные методы диагностики наследственных заболеваний.

Цель: Знать основные методы изучения наследственности человека. Уметь применять эти методы для выявления характера наследования нормальных и патологических признаков и прогноза риска проявления признака в потомстве.

ПЕРЕЧЕНЬ ЗНАНИЙ И ПРАКТИЧЕСКИХ НАВЫКОВ:

1. Знать основные методы изучения наследственности человека и их роль в диагностике наследственных болезней.

2. Уметь составлять родословные семьи для выявления характера наследования нормальных и патологических признаков.

3. Путём анализа родословных прогнозировать риск проявления признака в потомстве.

4. Знать возможности использования близнецового метода и его роль в методе контроля по партнёру.

5. Знать основные разделы дерматоглифики. Уметь различать основные типы дерматоглифических узоров: петли, дуги, завитки, трирадиусы.

ОСНОВНЫЕ ВОПРОСЫ ТЕМЫ:

1. Человек, как специфический объект генетических исследований. Особенности изучения наследственности человека.

2. Основные цели и задачи генеалогического метода исследования.

3. Близнецовый метод изучения наследственности человека: достоинства, недостатки, применение.

4. Дерматоглифика как экспресс-метод диагностике в наследственной патологии.

Краткое содержание темы: Генеалогический метод.

Генеалогический метод - основан на прослеживании какого-либо нормального или патологического признака в ряде поколений с указанием родственных связей между членами родословной.

Этот метод складывается из двух основных этапов:

1. Составление родословной;

● Составление легенды;

● Фенотипический анализ;

● Графическая запись генеалогического древа.

2. Генеалогического анализа.

1. Составление родословной:

● Сбор сведений о семье начинается от пробанда. Составление родословной сопровождается краткой записью о каждом члене родословной с точной характеристикой его родства по отношению к пробанду. Дети одной родительской пары называются сибсами.

● Сбор сведений о наличии интересующих исследователей признаков у представителей данной родословной. Для наглядности готовят графическое изображение родословной, для чего используют стандартные символы:

Рис.1. Символы, используемые при составлении родословных.

2. Генеалогический анализ. Целью генеалогического анализа является определение генетических закономерностей. Первая задача при анализе родословной - установление характера наследования признака. Для этого используют принципы генетического анализа и статические методы обработки данных из родословных.

Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется следующими признаками:

• больные в каждом поколении;

• больной ребенок у больных родителей;

• болеют в равной степени мужчины и женщины;

• наследование признака идет по вертикали и горизонтали (проявление признака наблюдается в вертикальной и горизонтальной частях родословной);

• вероятность наследования 100% (если хотя бы один ро­дитель гомозиготен), 75% (если оба родителя гетерозиготны) и 50% (если один родитель гетерозиготен, а второй - гомози­гота рецессивная).

Вышеперечисленные признаки аутосомно-доминантного типа наследования будут прояв­ляться только при полном доминировании. Так наследуются у человека полидактилия (шестипалость), веснушки, курчавые волосы, карий цвет глаз и др.

Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:

• больные не в каждом поколении;

• больной ребенок (гомозигота) рождается у здоровых ро­дителей (гетерозигот);

• болеют в равной степени мужчины и женщины;

• наследование признака идет преимущественно по горизонтали;

• вероятность наследования 25% (если оба родителя гетерозиготны), 50% если один родитель гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному признаку и 100% (если оба ро­дителя рецессивные гомозиготы).

Так наследуется у человека фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия, голубой цвет глаз и др.

Х-сцепленный рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:

• больные не в каждом поколении;

• больной ребенок рождается у здоровых родителей;

• болеют преимущественно мужчины;

• наследование признака идет преимущественно по гори­зонтали;

• вероятность наследования - у 25% всех детей, в том числе у 50% мальчиков.

Так наследуются у человека гемофилия, дальтонизм, на­следственная анемия, мышечная дистрофия и др.

X-сцепленный доминантный тип наследования.

Сходен с аутосомно-доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак только дочерям (сыновья получают от отца У-хромосому). Примером такого заболевания является особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином D.

Голандрический тип наследования характеризуется следующими признаками:

• больные во всех поколениях;

• болеют только мужчины;

• у больного отца больны все его сыновья;

• вероятность наследования у мальчиков 100%.

Так наследуются у человека некоторые формы ихтиоза, об­волошенность наружных слуховых проходов и средних фа­ланг пальцев, некоторые формы синдактилии (сращение пальцев ног) и др.