1.5.Наследственные болезни, сцепленные с полом

Некоторые рецессивные заболевания сцеплены Х-хромосомой. Для Y-хромосомы еще не описано патологических мутаций.

Так наследуется гемофилия А и гемофилия В. Гемофилия А. Гемофилия А зависит от недостатка антигемофильного глобулина (фактор 8), а гемофилия В обусловлена дефицитом фактора Кристмаса (фактор 9) – встречаются только у мужчин примерно 1:10 000. При браке здоровой, но гетерозиготной по гемофилии женщины со здоровым мужчиной половина их сыновей будет поражена гемофилией. Дочери не заболеют, но половина их будут гетерозиготны и будут передатчиками. Мужья, больные гемофилией, и здоровые жены имеют здоровых сыновей, но все их дочери являются кондукторами болезни. Гемофилия у девочек крайне редко, так как браки мужчины, больного гемофилией, с женщиной кондуктором редки и девочки в таких браках часто погибают. Дальтанизм или цветовая слепота наследуется подобным же образом. Насчитывается около 90 сцепленных Х-хромосомой заболеваний, большинство которых связано с аномалиями глаз, куриная слепота.

1.6. Хромосомные болезни

Встречаются редко, так как не передаются потомкам. Причина: изменение числа или структуры хромосом из-за не расхождения одного из хромосом во время мейоза и дочерняя яйцеклетка может получить добавочную хромосому или недостаток хромосом (а у направительного тельца будет избыток хромосом). Сочетание в зиготе XXZ – или XY – хромосом обуславливает нормально сбалансирванный набор генов. Отсутствие Х – хромосомы в зиготе (YO) – нежизнеспособный плод. Кариотипы XXY, XO,XXX ведут к хромосомным болезням (чаще у пожилых матерей).

XXY – синдром (Клайнфельтера) встречается у 1-2 мужчин из 1000, (47 хромосом), умственно инертные, слабосильные высокие астеники.

ХО – синдром (Шерешерского-Тернера, 45 хромосом), женщины инфантильные низкоослые, отсутствуют гонады, крыловидная складка на шее, отсутствует половой хроматин в клетках полости рта.

ХХХ - синдром (трисомии Х, 47 хромосом), иногда гипофункция яйчников с бесплодием, иногда все нормально.

Нарушение хромосомного комплекта могут касаться не только половых хромосом, но и соматических.

Болезнь Дауна (трисомия по 21 паре хромосом, 47 соматических), олигофрения, отставание в росте, разкосые глаза, широко расставлены, переносица уплощена, плоский затылок, разный уровень умственной отсталости, до идиотизма.

Синдром трисомии по 17, 18 парам соматических хромосом (Е-трисомия), глубокая дебильность, брахи- синдактилия, маленкий рот, недоразвитие нижней челюсти.

Хромосомные болезни могут возникать вследствие хромосомных аберраций (внутри-и межхромосомных пререстроек) без изменения числа хромосом. Часть хромосом может быть утрачена (делеция), некоторые хромосомы могут удлиняться вследствие повторений некоторых сегментов (дупликация), перенос части одной хромосомы на другую хромосому (транслокация), когда тот или сегмент оказывается перевернутым (инверция). Обусловлены мутацией физическими, химическими, биологическими факторами. Не накапливаются по потомкам, возникают в каждом поколении заново, вызывают бесплодие или гибель плода.