Тақырыбы: «Тұқымқуалаушылықтың патологиядағы рөлі»

Кариотипте қосымша хромосома пайда болуының себебін атаңыз://

нүктелік мутациялар//

хромосомалардың делециясы//

экспансиялардың мутациялары//

хромосомалардың ажырамауы//

хромосомалардың анафазада қалып қоюы

***

Аутосомды-доминантты түрде тұқымқуалайтын ауру://

гемофилия А //

Даун ауруы //

ахондроплазия//

фенилкетонурия//

Шерешевский-Тернер синдромы

***

Моногендік аутосомды-рецессивті ауруларға жатады://

гемофилия//

дальтонизм//

муковисцидоз//

брахидактилия//

Гентингтон хореясы

***

Құрылымдық геннің мутациясы осының дамуының негізінде жатыр:// альбинизмнің// алкаптонурияның// Даун ауруының//   фенилкетонурияның// орақ тәрізді-жасушалық анемияның

***

Тұқымқуалайтын энзимопатиялар осының патогенезінің негізінде жатыр://

гендік мутациялардың//

кариотиптің өзгеруінің//

хромосомалар құрылымы өзгеруінің//

хромосомалар саны өзгеруінің //

бір хромосома деңгейіндегі аберрациялардың

***

Бидл-Татумның гипотезасы бойынша моногенді аурулар түсіндіріледі://

ферменттердің, нәруыздардың сапалық өзгерістерімен//

ферменттердің, гормондардың сапалық өзгерістерімен //

энзимдердің, нәруыздардың сандық өзгерістерімен// /

нәруыз-тасмалдаушылардың құрылымдық өзгерістерімен//

ДНК репарациясының құрылымдық өзгерістерімен

***

Тұқым қуалайтын энзимопатиялардың осы түрінде метаболизмнің аралық өнімдері организмде артық жиналады://

альбинизм//

дальтонизм//

гемофилия А//

алкаптонурия//

афибриногенемия//

***

Тұқымқуалайтын энзимопатиялардың ішінде микроцефалия, ақыл-естің кем болуы, гиперрефлексия және құрысулардың дамуы осыған тән://

фенилкетонурияға//

алкаптонурияға//

галактоземияға//

гликогеноздарға//

альбинизмге//

***

Репарациялық ферменттердің гендерінің мутациясымен байланысты дамитын тұқымқуалайтын ауруларға жатады://

орақ тәрізді-жасушалық анемия//

пигменттік ксеродерма//

Даун синдромы//

А гемофилия //

альбинизм

***

Мутацияға ұшыраған ген гетерозиготалық жағдайда іске асатын және осы белгінің ерлер мен әйелдер арасында бірдей жиілікте байқалуымен сипатталатын тұқым қуалайтын ауруларға тән://

аутомутагендердің пайда болуы//

ферменттер түзілуінің бұзылуы//

құрылымдық нәруыздар түзілуінің бұзылуы//

ДНҚ репарациясы ферменттерінің белсенуінің тежелуі//

бейспецификалық қызмет атқаратын нәруыздар түзілуінің бұзылуы

***

Хромосомдық ауруларға жатады:

Клайнфельтер синдромы//

фенилкетонурия//

алкаптонурия//

альбинизм//

гемофилия

***

5 жасар балада брахицефалия, жарыместік, көздің монголоидты пішіні, алақанның төрт саусақты бүгу қыртысы («маймыл қыртысы»), жалпақ кеңсірік. Кариотип 47 хромосомадан құрылады. Бұл белгілер осы синдромға тән: //

Патау//

Даун //

Х-трисомия//

Клайнфельтер//

Шерешевский – Тернер

***

Науқас Ш., 5 жаста, көзі нашар көреді, құрысу ұстамалары байқалады, есітуі де нашарлаған. Терісінде бөртпелер бар, мұрын пішіні өзгерген, алдыңғы тістері өзгерген, аяғы қисық, микроцефалия. Вассерман реакциясы айқын оң нәтижелі. Анасында жүктілік кезінде Вассерман реакциясы оң нәтижелі болған. Бұл белгілер туа біткен тұқым қуалайтын ауруға тән://

сифилиске//

альбинизмге//

А гемофилиясына //

алкаптонурияға//

фенилкетонурияға

***

Мультифакторлы аурулар тобына жатады://

альбинизм//

гемофилия//

муковисцидоз//

ахондроплазия//

асқазанның ойық жарасы

***

Физикалық мутагендік факторларға жатады://

вирустар//

электр тоғы//

ультра күлгін сәулелер//

төмен барометрлік қысым//

биіктіктегі кіші үдемелі жылдамдықтар

***

Эндогендік мутагендерге жатады://

бос радикалдар//

алкилдеуші агенттер//

ультра күлгін сәулелер//

иондаушы радиациялар//

микроорганизмдердің антигендері

***

Науқастың дене бітімі астениялық, бойы ұзын, біріншілік және екіншілік жыныс белгілері жетілмеген, ақылы кем. Кариотипі 22А ХХУ. Жыныстық хроматин бар. Бұл белгілер тән://

Даун синдромына//

Эдвардс синдромына//

Клайнфельтер синдромына//

Мысықша мияулау синдромына//

Шерешевский-Тернер синдромына

***

Науқас А., бойы 148 см, мойын тұсында тері қатпары бар, мойны «сфинкс» тәрізді, біріншілік аменорея, бедеулік анықталды. Бүйректің және жүректің туа біткен ақаулары бар. Бұл синдромның кариотипін атаңыз://

44А ХХ//

44А ХУ//

44А ХО//

44А ХХХ

45А ХХ//

***

Ұрпаққа берілмейтін тұқым қуатын аурулар://

гендік //

геномдық//

хромосомдық//

гипогенитальді//

жартылай доминантты

***

Тұқымқуалайтын аурулардың пренатальді диагностикасының ең жиі таралған әдісіне жатады:

фетоскопия//

науқасты диспансеризациялау//

ультрадыбыстық зерттеу//

егіздік әдіспен тексеру//

генеалогиялық шежірені құрастыру

***