5.Алкогольді тәуелділіктің үшіншілік кезеңінің сипаттамасы. Алкоголизм кезіндегі тұлғаның өзгерісі

Алкогольді тәуелділіктің ушинши (энцефалопатиялық)сатысы. Бұл саты а-изм алдағы сатылары симптомдарының түр өзгертулерімен және олардың ауырлай түсуімен ,сондай ак жаңа симптоматиканың пайда болуымен сипатталады. Алкогольге әуестик жеңілдеу сипат алады,жабыскактық дәрежесі төмендейді. Алкогольге мәжбүрлік ұсак мәнді психогенді факторлар нәтижесинде пайда болады.Сонымен қатар алкогольдің өте аз дозасы алкогольге әуестікке алып келеді.

Алкогольге толеранттылық төмендейді ,яғни мастану күйі бастапқы және ортаңғы сатылармен салыстырғанда өте аз дозадан дамиды. Бұл кезеңде науқас бір қабылдағанда 150-200мл. арақ ішеді,осыдан кейін айқын және ұзаққа созылатын мастану пайда болады .Спиртті ішімдікті үлкен дозада қабылдаса есеңгіреу және сопор жағдайы байқалады.

Абстинентті синдром өзінің ұзақтығымен, айқын вегето-қантамырлық және соматикалық компоненттермен,неврологиялық бұзылыстармен ерекшеленеді. Науқастарда брадикардия,коллапсқа бейімділік байқалады.

Алкоголизмнің энцефалопатиялық сатысына ішімдікті күнде дробты дозалармен ішу(бірнеше сағат сайын 150мл-ге дейін)немесе науқастар бірнеше күн бойы ішетін,нағыз салынып ішу тән.Мұндай салынып ішу алкогольді физикалық көтере алмаушылық нәтижесінде құсу немесе каллаптоидты жағдай пайда болуымен байланысты аяқталады.

Алг.бұл сатысында тұлғаның алкогольдік деградациясы көріністері басым байқалады. Науқастар жүріс-тұрыстың моральді-этикалық нормаларын жоғалтады. Оларда қоршаған ортаға деген қызығушылық жоғалады,олардың бар зейіні ішкілікке жинақталады.Мнестико-интелектуальдық бұзылыстар үдейді және тереңдей түседі. Психикалық қызметтің барлық түрінен кедейленуі байкалады. Еңбекке қабілеттілік төмендейді,науқас тек квалификакацияны қажет етпейтін жұмыстарды атқаруға қабілетті,өзінің сыртқы көрінісін бақыламайды,ұқыпсыз киініп,лас болып жүреді.

Бұл сатыда дертті сипаттағы қызғаныш идеялары пайда болады,олар агрессивті әрекеттер жасаумен әлеуметтік қауіп тудыруы мүмкін. Науқастар нашар тамақтанып,айтарлықтай дене салмағын жоғалтады. Алг.соңғы сатысына созылмалы алкогольді психоздар тән.

6.Мужчина 50 лет доставлен в больницу в связи со слабостью в левых конечностях, которая возникла внезапно днём. В

1) Двигательные расстройства по центральному типу. Центральный левосторонний гемипарез.

2) Пораж. Правого полушария (прецентральная извилина).

3) Лакунарный инсульт.

4) определение холестерина, общий, бх анализ крови, ЭКГ, дуплексное сканирование артерий

5) Базисная и специфическая терапия. Первая на профилактику осложнений (гипотензивные при ад больше 200/120, маннитол – отек, регуляция водно-электролитного обмена, профил.тромбоза вен НК). Вторая – тромболизис в первые 3 часа, антиагреганты, нейропротекторы – глицин, вазоактивные препараты – кавинтон, реополиглюкин, пентоксифиллин)

16-Билет

1.ПИРАМИДАЛЫҚ ЖҮЙЕ – ми қыртысының алдыңғы орталық ирелеңінде орналасқан қозғалыс орталығының жиынтығы, олар қозғалыс клетка ядролары арқылы бас ми нервтерімен және жұлынның алдыңғы мүйізімен байланысады. Олардың байланысы алдыңғы орталық ирелеңнің ми қыртысы V қабатында орналасқан пирамида тәрізді Бец клеткаларынан басталып пирамидалық жол деп аталады.Сопақша ми мен жұлынның арасында ми қыртысы - жұлын шоғыры талшықтарының көп бөлігі қиылысады, сондықтан әрбір ми жарты шарының проекциялық зонасы дененің қарама қарсы жағындағы бұлшықеттерге жауап береді. Алдыңғы орталық ирелеңнің жоғарғы үштен бірінде орналасқан клеткалар ерікті қимылдарды және аяқ бұлшықеттерінің жиырылуын, ортаңғы үштен бірі – қол, төменгі – бет бұлшықеттерін реттейді. Пирамидалық жол ми жарты шары қыртысынан басталып, ішкі капсула, ми бағанынан өтіп өз жолында бас ми нервтерінің қозғалтқыш ядроларына, экстрапирамидалық жүйеге талшықтарын береді. Пирамидалық жүйе ОЖЖ әртүрлі бөліктерімен тікелей және қайтымды байланыс жасайды: бұлшықетте, сіңірде, байламда, орналасқан рецепторлармен қозғалыс анализаторы сезімтал өткізгіш арқылы ақпараттарды қабылдап кеңістіктегі дене қалпын өзгертеді. Сонымен қатар ми жарты шарындағы қыртыстық проекциялық қозғалыс зонасына сигналдар мишықтан, ми бағанынан, қыртыс асты түйіндерден;өз кезегінде пирамидалық жол талшықтарының бір бөлігі ыдырап негізгі шоғырда және ми түзілістерінде аяқталады.

Мишық қозғалыс координациясын және бұлшықет тонусын реттеп отырады. Архицеребеллум ақпаратты вестибулярлы жүйе және жартылай иірім өзек рецепторлары арқылы кинетикалық импульспен алады. Бұл мишықтың тепе теңдік сақтауына көмектеседі. Атаксия – қозғалыс координациясының бұзылысы. Қалыптыда қозғалыс координациясы жүйке

жүйесімен үйлесімді автоматы қимыл жасайды: мишық, терең сезімталдық, вестибулярлық аппарат. Қыртыстық, мишықтық, сенситивті, лабиринтті атаксияны бөледі. Айқын атаксия мишық зақымдалған кезде болады. Бұл кезде мақсатты бағытталған қозғалыс - жүріс бұзылысы (атаксиялық жүріс) болады. Науқас аяғын кең адымдап, мас адамның жүрісіндей, аяғымен бір орында түзу тұра алмайды. Көзін жұмғанда моторикасы нашарламайды. Бір уақытта бастапқыда ұсақ бір затты ұстауға қолын жақындатқанда ірі діріл (интенционды діріл) анықталады. Сөзін буын буынға бөліп мәнерлеп сөйлейді (скандирленген сөз). Сенситивті атаксия терең сезімталдық бұзылысынан болады. Көзін жұмғанда сенситивті атаксия күшейеді.Лабиринтті атаксия кезінде координация вестибулярлы симптомдармен бірге жүреді - бас айналу, көлденең нистагм. Қыртыстық атаксия маңдай бөлімінің жоғарғы бөлігі және шүйденің төменгі бөлігі, самай бөлігі, қыртысты мишықтық жол зақымдалған кезде анықталады.Атаксия аурудың басты симптомы болуы мүмкін. Фридрейхтің отбасылық атаксиясы балалық кезде дамиды; негізгі симптомдары қозғалыс координациясының бұзылылсы - мишықтық атаксия сенситивтік атаксиямен, сіңірлік рефлекстердің жойылуымен көрінеді. Емдеу: ширатқыш және спазмолиттік препараттар қолданылады: В1, В12, С, Е витамин, фитин, фосфан, кан кую керек. Гимнастикамен шұғыл қажет.

2 Орталық нерв жүйесінің пре және перинатальдық аурулары. Қазіргі кезде балалар ауруларының 60-80 % құрайды. Ұрықтың дамуы барысында әйелдің өзінің аурулары, сыртқы факторлар әсер етеді. Этилогиясы; физикалық , химиялық, биологиялық факторлар. Осы фактордың әсер ету мерзіміне байланысты зақымдалу 4 кезеңге бөлінеді. Гемопатия – ұрықтану алдында ата ана жыныс клеткаларының зақымдалуы. Бластопатия – бластогенез кезеңінде , яғни ұрықтанаған анлық клетканың жетілу кезеңінде зақымдалу. Ұрықтанғаннан кейінгі 3 апта. Эмбриопатия- органогенез кезінде зақымдану. Фетопатия – ұрықтың даму кезеңінде ағзаларының жетілу фазасында зақымдалуы. Клиникалық жіктемесі: 2 кезеңге бөледі: Пренатальдық - эмбриональдық /ерте фетальдық 28 дейін/. Перинатальдық – антенатальдық /28 аптадан кейін/, интранатальдық және постнатальдық. Ауыртпалық дәрежесі: Жеңіл – гемоликвородинамикалық бұзылыстар. Орташа- ісіну, көлемді қан құйылу, глиоздар. Ауыр- мидың ісінуі, атрофия. Ауру кезеңі: Жедел – 1 ай, алгашкы калыптасу – 3-4 ай, Кеш калыптасу- 4 – 12 айға дейін. Зақымдану деңгейі: ми қабықтары мен ликвор өтетін жолдар, ми қыртыстары, қыртыс асты құрылымдары, ми бағаны, мишық, жұлын, шеткі нервтер. Клиникалық синдромдары: Жедел кезең синдромдары: нерв рефлекстік қозғыштық, жалпы көңілсіздік, солғындық, адинамия, гипертензивтік, құрыспа, кома. Қалыптасу кезеңінің синдромдары: астеноневроздық, церебрастениялық, сіреспелі және босаң парездер, салдану, эпилепсия синдромдары, гидроцефальдық синдромдар , сөйлеу кідірісі , гиперкинездер болады

2 Перинатальдық зақымданулар.Перинатальдық энцефалопатия - бірнеше факторлармен қатар, гипоксия және туу кезіндегі жарақаттар әсерінен пайда болады. 3 негізгі клиникалық кезеңі бар. Жеңіл дәрежесінде асфиксия мерзімі қысқа. Орташа кезеңінде ұзағырақ асфиксия болады. Ауыр түрінде прекомалық және комалық жағдайлар басым болады. Дигностикасы: отбасылық анамнез және клиникалық қарау барысында қойылады. Перинатальды зақымдалулары бар балаларда аслғашқы 1 айында шарттыз рефлекстер болмайды не әлсіз. Мезэнцефальді позатонусты шартты рефлекстер, бұлшықет тонусының ассиметриясы, қалыптыдан ауытқуы, қозғалыстың шектелуі, саусақ треморы, атетоидты гиперкинез бола ды. Қорытынды диагноз: бала 1 жасқа толғаннан соң қойылады. Емі: Аурудың кезеңі мен ми жақымдануының дәрежесіне қарай ем жүргізіледі. Асфиксиямен туылған нәрестелерге комплексті – реанимациялық көмек, шала туылған балаларға этапты көмек көрсетіледі. Комплексті ем: медикаментозды және физиотерапиямен қатар, ортопедиялық шаралар және логапед қарамағында болады. Керек жағда хирургиялық ем қолданылады.

3 Жүйе бойынша неврологиялық статусты зерттеу әдістемесі

Для того, чтобы описать неврологический статус, необходимо обратить внимание на следующие признаки: 1. Сознание (присутствует — ясное, сопор, ступор (заторможенность), отсутствует — кома). 2. Зрачки (D=S; D>S, D<S анизокория; миоз, мидриаз; нистагм (вертикальный или горизонтальный; крупно- или мелкоразмашистый; паралич взора; плавающий взор; реакция зрачков на свет (содружественная или нет). 3. Глазные яблоки (косоглазие; движения — в полном объёме, ограничение, отклонение, диплопия) 4. Парез мимических мышц (зажмурить глаза, надуть щёки, оскалить зубы — асимметрия лица, сглаженность носогубной складки, щека парусит при вдохе)  5. Парез лицевого нерва (перекашивание лица в здоровую сторону, сглаженность лобной складки на стороне поражения, опущение угла рта, щека парусит, глазная щель на стороне поражение шире. Если больной смотрит вверх, то глазное яблоко на стороне поражения поднимается выше. Если больной зажмуривается, то верхнее веко на стороне поражения приподнято вверх.) 6. Язык (по средней линии, отклонён, невозможность высунуть язык — парез подъязычного нерва) 7. Речь (не нарушена, афазия, дизартрия) 8. Память 9. Тошнота, рвота (общемозговая симптоматика) 10. Мышечная сила (сохранена, ослаблена) — пожать руки 11. Координаторные пробы — пальценосовая проба, поднять и удерживать руки и ноги (целенаправленные действия — сохранены или нарушены), устойчивость в позе Ромберга. 12. Парезы, параличи и плегии (геми — рука и нога с одной стороны, пара -две конечности — нижние или верхние, тетра — все, моно — одна конечность) Оценивается мышечный тонус и объём движений в конечностях 13. Тактильная и болевая чувствительность (отсутствует, сохранена -снижена, повышена (гиперэстезия)). 14. Судороги (локализованные или генерализованные; тонические или клонические) 15. Патологические симптомы (при развитии спастического гемипареза на, стороне, противоположной очагу поражения можно выявить: Бабинского -при проведении твёрдым предметом по наружному краю стопы от пятки к пальцам происходит полное разгибание большого пальца и веерообразное расхождение остальных, Оппенгейма — при проведении пальцем руки по гребню большеберцовой берцовой кости от коленного к голеностопному суставу происходит полное разгибание большого пальца и веерообразное расхождение остальных; при тяжёлой ЧМТ или менингите, могут быть менингеальные симптомы (см.менингит)). 16. Сухожильные рефлексы (повышены — гиперрефлексия, понижены -гипорефлексия)

4. Реактивті психоздар: Реактивті психоз – стрестің және қоршаған ортаның күшті қысымның салдарынан пайда болатын психоз. Көбіне әлсіз, астенизациялық инфекциямен ауырған, ауыр соматикалық аурулармен ауырған адамдарда, психопаттарда, интоксикациядан соң, бас жарақатынан соң, ұзақ уақытты ұйқысыздықтан соң пайда болады. Клиникасы: Көріністеріне қарай, жедел /шоктық/және жедел асты және созылыңқы ағымдарын ажыратады. Жедел реактивті психоздар: Жерсілкінісі, өрт, су басу, үлкен апатты жағдайлардан соң дамиды. Осындай жагдайлардан соң, аффективті-шокты реакциялар көрініс береді. Аффективті-шокты реакциялардын екі формасын: гипокинетикалық және гиперкинетикалық ажыратады.Гипокинетикалық формасында, жоғарыда айтылған факторлардын әсерінен реактивті ступор, қимылдын шектелуі болады. Эмоциональді паралич дамиды. Бұл жағдайдан шыққан соң амнезия болады. Кейін реактивті паранойд не депрессия дамиды. Гиперкинетикалық формасында: Психоматорлы қозғыштық тән. Қауіпке қарай жүгіруге дайын тұрады. Соымен қатар қорқыныш сезимі, тревога мазалайды. Бұл жағдайларға қосарлана, құсу, панос, еріксіз зәр шығару қосылады. Жедел асты реактивті психоздарға: реактивті депрессия, реактивті паранойд, галлюциноз, реактивті-истерикалық психоздар жатады. Бұл психиккалық бұзылыстардың ұзақтығы 2-4 аптадан, 2-3 айға дейін созылады. Созылыңқы реактивті психоздар: Психоздың даму барысындағы клиникалық симптомдар, толық кері қайта дамымайды. Ұзаққа /6 айдан артық, жыл не оданда көп мерзімге/ созылады. Бұл ағымы ауыр соматикалық аурулары бар, сонымен қатар созылмалы интоксикациясы бар науқастарда кездеседі. Яғни, наркомания, алкоголизм, токсикомания және психопаттарда кездеседі. Диф диагноз: шизофрения, маниакальді депрессивті психоздардан ажырату керек. Емі: науқасты госпитализациялаймыз. Комплексті ем жүргіземіз. Нейролиптиктер, транквилизаторлар, антидеприсанттар және психотерапия жүргіземіз. Алғашында жалпы және арнайы бөлімдер / паспорттық бөлім, өмір анамнезі, жалпы қарау/ жазылады және сұралады.

5. Каннабиоидтардың негізгі 3 түрін бөледі. Олар конопля өсімдігінен: марихуана, гашиш, гашиш майы алынады. Айқын жедел интоксикация мен тәуелділік ос гашишизмде байқалады. Каннабиоидтық интоксикацияның диагностикалық критериі МКБ 10,F 12.0x. Келесі психологиялық бұзылыстармен жүреді: эйфория, тежелу, тревога немесе ажитация, күмандану-параноидты көңіл күй ,уақыттың өтпеу сезімі, тез ойлай бастағанына мазасыздану, талқылаудың бұзылысы, назардың бұзылысы, реакцияғажылдамдықтың өзгерісі, тыңдау, көру, тактильді иллюзиялар, ориентировканың сақталуымен жүретін галлюцинациялар, деперсонализация, дереализация болады. Сонымен қатар: тәбет жоғарылауы, ауыздағы құрғау сезімі, тахикардия, склера өзгерісі болады.Гашиштен болатын интоксикацияның фазалары:1.2-5 мин соң басталады. Қорқыныш сезімі, қозғыш, күмандану тән. Ұзақтығы 5-10 мин. 2.Босаңсу, жеңілдік, жаны тыныш сезінеді. Қабылдаудың бұзылысы болады. Эмоция: жаны тыныш немесе қорқыныш сезімімен жүреді. Шешім шығару оңай, ойлау темпі қысқарған. Есі кіресілі шығасылы болады. Инъекция склер болады.

6.45 жастағы науқас миокард инфарктын басынан өткізді. Инфаркт кезеңінде қатты шиеленістер болған жоқ. 1. страх смерти, вегетативные реакции, кардиофобия

2. ипохондрический-фобический синдром

3. ипохондрическое расстройство F45.2 дифдиагноз с обсесивно-фобическим неврозом, депрессия, панические атаки F41.0

4.

5. В основном, применяются следующие группы препаратов:

Бета-адреноблокаторы (анаприлин, атенолол и т.п.). Бета-блокаторы частично блокируют действие адреналина на организм; их можно применять для купирования или предупреждения панической атаки .

Транквилизаторы (феназепам, алпразолам и т.п.). Транквилизаторы снижают возбудимость центральной нервной системы и таким образом прерывают паническую атаку.

17-Билет

1.Туа пайда болған аномалия, деформация және хромосомды бұзылыстары. Жіктелуі, эпидемиологиясы, клиникасы, диагностикасы,емі.Тұқым қуалайтын ауруларға жыныстық клеткаларда орналасқан және келесі ұрпаққа тарайтын хромосомалар мен гендердің өзгерісіне байланысты аурулар тобы мен даму ауытқулары жатады.Туа пайда болған аурулардың пайда болуына ата-анасынң жыныс клеткалары арқылы бала организмі қабылдаған патологиялық ауытқулар әсер етеді.Генетикалық ақпараттың ұрпаққа тарауы жыныс клеткаларының арнаулы құрылымдары–клеткалар ядросындағы хромосомалар арқылы жүзеге асады.Онда тұқым қуалаудың функционалдық бірліктер- гендер жинақталады.

Экзо-және эндогендік себептердің әсерінен эмбриогенез үрдісінде бас сүйектің,омыртқа,орталық және шеткі нерв жүйесі құрылымдарының дамуында ауытқуы болуы мүмкін.Бұл кемістіктердің пайда болуына тұқым қуалайтын ауытқулар,дизэмбриогенез,ішкі бездердің дисфункциясы,қоршаған ортада кейбір микроэлементтердің жетіспеуі,жарақаттар,шектен тыс өрескіл қимылдар,ауыр жүк көтеру,жатырдағы вирустық инфекция,дәрінің ұрыққа әсері,жүктіліктің алғашқы кезеңіндегі сәулемен емдеу ,т.б. ықпалын тигізеді.Аталмыш факторлар бірімен-бірі немесе басқа зиянды әрекеттермен қабаттасуы мүмкін.

Бас сүйек пен омыртқа жотасының дамуындағы ауытқу нерв тканінің элементтеріне оларды қысу немесе ми мен жұлын қан тамрларының патологиялық үрдіске ілігуіне байланысты ісер етеді.

Жаңа туған 100 баланың 15-20-сында туа біткен даму кемістіктері байқалады,олардың 26-28%-ы нерв жүйесінің даму ауытқуын құрайды.

МКБ10 бойынша туа пайда болған аномалия, деформация және хромосомды бұзылыстары Q әріпімен белгіленеді:

Q00-Q07 Жүйке жүйесінің туа пайда болған ақауы

Q10-Q18 Көз,құлақ,бет,мойынның туа пайда болған ақауы

Q20-Q28 Қанайналым жүйесінің туа пайда болған ақауы

Q30-Q34 Тыныс жүйесінің туа пайда болған ақауы

Q35-Q37 Ерін мен таңдайдың кеңейуі(заячья губа и волчья пасть)

Q38-Q45 Ас қорыту органдарының басқа да туа пайда болған ақауы

Q50-Q56 Жыныс мүшелерінің туа пайда болған ақауы

Q60-Q64 Зәр шығару жүйесінің туа пайда болған ақауы

Q65-Q79 Сүйек-бұлшықет жүйесі/ң деформациясы ж/е туа пайда болған ақау

Q80-Q89 Басқа да туа пайда болған ақаулар

Q90-Q99 Басқа рубрикада жіктелмеген, хромосомды ақаулар

Табиғатта мутагендік факторлардың саны көбейіп барады.Олардың ішіндегі ең көп таралған:

1)физикалық(жоғарғы температура, діріл, иондайтын радицация, атмосферадағы атомдық радиация фоны)

2)химикалық(дәрі-дәрмектер, консерванттар, инсектицидтер, гербицидтер, полимерлер, өндіріс пен ауыл шаруашылығында кездесетін химиялық зиянды заттар)

3)биологиялық(вирустар,егулер,т.б)

Әр адамның тәулігіне 20-ға жуық мутагендік факторлармен кездесетіндігі есептелген.Мутациялар гендік, хромосомалық және геномдық болып ажыратылады.

Гендікмутациялар жекелеген гендердің ішкі құрылымдарының өзгеруіне байланысты.Гендік механизмдер әр түрлі болуы мүмкін.Бұл ДНК тізбегінде жекелеген нуклеотидтердің басқаларына ауысуынан болуы ықтимал.

Хромосомалық мутациялар-бір немесе бірнеше хромосоманың құрылымдық қайта құрылуы.Хромосомалық мутациялар бірнеше түрге бөлінеді.Олар:

1)делециялар-хромосоманың шеткі жіне ортанғы бөлігінен айыру;

2)транслокациялар-хромосома бөлігінің басқа хромосомаға ауысуы;

3)инверсиялар-хромосоманың орта тұсынан үзіліп,180С-қа бұрылуы,олар гендік балансты бұзбайды,тек хромосомада орналасу тәртібін өзгертеді;

4)дупликациялар-хромосоманың жекелеген бөліктерінің екі есе ұлаюы;

5)изохромосомалар-екі иықта бірдей хромосомалық материалдың қайталануы мен екі хромосоманың бірігуінен пайда болатын хромосомалық құрылымдар;

Геномдық мутациялар-құрылымы бұзылмай, саны ғана өзгеретін хромосомалар.Геном-хромосомалардың толық жекелеген жинағына -23хромосомаға орналасқан гендер жиынтығы.Геномдық мутацияда клеткадағы гендердің көбейеді немесе азаяды.

2.Экстрапирамидалық жүйенің бұзылысымен жүйке жүйесінің тұқым қуалаушылық дегенеративті аурулары. Жіктелуі, эпидемиологиясы, клиникасы, диагностикасы, емі. Экстрапирамидтік жүйені зақымдайтын аурулар арасында балаларда ең жиі кездесетіні – Вильсон-Коновалов ауруы.

Вилсон-Коновалов ауруы. Бұл аурумен дүние жүзінде 100000-ға жақын адамдар ауырады. Оны кейде созылмалы «мыс токсикозы»деп атайды. Ауру аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды.Аурудың клиникалық белгілері білінбейтін патологиялық геннің гетерозиготтық иелері орта ессеппен 1:200 мөлшерін құрайды.Ол бауырда мыстң мөлшері азайғанда пайда болатын церуллоплазмин кемістігіне байланысты. M.H.Shokeir және D.S. Shreffer(1969) церуллоплазминнің мысты ферментативтік жолмен мысы бар ферменттерге, мысалы, цитохромоксидазаға, тасмалдауға қатысу мүмкіндігі туралы жорамал жасады. Балалар әдетте дені сау болып туылады.Өз құрбылырынан ерекшеленбей, 5 жасқа дейін жағдайдағындай дамып, өмір сүреді. Ауру 6 мен 50жас аралығында білінеді де, вирустық гепатит түрінде бозбалаларда жиі айқындалады.

Бауырда мыс алмасуының бұзылуы бауыр зақымдануына және порталдық гипертензия пайда болуын ықпал жасайтын аралас модулярлық циррозға себепші болуы мүмкін. Мыс әр түрлі ағзалар мен тканьдерде, әсіресе ми мен көз мөлдір өабына жиналады. Мыстың көз мөлдір қабынан жиналуынан Кайзер- Флейшер сақинасы байқалады.

Қандай да болсын симптомды комплекстердің басымдылығына байланысты Вилсон- Коновалов ауруының бес түрлі негізгі көріністері ажырытылады:

1)неврологиялық өзгерістер бауыр зақымдануы симптомдарымен білінетін құрсақтық;

2)көбінесе хорея типті ырғақсыз гиперкинездердің,яғни постуралдық тонус бұзылуының жиірек полиморфты эпилептикалық ұстамалармен қабаттасатын ригидті-гиперкинездік;

3)аяқ-қол дірілдеуі, акинезия мен сіреспе қатар үдей күшейетін діріл-ригидтік;

4)бас кеуде және аяқ-қолға кең тараған дірілге соңынан бұлшық ет ригидтігі қослатын дірілдік

5)экстрапирамидтік пен пирамидтік бұзылымдар, интелектің өрескел төмендеуі мен бірге эпилепсиялық талмалар түрінде білінетін экстрапирамидті қыртыстық;

Диагноз тиісті клиникалық көріністер мен қан сарысуында церуллоплазмин мөлшерінің төмендеуі (қалыпты жағдайда – 1,65-2,3ммоль/л)ескере отырып қойылада.

Емі.Бұл ауру дер кезінде анқталған жағдайда тиісті дезинтоксикациялық мыс шығаратын ем тағайындайды. Мыс шығаратын емдік шаралар әдетте Д-пенициламинді(капсула және таблетка түрінде 0,15және 0,25 ) қабылдаудан басталады. 6жастан асқан балаларға күніне 1рет 0,25г тағайындайды. Бұл ем жақсы нәтиже береді. Д-пенициламинге ұқсас әсер ететін дәрілер – трипентин мен купринил(Польша). Ауруды емдеу шаралары өмір бойы жүргізіледі.

Гентингтон хореясы 1872жылы суреттелген. Мутанттық гені жоғары пенетрантталған аутосомды-доминанттық түрде тұқым қуалайды.

Патомормологиялық көрінісі құйрықты ядро, скорлупа клеткаларында аз деңгейде үлкен жарты шардың қыртысты клеткаларында дегенеративтік өзгерістер түрінде білінеді.

Аурудың патогенезі тотықтырушы метоболизмнің өрескел өзгеруіне байланысты.

Клиникасы. Ауру 25жастан асқанда басталып, үдемелі түрде күшейе түсетін бытырынқы хорея тәрізді және атетоидты жыбырлаулар мен психикасының төмендеуі түрінде білінеді. Бет те, тіл де, аяқ та, қол да жыбырлайды. Сырқаттар ақырын биленкіреп жүреді, басын бір жағына қисайтып, оқтын-оқтын саусақтарын тарбитады. Бұлшық ет тонусы жиі төмендейді. Аурудың дамуымен қатар психикалық бұзылымдар үдейе туседі.

Емдік шара негізінен гиперкинездерді азайтуға бағытталады. Ол үшін транквилизаторлар (оксимидин, триоксазин, элениум), нейролептиктер (аминазин, трифтазин), барбитураттар қолданады. Соңғы жылдары қыртыс асты түйіндеріне стереотаксистік операциялар жасауда.

Паркинсон ауруын 1817жылы ағылшын дәрігері Джеймс Паркинсон сипаттаған. Ауру доминанттық және рецессивтік түрде тұқым қуалайды. Осы аурудан өлген науқастардың миында, әсіресе боз шар мен қара затта, нерв және түйін клеткаларында дегенеративтік өзгерістер байқалады.

Патгенезі толық зерттелмеген. Соңғы жылдары боз шар мен торлы зат байланыстары бұзылуынан торлы формациннің жұлынға жеңілдік жасау әсерлері күшейетіндігін дәлелдейтін пікір пайда болды. Допамин мен норадреналинның қыртыс асты түйіндерінде азаюы аурудың биохимиялық негізін болжауға мүмкіндік береді.

Клиникасы. Алғашқы белгілері 45-55 жаста білінеді. Клиникалық көріністері бұлшық ет қимылдарыныңжалпы бөгелісі, тұрақты дірілмен қосарланған бради- және олигокинезиялардан тұрады. Науқастың беті құбылмайды (амимия немесе гипомимия), көбіне қайғырып немесе таңданып тұрандай кейіп білдіреді. Көзі бір нүктеге қадалып, кірпігін сирек қағады.

Науқастар төсекте жатқан кездеде басын алға қарай енкейтіп жатады оны симптом «воздушной подушки» деп атайды. Қол мен аяқты ырықсыз бүгіп созғанда осы қимылдарға қатысты бұлшық еттер біркелкі кедергі жасайды. Сондықтан да бұл құбылысты «тісті дөңгелек» феномені деп атайды. Жүргенде аяғы әзер қозғалады, адымдары өте тар ,екі табанын жарыстыры жүреді «қуыршақтың жүрісі». Сырқат жүріп келе жатып тоқтаған кезде аяқтарының қимылын тежей алмай бір орында таптап тұрып қалады. Осы кейіптен қайтадан жүріп кету мүмкіндігі де қиын болады.

Емдік шаралары қимыл бөгетін,дірілді және сілекей ауды тежеуге бағытталады. Атропиндік, антигистаминдік препаратттар, нейролептиктер, L-ДОПА тағайындалады. Дәрі дәрмектермен емдеу нәтиже бермеген жағдайда стереотаксистік операция қолдануға болады.