Особенности и методы изучения наследственности человека. Генеалогический и близнецовый методы

Особенности антропогенетики Генеалогический метод Близнецовый метод Биохимический метод (онтогенетический) Метод моделирования наследственный болезней человека Метод дерматоглифики Тестовые задания

Особенности антропогенетики

Человек имеет целый ряд биологических и социальных особенно-стей; в связи с этим гибридологический метод для него неприемлем. Большое значение приобретают другие методы генетического анализа: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический (онтогенетический), популяционно-статистический, метод дерматоглифи-ки, метод моделирования наследственных болезней, метод гибридизации соматических клеток, методы молекулярной генетики и др.  Биологические особенности человека: позднее половое созревание (12-15 лет), медленная смена поколений (20-25 лет), моноплодная беременность (исключение — близнецы), продолжительный срок беремен-ности, особенности кариотипа (большое число групп сцепления — 24 у мужчин, 23 — у женщин; 46 хромосом) и генотипа (около 30 тысяч структурных генов, гетерозиготность по многим генам); большое ко-личество разнообразных мутаций, фенотипический полиморфизм.  Социально-этические особенности: малочисленное потомство у одной пары родителей; недопустимость направленных искусственных скрещиваний в интересах исследователя; невозможность создания одинаковых условий жизни для всех людей.  У человека есть определенные преимущества перед другими ге-нетическими объектами: возможность вербального общения (речь); способность воспринимать информацию и абстрактно мыслить; многообразие семей с интересующими генетика признаками; высокая численность популяций, доступных для проведения статистического анализа потомства; регистрация наследственных признаков в течение длительного времени на уровне отдельных стран и народов; высокая изученность фенотипа методами морфологии, физиологии, биохимии, иммунологии и др. 

Генеалогический метод

Генеалогический метод (метод составления родословных) позволяет проследить наследование признаков (нормальных или патологических) в ряду поколений с указанием родственных связей между членами родословной. Он включает в себя два этапа: • составление родословной на основании сведений, полученных от пробанда, с использованием специальных символов (обозначения Юста); • анализ родословной (определение типа наследования, генотипов всех членов родословной, прогнозирование проявления признака у потомков). Анализ основан на генетических закономерностях моногенного наследования менделирующих признаков. Менделирующий признак альтернативен, дискретен, детерминирован наличием своего аллеля, прослеживается по поколениям и подчиняется законам расщепления. Дискретность признака можно оценить по морфологическим, физиологическим, биохимическим, клиническим, иммунологическим критериям. Большую работу по систематизации изученных наследственных признаков проводит М. Кьюсик и публикует их в виде «Каталога менделирующих признаков у человека». Родословные имеют характерный вид, который определяется особенностями типа наследования: аутосомное и сцепленное с полом; доминантное и рецессивное (рис. 50-54). Каждый тип наследования имеет свои специфические особенности (табл. 8, 9). Генеалогический метод является эквивалентом гибридологического, который модифицирован в соответствии с социальными и биологическими особенностями человека. Он используется в медико-генетическом консультировании, для определения сцепленного наследования, пенетрантности генов и др.

 

Примечания: *В эту группу вошли измененные признаки, не снижающие общую жизнедеятельность организма. **Может быть позднее проявление болезни (хорея Генгингтона), неполная пенетрантность (ПОДАГРА ) и варьирующая экспрессивность (нейрофиброматоз — от отдельных «кофейных зерен» на коже до фиброматозных опухолей).

Примечания: *В половых хромосомах X и Y локализуются не только гены, определяющие нормальное развитие женских и мужских первичных и вторичных половых признаков и формирование соответствующего фенотипа, но и гены, детерминирующие развитие других признаков организма. **В данном случае буквенные обозначения носят условный характер.