Протокол практичного заняття

Дата___________

Робота №1. Каріотипи людини.

Вивчіть правила запису каріотипів людини:

1. Спочатку записують загальне число хромосом.

2. Потім, через кому, статеві хромосоми.

3. Зайву хромосому, якщо вона є, записують знаком „+”. Відсутню – знаком „–”.

4. Коротке плече хромосоми – p, довге плече хромосоми – q.

Вивчіть нормальні каріотипи жінки і чоловіка та патологічно змінені:

46, ХХ – Нормальний жіночий каріотип.

46, ХУ – Нормальний чоловічий каріотип.

47, ХХ, 21⁺ – Синдром Дауна – жінка, у каріотипі якої є додаткова 21-а хромосома.

47, ХУ, 21⁺ – Синдром Дауна – чоловік, у каріотипі якого є додаткова 21-а хромосома.

46, ХУ, 5р – Синдром „котячого крику ”, чоловік, у каріотипі якого делеція короткого плеча 5-ої хромосоми.

Робота №2. Хромосомні хвороби.

Заповніть таблицю:

Синдром	Порушення каріотипу	Фенотипи
Дауна
Патау
Едвардса
„котячого крику”
Клайнфельтера
Шерешевського-Тернера
„супержінки”
„суперчоловіка”

Робота №3. Розв'язування задач.

1. Визначите частоту рецесивного гена, який зумовлює блакитний колір очей у популяції, де 75% людей кароокі.

Рішення:

2. Яка ймовірність одруження з жінкою, яка є носієм гена гемофілії у популяції в якій на гемофілію хворіє 1 зі 10 000 чоловіків?

Рішення:

За 10 хвилин до закінчення заняття викладач перевіряє кінцевий рівень знань студентів, розв’язуючи з ними ситуаційні задачі:

1. Батьки дитини з синдромом Дауна звернулись за порадою до медико-генетичної консультації. Які дії має здійснити лікар-генетик? Проаналізуйте можливі варіанти.

2. До лікаря звернулося подружжя, у якого народилася дитина з розколиною губи і піднебіння. Їх цікавить, який ризик народження другої дитини з такою вадою розвитку. Що має з`ясувати лікар, щоб зробити прогноз?

3. У здорової жінки – носія гена гемофілії на 9 тижні вагітності при дослідженні набору хромосом клітин ворсинок хоріону виявлено чоловічий каріотип. Яку рекомендацію вагітній жінці дасть генетик в медико-генетичній консультації? Яка порада буде при вагітності жіночим плодом?

Дата і підпис викладача____________________________________________