2. Хромосомна теорія спадковості:
Хромосомна теорія спадковості сформульована у 1911 - 1926рр. Т. Х. Морганом за результатами своїх досліджень. За її допомогою з'ясовано матеріальну основу законів спадковості, встановлених Г. Менделем, і те, чому в певних випадках успадкування тих чи інших ознак від них відхиляється.
Основні положення хромосомної теорії спадковості такі:
гени розташовані в хромосомах у лінійному порядку;
різні хромосоми мають неоднакові набори генів, тобто кожна з негомологічних хромосом має свій унікальний набір генів;
кожен ген займає в хромосомі певну ділянку; алельні гени займають у гомологічних хромосомах однакові ділянки;
усі гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення, завдяки чому деякі ознаки успадковуються зчеплено; сила зчеплення між двома генами, розташованими в одній хромосомі, обернено пропорційна відстані між ними;
зчеплення між генами однієї групи порушується внаслідок обміну ділянками гомологічних хромосом у профазі першого мейотичного поділу (процес кросинговеру);
кожен біологічний вид характеризується певним набором хромосом (каріотипом) — кількістю та особливостями будови окремих хромосом.
Хромосомна теорія спадковості, теорія, згідно якої хромосоми, укладені в ядрі клітки, є носіями генів і є матеріальною основою спадковості, тобто спадкоємність властивостей організмів у ряді поколінь визначається спадкоємністю їх хромосом.
3.Повне і не повне домінування:
Гени, які займають ідентичні (гомологічні) локуси в ідентичних (гомологічних) хромосомах, називаються алель ними. У кожного організму є лише два алель них гени.
Відомо такі форми взаємодії – повне домінування, яке вперше описано Г.Менделем. Суть його полягає в тому, що у гетерозиготного організму прояв одного з алелей домінує над проявом іншого.
За повного домінування розщеплення за генотипом 1:2:1 не співпадає з розщепленням за фенотипом – 3:1.
У медичній практиці з двох тисяч моно генних спадкових хвороб близько половини має місце домінування прояву патологічних генів над нормальними. У гетерозигот патологічна алель проявляється у більшості випадків ознаками захворювання (домінантний фенотип).
4. Значене успадкування:
Томас Морган, що відкрив це явище, сформулював закон зчепленого успадкування наступним чином.
Якщо гени знаходяться в одній хромосомі, вони успадковуються разом, утворюючи групу зчеплення; Сумісне успадкування генів, розташованих в одній хромосомі, називається зчепленим успадкуванням.
Кількість груп зчеплення відповідає гаплоїдному набору хромосом.
Зчеплення генів може порушуватися внаслідок кросинговеру.
Частота кросинговеру між двома генами прямо пропорційна відстані між ними, яка вимірюється в умовних одиницях — морганідах (відстань між генами, за якої кросинговер відбувається з частотою 1%;). Кількісно частота кросинговеру між даними генами дорівнює відсотку кросоверних особин, отриманих при аналізуючому схрещуванні, або відсотку кросоверних гамет, які утворює гетерозиготна батьківська особина.
5.Генетичні карти хромосом:
Генетичні карти — це графічне зображення хромосом із зазначеним порядком розташування генів та відстані між ними. Відносну сталість частоти кросинговеру між різними парами генів однієї групи зчеплення використовують як показник відстані між окремими генами, а також для визначення послідовності їхнього розташування в хромосомі. Зокрема, визначення частот кросинговеру між різними парами генів використовують для складання генетичних карт хромосом. На цих картах зазначено порядок розташування і відносні відстані між генами в певній хромосомі. Генетичні карти мають значення для проведення селекційної роботи, діагностики важких спадкових хвороб людини та ін. На Г.к.х. позначено: номер групи зчеплення, назви генів, відстань до них від одного з кінців хромосоми, прийнятого за нульову точку, іноді - місце розташування центромери. Відстань від нульової точки і між генами на Г. к. х. виражають у процентах кросинговеру (відношення числа мутантних особин, що відрізняються від батьків ін. поєднанням генів, до заг. числа вивчених особин) або в морганідах (1% кросинговеру = 1 морганіді), іноді (у бактерій) часовим параметром - у хвилинах. Визначення місця генів у хромосомі (картування) проводиться в два етапи: здійснення гібридологічного аналізу для визначення групи зчеплення та частоти рекомбінацій мутантних генів, що їх необхідно вивчити якомога більшу кількість; власне побудова Г. к. х. Найточніше визначити віддаль між генами можна лише тоді, коли вона невелика. З досі складених найдокладнішими є Г. к. х. дрозофіли-понад 500 генів у 4 групах зчеплення, кукурудзи :- понад 400 генів у 10 групах зчеплення. З розробкою методів гібридизації соматичних клітин поза організмом відкрилась можливість для складання Г. к. х. людини, у якої вже виявлено всі 23 групи зчеплення, в деяких з них відомо по декілька десятків генів.