2)Особенность человеческой популяции

Человеческая популяция - группа людей, занимающих общую территорию и свободно вступающих в брак. В формировании популяций людей главную роль играют родственные связи.

Демографические показатели (размер, уровень рождаемости и смертности, возрастной состав, экон.состояние, уклад жизни) оказывают серьезное воздействие на состояние генофондов человеческих популяций через структуру браков.

Популяции из 1500-4000 чел. - демами.

Популяции численностью до 1500 чел – изолятами.

Для демов и изолятов характерно: низкий естественный прирост населения - не более 25% за поколение, частота внутригрупповых браков 80-90% >>, приток лиц из других групп 1-2% <<, следовательно через 4 поколения (100лет) и более члены изолятов являются троюродными братьями и сестрами (сибсами)

В больших популяциях распределение аллелей подчиняется закону Харди - Вайнберга. В Швеции в 1965-1974гг. страдающие фенилкетонурией встречались с частотой 1:40000, следовательно:

q2 =1/40000 (аа); q=1/200 (а)

р=1-q = 1- 1/200 = 199/200 (А)

2pq=2*(1/200)*(199/200)=398/40000 (Аа). Из 40000 человек: 1 больной, 400 носителей.

Мутационный процесс у человека сходен с таковым у других организмов. В настоящее время давления мутационного процесса на генофонд человечества усиливается благодаря росту индуцированных мутаций (производственная деятельность, НТР = ионизирующее излучение). Доза в 1 Гр (грей) при низком уровене радиации: муж. 1000-2000 мутаций на миллион живых новорожденных, жен = 900 мутаций; следовательно повышение частоты злокачественных опухолей (лейкозы, рак молочной железы, щитовидной железы).

Популяционные волны. Численность населения возросла с 5 миллионов в эпоху неолита до 6 миллиардов, но изменялась неравномерно. Ускорение прироста - развитие земледелия, индустриализации, НТР, изменения плотности населения (1чел на 3 км2 – 4-900-1200 на 3 км2). 50% населения размещаются на 5% площади суши - неравномерное распределения людей. Ускорение роста численности при ограниченности заселяемой территории способствует усилению миграции. Причина снижения - эпидемия чумы, опасные инфекции.

Естественный отбор в человеческих популяциях утратил функцию видообразования, т.к биологические факторы исторического развития сменились социальными. Выполняет функцию стабилизации генофонда и поддержания наследственного разнообразия.

Стабилизирующий отбор - большая смертность среди недоношенных и переношенных новорожденных, 85% населения Европы имеет в эритроцитах антиген Rh (Rh+), остальные (Rh-) лишены.

Синтез антигена Rh контролирует доминантный ген D (DD,Dd), резус отрицательные люди – dd.

Жен.( Rh-) dd + муж.(Rh+) DD или Dd = плод (Rh+) Dd.

1-вая беременность: при нарушении целостности плаценты в родах Rh+ эритроциты плода проникают в организм матери и иммунизирует его (анти-Rh-антитела).

2-рая беременность: анти-Rh-антитела проникают через плаценту в организм плода и разрушают его эритроциты, развивается гемолитическая болезнь новорожденного (тяжелая анемия), нередко заканчивающаяся смертью.

В настоящее время медицина располагает способами борьбы с этой формой патологии в виде быстрого переливания младенцу резус-отрицательной крови или введения анти-Rh-антител для предотвращения иммунизации матери.