“УТВЕРЖДАЮ’’

Зав.кафедрой биологии

Д.м.н. М.В. Черников

“ 1 ” сентября 2011

Методические рекомендации к практическому занятию по разделу «Генетика» для студентов 1 курса специальности «Лечебное дело»

ТЕМА. Уровни организации наследственного материала. Молекулярно-генетические основы наследственности

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ

1. Изучить этапы реализации наследственной информации.

2. Научиться моделировать процесс кодирования наследственной информации.

ПЕРЕЧЕНЬ ЗНАНИЙ И ПРАКТИЧЕСКИХ НАВЫКОВ

1. Знать морфо-функциональные характеристики хромосом.

2. Уметь сравнивать разные виды нуклеиновых кислот.

3. Знать механизм репликации ДНК.

4. Овладеть важнейшими элементами моделирования генетического кода.

5. Уметь моделировать процесс транскрипции и трансляции.

6. Знать механизм регуляции процесса биосинтеза белка.

7. Уметь решать задачи по молекулярной генетике.

ОСНОВНЫЕ ВОПРОСЫ ТЕМЫ

1. Цитологические основы универсальности наследования признаков.

2. Кариотип. Строение хромосом на микроскопическом и молекулярном уровнях. Типы хромосом.

3. Характеристика ДНК. Модель двойной спирали Уотсона и Крика. Репликация ДНК.

4. Строение РНК. Виды РНК.

5. Генетический код. Признаки генетического кода.

6. Строение гена прокариот. Гипотеза оперона (схема Жакоба и Моно).

7. Экспрессия генов в процессе биосинтеза белка.

8. Механизм регуляции генов у прокариот и эукариот.

9. Гипотеза «Один ген - один фермент». Современная трактовка гипотезы.

10. Классификация генов. Генные и хромосомные мутации.

11. Понятие о генных, геномных и хромосомных болезнях.

12. Биотехнологии - новое направление биологической науки, ее значение для народного хозяйства и медицины.

КРАТКОЕ СОДЕРЖАНИЕ ТЕМЫ

Основные понятия генетики

Генетика - наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Датой «рождения» генетики можно считать 1900 год.

Наследственность - свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.

Изменчивость - свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки.

Фенотип - совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.

Ген - функционально неделимая единица генетического материала, участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК.

Генотип - совокупность генов организма.

Локус - местоположение гена в хромосоме.

Аллельные гены - гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.

Гомозигота - организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы.

Гетерозигота - организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы; в этом случае один из генов является доминантным, другой — рецессивным.

Рецессивный ген - аллель, определяющий развитие признака только в гомозиготном состоянии; такой признак будет называться рецессивным.

Доминантный ген - аллель, определяющий развитие признака не только в гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии; такой признак будет называться доминантным.

Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы) (Рис. 1.).

Рис. 1. Нормальный кариотип человека (мужской кариотип).

Нормальные кариотипы человека - 46,XX и 46,XY. Нарушения могут возникнуть на ранних стадиях дробления зиготы, развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток с различными кариотипами, такая множественность кариотипов всего организма или отдельных его органов именуется  мозаицизмом.

Нуклеосома — это структурная часть хромосомы, образованная совместной упаковкой нити ДНК с гистоновыми белками H2A, H2B, H3 и H4. Последовательность нуклеосом, соединенная гистоновым белком H1, формирует нуклеофиламент, или иначе нуклеосомную нить (рис. 3.).

Рис. 2. Строение хромосом. А— типы хромосом (с лева направо - акроцентрическая, субметацентрическая, метацентрическая); Б, В— тонкое строение хромосом: 1 - центромера, 2 - спирально закрученная нить ДНК, 3 – хроматида.

Рис. 3. Тонкое строение хромосом. Нуклеосомная нить, нуклеосома.

ДНК - двухцепочечная правозакрученная спираль (рис. 4). Цепи разнонаправленные 3' и 5’. Диаметр 2 нм. Биополимер, мономерами являются нуклеотиды.

Нуклеотид – это комплекс, включающий одно из азотистых оснований, углевод и остаток фосфорной кислоты.

Расстояние между парами нуклеотидов равно 0,34 нм (1 нанометр = 1 х 10^-3 микрометров = 1 х 10^-6 мм).

На каждый полный оборот спирали ДНК приходится 10 пар оснований, следовательно, длина одного оборота равна 3,4 нм.

Число вариантов последовательностей нуклеотидов в молекуле ДНК можно определить по формуле 4ⁿ, где n – число пар нуклеотидов в молекуле.

Молекулярная масса одной нуклеотидной пары приблизительно равно 650 дальтон (1 дальтон = 1,67 х 10^-12 пикограмм = 1,67 х 10^-18 микрограмм = 1,67 х 10^-24 грамм), а молекулярная масса одного нуклеотида приблизительно равна 345 а.е.м.

Правила Ча́ргаффа 

1. Количество аденина равно количеству тимина, а гуанина — цитозину: А=Т, Г=Ц.

2. Количество пуринов равно количеству пиримидинов: А+Г=Т+Ц.

3. Количество оснований с 6 аминогруппами равно количеству оснований с 6 кетогруппами: А+Ц=Г+Т