Клинический пример

Девочка К., 15 лет, поступила в ДГБ №1 с жалобами на послабление стула, особенно после приема молочных продуктов, задержку физического и полового развития, изменения в анализах крови (анемия). Послабление стула и анемия появились у девочки в возрасте 5 лет. До 10-летнего возраста регулярно наблюдалась у гематолога по поводу дефицитной анемии, получала per os препараты железа и фолиевую кислоту; повышение уровня гемоглобина было практически после каждого курса лечения, однако сохранялось недолго. После очередной нормализации анализа крови родители на 5 лет прекратили визиты к врачу. Ребенок осмотрен в 15-летнем возрасте гастроэнтерологом в связи с жалобами на послабление стула и направлен на госпитализацию.

Из анамнеза жизни известно, что ребенок от 2 беременности, протекавшей на фоне ОРЗ, анемии, от 2 срочных родов. Масса при рождении 3500 г. На 1 месяце жизни девочка перенесла очаговую пневмонию. В дальнейшем росла и развивалась по возрасту. У двоюродного брата (отцы детей – братья-близнецы) выявлен синдром дисплазии соединительной ткани (исключался синдром Марфана) и порок сердца.

При объективном обследовании ребенка общее состояние средней степени тяжести. Выражены симптомы хронической интоксикации: бледность кожных покровов, периорбитальные тени. Живот увеличен в размерах. Выявлены трофические изменения кожи, ногти в виде «часовых стекол», тонкие волосы. Язык «лакированный». Определяется отставание в физическом (рост 149 см, масса тела 33 кг) и половом (Ma1 Ax0-1 Pb0-1 Me0) развитии. В легких везикулярное дыхание. Тоны сердца звучные, систолический шум вдоль левого края грудины. Живот при пальпации мягкий, безболезненный, определяется пупочная грыжа. Стул 2 раза в день, кашицеобразный.

В связи с выявленными изменениями исключались синдром мальабсорбции, врожденный порок сердца, патология бронхолегочной системы.

При обследовании: в клиническом анализе крови – гипохромная анемия 3 степени (Нв 57 г/л); анализ мочи, копрограмма, биохимический анализ крови – без особенностей.

По данным ультразвукового обследования органов брюшной полости выявлена гепатоспленомегалия; по данным эндоскопии в 12-перстной кишке – картина, характерная для синдрома мальабсорбции, хронический дуоденит. Патология со стороны сердца и легких была исключена: эхокардиография – небольшая дилатация полости левого желудочка, рентгенография органов грудной клетки – без особенностей.

Представление о диагнозе складывалось следующим образом: синдром мальабсорбции, наиболее вероятно – целиакия, с развившейся на фоне основного заболевания бивалентной дефицитной анемией 3 степени, вторичной лактазной недостаточностью, задержкой физического и полового развития. В связи с планировавшимся переводом в РДКБ рекомендации по диете касались лишь исключения молочных продуктов. Парентерально вводились препараты железа, per os – фолиевая кислота. За 2 недели уровень гемоглобина вырос с 57 до 72 г/л, отмечен ретикулоцитарный криз до 5%.

Девочка была направлена в гастроэнтерологическое отделение РДКБ для подтверждения диагноза. В московской клинике исключались также муковисцидоз, эндокринная и хромосомная патология. Дополнительно для подтверждения диагноза были проведены иммуноферментные исследования, при этом выявлено повышение уровня антиглиадиновых антител и антител к тканевой трансглутаминазе класса IgG и снижение уровня указанных антител класса IgA. Общий уровень иммуноглобулинов G и M был нормальным, А – сниженным. Таким образом, с помощью современных методов исследования представления о диагнозе полностью подтвердились, кроме того, была выявлена иммунная недостаточность. Основной диагноз: Целиакия, активная стадия. Селективный дефицит IgA. Осложнения: Хронический еюнит. Вторичная лактазная недостаточность. Задержка физического и полового развития.

За 1,5 месяца на фоне применения безглютеновой диеты и ферментов улучшилось самочувствие девочки, уменьшились симптомы хронической интоксикации, исчез негативизм к медицинским осмотрам и лечению, нормализовался стул, прибавила в массе 12 кг, появились признаки полового созревания.