«УТВЕРЖДАЮ»

Зав. кафедрой

Д.м.н. М.В. Черников

«5» сентябрь 2011 г.

Методические рекомендации к практическому занятию по разделу «Общая Генетика» для студентов 1 курса специальности «Лечебное дело»

ТЕМА: Основные закономерности наследования. Взаимодействие генов.

ЦЕЛЬ. На основании основных законов Г. Менделя и форм взаимодействия аллельных и неаллельных генов уметь прогнозировать проявление нормальных и патологических признаков в потомстве.

ПЕРЕЧЕНЬ ЗНАНИЙ И ПРАКТИЧЕСКИХ НАВЫКОВ

1. Знать основные понятия и термины современной генетики.

2. Знать закономерности наследования, установленные Г. Менделем, их цитологиче­скую основу.

3. Уметь определять число и типы гамет, продуцируемых организмом.

4. Уметь решать задачи на моно- и полигибридное скрещивание.

5. Знать и уметь определять формы взаимодействия аллельных генов: полное доминиро­вание, неполное доминирование, кодоминирование, сверхдоминирова­ние, межаллельная комплементация, аллельное исключение.

6. Знать и уметь определять формы взаимодействия неаллельных генов: эпистаз, полимерия, комплементарность.

7. Знать закономерности наследования групп крови системы АВО и резус фактора у человека.

ОСНОВНЫЕ ВОПРОСЫ ТЕМЫ

1. Основные понятия и термины современной генетики.

2. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем.

3. Формы взаимодействия аллельных генов: полное доминирова­ние, неполное доминирование, кодоминирование, сверхдо­минирование, межаллельная комплементация, аллельное исключение.

4. Множественный аллелизм. Наследование групп крови системы АВО и резус-фактора у человека.

5. Формы взаимодействия неаллельных генов: эпистаз, полимерия, комплементарность. Эффект положения, модифицирующее действие.

КРАТКОЕ СОДЕРЖАНИЕ ТЕМЫ

Аллельные (аллеломорфные) гены – это парные гены, находящиеся в одинаковых участках гомологичных хромосом и отвечающие за альтернативное про­явление одного и того же признака.

Аллель – один ген из аллельной пары (может быть доминантным - А или рецессивным - а).

Гомозиготные организмы имеют одинаковые аллели одного гена – аа или аа.

Гетерозиготные организмы имеют разные аллели одного гена: один доминантный и один рецессивный - Аа.

Неаллельные гены – это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки.

Моногибридное скрещивание - это скрещивание двух особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) призна­ков.

Дигибридное скрещивание - это скрещивание двух особей, отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных признаков.

Мендель использовал разработанный им гибридологический метод, основанный на скре­щивании организмов. Скрещивание двух организмов называется гибридизацией, потомство от скрещивания двух особей с разной наследственностью называют гибридным, а отдельную особь – гибридом.

Основные положения гибридологического метода:

• скрещивание чистых линий;

• анализ наследования по отдельным альтернативным признакам;

• проведение точного количественного учета наследования каждого альтернативного признака,

• прослеживание наследования в ряду поколений, характер потомства каждого гибрида в отдельности.

Менделирующими называются признаки, которые наследуются по за­конам Г. Менделя. Поскольку одной из основных задач медицины является прогнозирование степени риска проявления наследственной патологии у детей, очень важно, чтобы врачи четко дифференцировали менделирующие и неменделирующие признаки. Такие навыки дает решение задач соответствующего типа.

Законы и закономерности, установленные Г. Менделем

Закон «чистоты гамет»: аллельные гены, находясь в гетерозиготном состоянии, не сливаются, не разбавляются, не изменяют друг друга. В ходе гаметогенеза все половые клетки получают по одному гену из каждой аллельной пары. Обоснованием этого закона является расхождение гомологических хромосом, в которых располагаются аллельные гены, к разным полюсам клетки в анафазе I мейоза.

1 закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения, или за­кон доминирования): при скрещивании двух гомозиготных особей, отличаю­щихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести доми­нантные признаки.

2 закон Менделя (закон расщепления): при скрещивании гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в соотношении 3:1.

3 Закон Менделя (закон независимого комбинирования генов): скрещивании двух гетерозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствую­щие им признаки наследуются независимо друг от друга в соотношении 9:3:3:1 и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Анализирующее скрещивание – это скрещивание с особью, гомозигот­ной по рецессивному признаку (аа) для выяснения генотипа организмов с доминантным фенотипом (гомо- или гетерозигота). При анализирующем скрещивании количество фенотипов потомков зависит от числа типов гамет, образуемых родительским организмом с доминантным фенотипом. При скрещивании с гомозиготной особью в потомстве расщепления не наблюдается, при скрещивании с гетерозиготной особью в потомстве наблюдается расще­пление 1 : 1.

Для определения количества возможных гамет (N), которые может дать полигетерозигота, существует формула: N = 2ⁿ , где 2 – говорит о наличии гетерозигот в родительском генотипе, n – количество гетерозигот.