1.7. Патогенез наследственных болезней

Наблюдается схема: один ген – один полипептид (фермент) – биохимическая реакция – признак. Например, действие гена фенокетанурии определяет недостаточность или отсутствие одного фермента – фенилаланингидроксилазы. Все остальные признаки можно обьяснить исходя из этого изменения, то есть накопление фенилпировиноградной кислоты, отравление организма ею, слабоумие. Один ген, как цепочка ДНК, может действовать на несколько признаков (плейотропизм). Например, при арахнодактолии или болезни Марфона, основной синдром удлинения пальцев рук и ног сочетается смещением хрусталика, врожденным пороком сердца. В основе наследственных заболеваний лежат изменений текста ДНК, обуславливающие отклонений биохимических реакций синтеза отдельных и группы ферментов или аминокислот. При хромосомных заболеваниях изменяется доза ДНК (количество цепей нуклеотидов) и в зависимости комбинирования генов в геноме реализуется виды и серьезность патологии.

1.8. Социальные аспекты и распространенность наследственных болезней

Частота наследственных болезней увеличивается в связи с уровнем загрязнения окружающей среды, с отклонениями от правил профилактических прививок, бесконтрольное лечение и т.д.

Частота н.з.- 1 : 10 000 и реже. Шизофрения 1: 1000. Дальтонизм поражает 8% мужчин и 0,5 % женщин. Около 4 % новорожденных страдают наследственно патологией. В странах с развитым здравоохранением среди госпитализированных детей 20-25 % - с наследственными заболеваниями.

Лекция 9

Глава II. Роль конституции в патологии

Полиморфизм телосложения положен в основу учения о конституции (конституция –посттроение, сложение).

Гиппократ различал сильную, слабую, сухую, влажную, вялую, упругую, а по темпераменту – сангвиник, холерик, флегматик, меланхолик.

Гален вел понятие habitus – внешний облик.

Итак, конституция – это особенность организма по морфологии, функции, наследству, реактивности. Однако все эти признаки динамичные в течение жизни и реализация их зависит от многих факторов. Есть признаки более стабильные, есть - менее стабильные.

Классификация конституциональных типов. Предложены многими множество типов (Кречмер, Сиго,Богомолец и др.) М.В. Черноруцкий выделил астеник, гиперстеник, нормастеник. Адо –конституциальные анамалии. В большинстве люди занимают промежуточные положение. Есть определенная связь между конституцией предрасположенностьб к разлочным видам патологии. Например, астеники чаще болеют туберкулезом, язвой желудка, колитом, болезнью Аддисона. Гиперстеники чаще страдают чаще сахарным диабетом атеросклерозом, артериальной гипертонией.

Предрасположенность к определенным видам заболеваний называют диатезом (diatezis) , что не означает обязательно заболеть.

Что касается типов высшей нервной деятельности, А.Д. Адо полагает, что неуравновешанный тип чаще болеет язвой желудка, бронхиальной астмой, гипертонической болезнью.

Значение возраста в развитии патологии. Особенности определяются состоянием организма – у детей чаще заболевания дыхательных путей (бочкообразная грудная клетка, диафрагмальное дыхание), у старых атеросклероз, ишемия миокарда, опухоли, диабет.

Старение организма. Это не болезнь, норма. Начинается из особенности фенотипа каждого индивидиума – реализации генотипа в конкретных условиях жизни. Изнашивание организма, которое проявляется в замедлении темпов метаболизма, физиологической регенерации тканей в соответствии генотипа и условиями жизни. Конкретно в каждой системе возникают свои негативы. В генетическом аппарате – повреждение под действием отрицательных метаболитов (А.Д.Адо), замедление биохимических реакций (Ружичка), хроническое отравления токсинами кишечника (И.И.Мечников), изменение функции половых желез (Броун-Сека), самообнавления тканей (А.В.Нагорный).