Протокол практичного заняття

Дата______________

Робота №1. Аналіз порушення амінокислотного обміну у людини як результат генних мутацій.

На схемі позначте хвороби до яких призводить порушення обміну амінокислот.

Робота №2. Генні хвороби.

Користуючись підручником та конспектом лекцій, заповніть таблицю.

Назва хвороби	Первинний біохімічний дефект та основні фенотипові прояви
Фенілкетонурія
Хвороба Тея-Сакса
Хвороба Вільсона-Коновалова
Гемофілія
Цукровий діабет
Ахондроплазія
Брахідактилія

За 10 хвилин до закінчення заняття викладач перевіряє кінцевий рівень знань студентів, розв’язуючи з ними ситуаційні задачі:

1.В одному пологовому будинку народились одностатеві близнюки. За свідченням лікаря вони мали одну плаценту. Чи можна стверджувати, що вони гомозиготні?

2. Вивчено чотири покоління однієї родини за патологічною ознакою (шестипалість). У трьох поколіннях є індивідууми з цією аномалією, у четвертому – немає. Чи можна стверджувати, що в майбутньому поколінні ця ознака не повториться?

3.У хворого виявлена підвищена чутливість до пеніциліну (на місці введення виникає почервоніння, набряк, а потім порушення серцево-судинної системи). Чи можна віднести це захворювання до спадкової патології? Які профілактичні дії треба зробити?

Дата і підпис викладача____________________________________________

5. Матеріальне та методичне забезпечення.

1. Тестові завдання.

2. Навчально-методичний посібник.

Заняття № 18

1. Тема: основи генетики людини. Методи генетики

ЛЮДИНИ: ЦИТОГЕНЕТИЧНИЙ ТА ПОПУЛЯЦІЙНО-СТАТИСТИЧНИЙ.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНЕ КОНСУЛЬТУВАННЯ

2. Актуальність теми. Цитогенетичний метод є одним з основних в роботі медико-генетичних консультацій. За його допомогою виявляють хромосомні хвороби.

3. Мета заняття. Знати як визначити генетичну структуру різних груп населення. Вміти використовувати можливості цитогенетичного методу та знати заходи послаблення дії мутагенних факторів.

4. Завдання для самостійної роботи під час підготовки та проведення заняття.

4.1. Теоретичні питання до заняття:

1. Виявлення Х- та У-хроматину.

2. Методика виготовлення препаратів хромосом та їх класифікація.

3. Генетичні основи хромосомних хвороб.

4. Характеристика популяційно-статистичного методу. Закон Д. Харді і В. Вайнберга.

5. Профілактика спадкових хвороб та медико-генетичне консультування.

4.2. Матеріали для самоконтролю:

1. Цитогенетичний метод ґрунтується на:

   1. Статистичному аналізі генів у популяції

   2. Якісних реакціях виявлення продуктів обміну в крові

   3. Мікроскопічному дослідженні хромосом

   4. Визначенні послідовності нуклеотидів в ДНК

   5. Селекції клітин

2. За допомогою якого методу можна діагностувати синдром „котячого крику”?

   1. Статевого Х-хроматину

   2. Біохімічного

   3. Генеалогічного

   4. Статевого У-хроматину

   5. Каріотипування

3. Назвіть формулу каріотипу хворого із синдромом Шерешевського-Тернера:

   1. 46, ХХ

   2. 47, ХХУ

   3. 45, Х0

   4. 47, ХХХ

   5. 47, ХУУ

4. Концентрація домінантного алеля в популяції, що складається з 36% гомозигот АА, 16% гомозигот аа, 48% гетерозигот Аа, становить (часток одиниць):

   1. 0,3

   2. 0,6

   3. 0,4

   4. 0,24

   5. 0,06

5. Який метод генетики використовують, щоб з’ясувати, домінантною чи рецесивною є конкретна патологічна ознака?

   1. Цитогенетичний

   2. Біохімічний

   3. Популяційно-статистичний

   4. Генеалогічний

   5. Близнюковий

6. У юнака лікар діагностував синдром Клайнфельтера. Який каріотип хворого?

1. 46, ХХ

2. 47, ХХУ

3. 46, ХХ, 5р^-

4. 47, ХХ,13⁺

5. 47, ХУУ

7. За допомогою цитогенетичного метода можна діагностувати:

1. Фенілкетонурію

2. Хворобу Паркінсона

3. Діабет

4. Синдром Марфана

5. Синдром Патау

8. Який метод генетики дає змогу визначати каріотип людини?

1. Дерматогліфіки

2. Близнюковий

3. Популяційно-статистичний

4. Біохімічний

5. Цитогенетичний

9. Метод визначення Х-хроматину використовують для діагностики:

1. Синдрому Дауна

2. Синдрому Клайнфельтера

3. Шизофренії

4. Синдрому Патау

5. Синдрому Едвардса

10. Клітини амніотичної рідини містять по дві грудочки Х-хроматину за рахунок:

1. Трисомії по Х- хромосомі

2. Трисомії по 21-й хромосомі

3. Трисомії по 18-й хромосомі

4. Моносомії по Х-хромосомі

5. Нулісомії