Студент должен уметь:

• Соблюдать принципы медицинской этики и деонтологии.

• Правильно собрать и оценить анамнез, используя опрос матери, данные амбулаторной карты, выделить наиболее значимые факторы риска развития заболеваний лёгких у ребенка.

• Владеть приемами обследования ребенка раннего и старшего возраста.

• Диагностировать различные формы острых и хронических заболеваний лёгких у детей, правильно сформулировать диагноз с учетом времени возникновения, степени тяжести, стадии заболевания.

• Назначить рациональную диету и медикаментозную терапию.

«Дыхание составляет важнейшую из всех

деятельностей тела, ибо все прочие

его деятельности зависят от дыхания».

Из древних индийских трактатов

Наследственно детерминированные заболевания лёгких синдром цилиарной дискинезии

Синдром цилиарной дискинезии (СЦД) - это наследственное заболевание бронхолёгочной системы, в основе которого лежит дисфункция ресничек мерцательного эпителия слизистой оболочки респираторного тракта. Считается, что данный синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Распространённость СЦД 1 на 20-30 тысяч населения.

Частным случаем синдрома цилиарной дискинезии является синдром Картагенера, на его долю приходится 50-60% данной патологии. Это врождённое заболевание, характеризующееся триадой признаков: обратным расположением внутренних органов, хроническим бронхолегочным процессом и синусоринопатией. При синдроме Картагенера наблюдается полная неподвижность ресничек мерцательного эпителия.

В 1902 г. характерная триада признаков была описана А. Зивертом в журнале «Русский врач». Подробное описание данного синдрома сделано швейцарским терапевтом Картагенером в 1933 году. Он сообщил о семейных случаях заболевания, что свидетельствует о его наследственной природе. Не исключается и роль мутации в его генезе.

Синдром Картагенера встречается с частотой 1:50 000 населения.

Этиология и патогенез. В основе бронхолегочного поражения при СЦД лежит наследственный дефект строения ресничек мерцательного эпителия слизистой оболочки респираторного тракта.

У здоровых людей реснички эпителия синхронно сокращаются, обеспечивая продвижение частиц слизи, пыли, микроорганизмов во внешнюю среду. Так работает мукоцилиарный транспорт, основной механизм самоочищения бронхов.

Ультраструктура ресничек мерцательного эпителия слизистой оболочки бронхов представлена на рис. 2. Нормальные реснички имеют на поперечном срезе 10 пар микротрубочек: одну центральную и 9 периферических пар.

У больных с СЦД имеет место дефект строения ресничек на ультраструктурном уровне. Описано более 20 возможных нарушений - отсутствие или недоразвитие динеиновых ручек, смещение центральной пары микротрубочек, дополнительные микротрубочки в центральной части или на периферии ресничек и другие.

Динеиновые ручки являются носителями АТФ-азной активности, превращают химическую активность АТФ в механическую энергию движения ресничек. Утрата динеиновых ручек приводит к неподвижности ресничек.

При наличии дефекта строения нарушается нормальное движение ресничек эпителия. Оно может быть асинхронным, ускоренным или замедленным вплоть до неподвижности. Все эти процессы неблагоприятны и приводят к нарушению функционирования мукоцилиарного транспорта, застою бронхиального содержимого, способствуют развитию воспаления.

Дефект строения ресничек носит распространённый характер, т.к. цилиарный эпителий выстилает не только респираторный тракт, но и среднее и внутреннее ухо, фаллопиевы трубы у женщин. Подобный дефект наблюдается также в хвостовой части сперматозоидов у мужчин, поскольку строение аксонов этих половых клеток сходно с мерцательным эпителием бронхов.

Врождённый цилиарный дефект может встречаться у больных без обратного расположения внутренних органов, проявляться частичной утратой подвижности ресничек, их хаотичными движениями. В таких случаях принято использовать более общее название - синдром цилиарной дискинезии.

Клинические проявления. Первые симптомы поражения респираторного тракта возникают в раннем возрасте, на первом году жизни и обычно расцениваются как пневмония.

Типично тотальное поражение респираторного тракта и триада - бронхит, синусит, отит. Характерны повторные заболевания верхних дыхательных путей, пневмонии, упорный синдром бронхиальной обструкции, торпидный к базовой терапии.

Позднее выявляются признаки хронического бронхолегочного процесса: постоянный кашель с гнойной мокротой, влажные хрипы в легких, легочная недостаточность. В классических случаях поражение лёгких представлено в виде бронхоэктазов, но у больных с СЦД может встречаться и деформирующий бронхит, и хронический бронхит без деформации бронхов.

У части больных формируются изменения концевых фаланг пальцев по типу "барабанных палочек", деформация грудной клетки, отставание в физическом развитии.

Характерным является упорное, трудно поддающееся лечению поражение носоглотки (рецидивирующий гайморит, ринит). С самого раннего детства больных беспокоят гнойные выделения из носа, затруднение носового дыхания. Нередко имеет место полипоз носа. Больные страдают хроническим отитом, у многих снижен слух.

Кроме обратного расположения органов у больных с СЦД нередко встречаются другие пороки развития: поликистоз лёгких, аномалии бронхиальных ветвлений, полидактилия, пороки сердца, почек, гипофункция эндокринных желез.

Дефект строения сперматозоидов служит причиной их неподвижности и бесплодия мужчин с синдромом Картагенера. Женщины с СЦД имеют риск развития внематочной беременности и бесплодия.

Инструментальная диагностика. По данным спирографии определяются обструктивные и рестриктивные дыхательные расстройства.

Рентгенологически выявляются обратное расположение органов грудной и брюшной полости (при синдроме Картагенера, рис. 3), в лёгких – очаги пневмосклероза, при обострении процесса воспалительные инфильтраты. Рентгенограмма придаточных пазух носа обнаруживает снижение пневматизации гайморовых, лобных пазух (рис. 6).

При бронхоскопии в легких обнаруживается гнойный или слизисто-гнойный эндобронхит. Обращает на себя внимание то, что процесс является двусторонним, диффузным. При длительном течении заболевания развивается ограниченный пневмосклероз, деформация бронхов, бронхоэктазы.

Бронхография (рентгеноконтрастное исследование бронхов) выявляет наличие бронхоэктазов, кист, зеркальное расположение бронхиального дерева (рис. 4, 5).

Для подтверждения диагноза СЦД проводят оценку функции и ультраструктуры ресничек мерцательного эпителия. Для этого служит фазово-контрастная микроскопия соскоба слизистой оболочки носа или биоптата слизистой бронхов. Она определяет активность биения, движения ресничек, при синдроме Картагенера обнаруживается их полная неподвижность. Такой вид микроскопии может быть использован как скрининг-метод для распознавания больных с СЦД. Другой метод, электронная микроскопия, выявляет типичные аномалии строения ресничек эпителия, описанные выше (рис. 2).

Для определения функционального состояния ресничек мерцательного эпителия используются также радионуклеидные методы. Исходя из идентичности поражения эпителия всего респираторного тракта, на слизистую носа наносят каплю человеческого альбумина, меченого Tn99, и определяют скорость её передвижения. У больного с СЦД капля препарата остаётся неподвижной.

Дифференциальный диагноз проводится с хронической пневмонией, муковисцидозом, первичными иммунодефицитными состояниями.

И при хронической пневмонии, и во многих случаях при СЦД в лёгких развивается ограниченный пневмосклероз с деформацией бронхов. В то же время для СЦД характерна большая распространённость бронхолёгочного процесса, обычно двустороннее поражение, выявляется дисфункция ресничек мерцательного эпителия. При синдроме Картагенера имеют место полная неподвижность ресничек эпителия, упорный пансинусит, зеркальное расположение внутренних органов, сочетание с другими пороками развития.

При муковисцидозе также имеет место хронический воспалительный бронхолёгочный процесс, но он нередко сопровождается нарушениями со стороны пищеварительного тракта, содержание хлоридов в поте увеличено, выявляется мутантный ген.

При первичном иммунодефицитном состоянии дети часто болеют, отстают в физическом развитии, у них поражается поочередно или избирательно носоглотка, лёгкие, кожа, кишечник. Диагноз подтверждают изменения показателей клеточного и гуморального иммунитета.

Лечение. При обострении процесса используется антибиотикотерапия, желательно пролонгированные курсы до 3-4 недель со сменой препарата, т.к. сохраняется скрытая активность процесса. Выбор антибиотиков проводится после обязательного микробиологического исследования мокроты с учётом чувствительности микрофлоры. Этиологически значимыми являются бактерии, которые находятся в мокроте в концентрации не менее 10⁶-10⁷ клеток в 1 мл.

У детей с хронической патологией легких и бронхов микробный спектр представлен в основном тремя микроорганизмами: Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae (пневмококк) и Moraxella catarrhalis.

При нетяжелом обострении назначают перорально полусинтетические пенициллины (амоксициллин/клавуланат), цефалоспорины 2-3 поколения (цефаклор, цефуроксим, цефотаксим) или макролиды (азитромицин/сумамед), при тяжёлом - используется комбинация 2 антибиотиков из указанных групп, путь введения - парентеральный. Исключаются препараты, обладающие ототоксическим действием (аминогликозиды).

При гнойном бронхите показана лечебная бронхоскопия с эндобронхиальным введением антибактериальных средств.

При обструктивном синдроме назначаются бронходилататоры: беродуал детям до 6 лет в дозе 10 капель (0,5 мл) на 1 ингаляцию, детям старше 6 лет – по 20-40 капель (1-2 мл) на 1 ингаляцию; по 2-4 ингаляции в день.

При СЦД широко используются отхаркивающие средства (шалфей, сироп корня солодки, амбробене, лазолван). При наличии вязкой, трудно отделяемой мокроты показаны муколитики (ацетилцистеин, флюдитек), соляно-щелочные ингаляции.

С учётом того, что дети часто болеют, им рекомендуется витаминотерапия (витамины группы В, С, А), алоэ (по 1 т. 3-4 раза в день за 15 мин. до еды, курс 1 мес.). После консультации с иммунологом могут назначаться иммуномодуляторы.

В период реконвалесценции и ремиссии показана физиотерапия с использованием микроволн сантиметрового и дециметрового диапазонов (аппарат «Ромашка»), ингаляции, индуктотермия. Хороший эффект оказывают постуральный дренаж, массаж грудной клетки, лечебная физкультура.

Считается, что хирургическое лечение при наличии тотального дефекта слизистой респираторного тракта не оправдано. В последние годы за рубежом у больных с синдромом Картагенера предпринимаются попытки трансплантации лёгких и сердца.

Прогноз зависит от характера и распространенности бронхолёгочного процесса. При своевременной адекватной терапии заболевание не имеет тенденции к прогрессированию, а у больных с хроническим бронхитом (без распространённых бронхоэктазов) нередко удаётся достичь улучшения состояния.