1. Мама хлопчика 1 рік 2 міс., звернулась до лікаря-педіатра зі скаргами на появу міжм’язових гематом, які виникають після незначної травми. Мама відмітила появу цих гематом з тих пір, коли хлопчик почав ходити. Лікар вияснив, що спадковий анамнез не обтяжений захворюваннями крові. При огляді: відмічається блідість шкіри та слизових, права колінний суглоб збільшений в об’ємі, при пальпації болючий. Гемограма: гіпохромна анемія ІІ ступеня.

Завдання:

1. Поставити попередній діагноз. Гемофілія вперше виявлена. Гемартроз правого колінного суглоба

Охарактеризувати гемограму та лабораторні тести гемостазу. Лабораторна діагностика: порушення тестів, які характеризують плазмово-коагуляційну ланку Дівчинка 7 років. Скарги на спрагу, поліурію, втрату маси тіла.

Цукор крові натще 10,4 ммоль/л

Аналіз сечі. Питома вага 1030. Цукор – 1,5 %. Ацетон (-). Білок – не виявлено.

Запитання:

Для якого захворювання характерні лабораторні показники? Цукровий діабет І типу, середнього ступеня важкості, ст.. декомпенсації.

5. Гемограма

Дитина 4 роки

Гемоглобін – 74 г/л, еритроцити – 2,82×10¹²/л, КП-0,9, лейкоцити – 5,2×10⁹/л, ШОЕ – 45 мм/год, тромбоцити – одиничні в препараті.

Лейкоформула: паличкоядерні-1%, бласти-56%, сегментоядерні-4%, лімфоцити-39%. Відповідь: Нормохромна анемія ІІ ступеня важкості, подовжене ШОЕ, тромбоцитопенія. Гострий лейкоз?

2. гемостазу (подовження часу згортання крові за Лі-Уайтом або Бюркером, збільшення часу рекальціфікації плазми і активованого часткового тромбопластинового часу, зниження споживання протромбіну). Первинний гемостаз не порушений

3. Особливості клініки даного захворювання у новонароджених. При народженні можуть спостерігатися великі кефалогематоми, глибокі підшкірні крововиливи, пізні кровотечі з пупкового канатику. Є свідчення про позитивну дію материнського молока, який містить тканинний тромбопластин, який підтримує згортання крові, тому у дітей які знаходяться на грудному вигодовуванні до 6-місячного віку клініка гемофілії відсутня.

4. Призначити план обстеження

1.час згортання крові за Лі-Уайтом або Бюркером,

2. час рекальціфікації плазми

3. активованого часткового тромбопластинового часу,

4. споживання протромбіну.

5. Ідентифікація виду гемофілії

6. кількісне визначення дефіцитного фактору

7. УЗД суглоба

5. Призначити лікування. терапія «за вимогою» («кризова») – екстрена необхідність введення препаратів концентрату факторів при перших ознаках кровотечі; профілактичне лікування – препарати вводять завчасно для попередження кровотеч і крововиливів: а) одноразова профілактика – препарат вводять перед подією, яка збільшує ризик кровотечі (наприклад, перед лікуванням зубів), б) тривале профілактичне лікування – регулярне введення препарату для попередження кровотеч і розвитку гемофілічних артропатій у пацієнтів з важкою формою захворювання.

Для гемофілії А – антигемофільна плазма, кріопреципітат (концентрат VIII фактору), концентрати фактору VІІІ. Для гемофілії В – антигемофільна плазма, ліофілізований концентрат PPSB (концентрація II, VII, IX, X факторів).

Лікування гемартрозів:

1. Струминне введення замісних препаратів.

2. Іммобілізація суглобу при транспортуванні і в перші 2-4 доби після крововиливу.

3. Сухе зігрівання суглобу.

4. Не накладати давлючих пов’язок.

5. При сильному болі в суглобі – повторна трансфузія замісних препаратів, анальгін внутрішньовенно.

6. При великому, напруженому гемартрозі – в першу добу пункція суглобу з евакуацією крові до моменту зниження болю і розпирання в суглобі. Повністю кров із суглобу забирати не можна – знижується внутрішньо суглобовий тиск, спонтанно відновлюється кровотеча. При необхідності – введення глюкокортикоїдів, антибіотиків.

4. Дівчинка 15 років пред’являє скарги на надлишкову вагу, яка відмічається з раннього дитинства. Розподіл підшкірно-жирового шару пропорційний. У батьків відмічається ожиріння. Ріст дівчинки 157 см, маса тіла 87 кг. Кістковий вік відповідає 15 рокам. Статевий розвиток відповідає віку.

Завдання:

Дайте оцінку росту та маси тіла. Поставте попередній діагноз. Первинне ожиріння 2 ступня (ІМТ 35,3)

5.Гемограма

Дитина віком 7 років.

Дитину турбує малопродуктивний кашель спастичного характеру з репризами. Гемоглобін 112 г/л. Еритроцити 3,4 Т/л. Кольоровий показник 0,9. Лейкоцити 34 Г/л. Нейтрофіли: паличкоядерні 3%, сегментоядерні 23%, еозинофіли 2%, базофіли 0%, лімфоцити 70%, моноцити 2%, ШОЕ 12 мм/год. Дайте інтерпретацію аналізу крові.

Для якого інфекційного захворювання характерні ці зміни? Відповідь: Лейкоцитоз із лімфоцитозом при нормальному ШОЕ. Кашлюк

2. Хлопчик 12 років. Скарги на відставання в рості від однолітків. Хлопчик народився від І вагітності з масою тіла 3200 г, ростом – 52 см. Психомоторний розвиток проходив відповідно віковим нормам.

До 3-х років в рості не відставав. З 3-х до 5-ти років підріс на 2 см. Потім за рік підростав на 5 см.

Батьки середнього росту. У батька в дитинстві теж відмічалося відставання в рості. Пубертатний період у батька розпочався в 16 років.

Об’єктивно: ріст 130 см, вага 28 кг. Статура пропорційна. Кістковий вік відповідає 9 рокам. Статевий розвиток відповідає 9 рокам. Розумовий розвиток не порушений.

Завдання:

1. Діагноз та його обґрунтування. Спадково-конституційна затримка росту.

2. Тактика ведення хворого. Спостереження

3. Прогноз у відношенні росту і статевого розвитку. Сприятливий

4. Які гормони відповідають за ріст до 3 років життя? Соматотропнй, тиреоїдні, інсулін, ГКС

5. З якими патологічними станами необхідно проводити диференційну діагностику? Гіпофізарний нанізм, ізольована недостатність СТГ, церебральний нанізм, гіпопітуїтаризм, недостатність тиреоїдниг гормонів

4. Хлопчик 14 років пред’являє скарги на відставання в рості від однолітків. Будова тіла хлопчика пропорційна. Статевий розвиток відповідає віку. Ріст батька 160см, ріст матері 155см.

Кістковий вік відповідає 14 рокам. Ріст хлопчика 150см.

Завдання:

Визначте очікуваний ріст та дайте оцінку росту хлопчика по перцентильним графікам. (160+155+12.5)/2=164 см. Показник у межах від -1 до +1 сигма. Нормальний фіз. розвиток

5.Гемограма

Дитині15 днів

Гемоглобін – 86 г/л, еритроцити – 2,7×10¹²/л, КП-0,78, лейкоцити – 7,6×10⁹/л, паличкоядерні - 2%, сегментоядерні - 42%, моноцити - 6%, лімфоцити -50%.

ШОЕ – 5 мм/год, тромбоцити – 86 ‰.

Ретикулоцити-14‰ Відповідь: гіпохромна анемія середнього ступеня важкості, лімфоцитоз

1. У хлопчика 6,5 місяців при прорізуванні зубів, розпочалася кровотеча з ясен. Народився від ІІІ нормальної вагітності та пологів. Старші (брат та сестра здорові). З анамнезу відомо, що мамин брат страждає на гемофілію А. Гемограма: Нв 94 г/л, Ер. 3,4*10¹² /л, КП 0,83, Л. 4,5*10⁹/л, тромбоцити 210*10⁹/л, ШОЕ 5 мм/год. Час кровотечі за Дюке – 3,5 хв. Час згортання крові через 20 хвилин не наступає.

Завдання:

1. Поставити попередній діагноз. 1)Гемофілія А.

2. Охарактеризувати гемограму та лабораторні тести гемостазу. )В гемограмі – гіпохромна анемія І ступеня. Інші показники гемограми в межах норми. Тест первинного гемостазу (час кровотечі за Дюке нормальний – т.я. кількість та якість тромбоцитів в нормі при гемофілії і первинний гемостаз не страждає). Тест вторинного гемостазу (час згортання крові подовжений) є порушеним, що характерно для гемофілії, внаслідок нестачі плазмових факторів згортання крові – вона не наступає.

3. Охарактеризуйте клінічні прояви даного захворювання у новонароджених. При народженні можуть спостерігатися великі кефалогематоми, глибокі підшкірні крововиливи, пізні кровотечі з пупкового канатику. Є свідчення про позитивну дію материнського молока, який містить тканинний тромбопластин, який підтримує згортання крові, тому у дітей які знаходяться на грудному вигодовуванні до 6-місячного віку клініка гемофілії відсутня.

4. Призначити план обстеження

1.час згортання крові за Лі-Уайтом або Бюркером,

2. час рекальціфікації плазми

3. активованого часткового тромбопластинового часу,

4. споживання протромбіну.

5. Ідентифікація виду гемофілії

6. кількісне визначення дефіцитного фактору

5. Призначити лікування. Для гемофілії А – антигемофільна плазма, кріопреципітат (концентрат VIII фактору), концентрати фактору VІІІ. Для гемофілії В – антигемофільна плазма, ліофілізований концентрат PPSB (концентрація II, VII, IX, X факторів). Зовнішні кровотечі з пошкодженої шкіри, носові кровотечі, геморагії з ранок в ротовій порожнині купуються трансфузією антигемофільної плазми, кріопреципітатом. Обов’язкова місцева терапія: обробка ділянки, що кровоточить 3% розчином перекису водню, 1-2% тромбіном, тромбопластином, охолодженою 5% амінокапроновою кислотою, 5-10% феракрилом, 0,025% адроксоном, гемостатичною губкою, використовуються судинозвужуючі препарати. Також можна призначати 5% розчин амінокапронової кислоти всередину і в порошку 0,15-0,2г/кг/добу.

4. Хлопчик 10 років скаржиться на затримку росту. Затримка росту спостерігається з 3-х річного віку. Відмічає надлишкову масу тіла. Батьки середнього росту.

Кістковий вік відповідає 5 рокам.

Ріст -4δ.

Цукор крові натще 3,1 ммоль/л.

Рівень СТГ при проведенні стимульованого тесту 5 пг/л.

Рівень ТТГ 0,21 мОД/л (N 0,61 – 5,2 мОд/л).

Запитання:

Про яке захворювання можна думати в даному випадку? Гіпопітуітаризм парціальний