1. Гемофилия. Клиника, диагностика.

Наиболее характерным и специфическим симптомом при гемофилии являются кровоизлияния в крупные суставы — гемартрозы. Отмечаются частые внутримышечные и забрюшинные гематомы, длительные кровотечения при травмах, удалении зубов, операциях. Реже отмечаются кровоизлияния в органы брюшной полости, желудочно-кишечные кровотечения, гематурия, внутричерепные геморрагии. В первые годы жизни часто бывают кровотечения из слизистых оболочек полости рта, носовые кровотечения, синяки на коже. Более тяжелое течение геморрагического диатеза отмечается в периоды или вскоре после перенесенных инфекционных заболеваний. Наиболее вероятным пусковым механизмом кровотечения на фоне инфекции является нарушение проницаемости сосудов. Вследствие этого появляются самопроизвольные кровотечения диапедозного типа.

Гемартрозы крупных суставов появляются тем раньше, чем тяжелее форма гемофилии. Из общего числа кровоизлияний гемартрозы составляют 70—80%, гематомы — 10—20%, кровоизлияния в центральную нервную систему — менее 5 %, гематурия — 14—20%, желудочно-кишечные кровотечения — около 8%. Гемартроз — самое частое и наиболее специфичное проявление гемофилии. Чаще всего первые гемартрозы возникают в возрасте 1—8 лет и являются следствием травмы. Острый гемартроз сопровождается болевым синдромом, обусловленным повышением внутрисуставного давления. Сустав увеличен в объеме, кожа над ним гиперемирована и горячая на ощупь. При больших кровоизлияниях может определяться флюктуация. Если гемартроз возник после травмы, нужно исключить дополнительные повреждения (внутрисуставной перелом, отрыв мыщелка, ущемление тканей).

Гематомы — кровоизлияния в мышечные ткани, наиболее часто локализуются в области мышц, несущих на себе наибольшую статическую нагрузку (подвздошно ножничная, четырехглавая мышца бедра, трехглавая мышца голени). Обширные гематомы могут достигать громадных размеров, вызывать анемию у больного. Подозрение на гемофилию и необходимость ее диагностики возникает при любом длительном кровотечении, независимо от его локализации (из пуповины и при кефалогематомах у новорожденных, при удалении зубов и оперативных вмешательствах у взрослых).

Диагноз гемофилия устанавливается на основании соответствующих клинических проявлений, генеалогических данных, результатов исследования показателей гемостаза: — удлинение активированного частичного (парциального) тромбонластинового времени (АЧТВ); — снижение прокоагулянтной активности факторов свертывания VIII или IX ниже 50%.

2. Рахит. Клинико-диагностические критерии.

Рахит - заболевание детей грудного и раннего возраста с расстройством костеобразования и недостаточностью минерализации костей, ведущим патогенетическим звеном которого является дефицит витамина Д и его активных метаболитов в период наиболее интенсивного роста организма. Классификация.По течению: острый, подостый, рецидиврующий. По степени тяжести: легкая, средняя, тяжелая. Периоды: начальный, разгара, выздоровления, остаточных явлений.

Наиболее специфичными, но не самыми ранними признаками для всех форм рахита,  являются рентгенологические изменения- признаки поражения зон роста:

— нечеткость и разволокненность зон предварительногообызвестления;

— расширение зон между эпифизом и диафизом;

— образование рахитическихметафизов.

Меньшую специфичность имеют признаки остеомаляции и остеопороза, так как они могут иметь место и при другой, не рахитической патологии:

- уменьшение интенсивности костных теней;

- появление костных деформаций;

- наличие структурной перестройки кости (остеопороз);

- появление разволокненности кортикального слоя в трубчатых костях;

- наличие зон ложных переломов.

Первые отчетливые рентгенологические признаки экзогенного рахита обычно появляются к 3-месячному возрасту ребенка. Цикличность течения, свойственная этой форме рахита, заключается в последовательном прослеживании периодов: начального, разгара, реконвалесценции и остаточных явлений.

Признаки, свидетельствующие об остеоидной гиперплазии, клинически выглядят в виде появления лобных и теменных бугров, «четок» (утолщений в области перехода костной ткани в хрящевую на ребрах), «браслетов» (утолщений в области лучезапястных суставов), симптома Марфана (утолщение и раздвоение наружных лодыжек) и пр. Перечисленные симптомы свидетельствуют о вовлечении в процесс костных зон роста. Остеомаляция проявляется размягчением краев родничка, уплощением затылка, краниотабесом (округлые участки размягчения затылочной кости, легко выявляемые при достаточно усиленном надавливании пальцем), формированием гаррисоновой борозды (втягивание боковых поверхностей грудной клетки на уровне прикрепления к ней диафрагмы), появлением различных типов деформации грудной клетки («куриная», грудь «сапожника» и пр.), искривлением нижних, а, иногда и верхних конечностей и т.д.  В период реконвалесценции дефицитного рахита происходит постепенное сглаживание признаков рахита, нормализуются ЩФ и показатели гомеостаза фосфора и кальция, идет интенсивная минерализация костей, особенно в зонах их роста.

Концентрация фосфора в сыворотке крови может снижаться до 0,65 ммоль/л при норме 1,5-1,8, концентрация кальция-до 2,0 ммоль/л при норме 2,2-2,7. Соотношение между уровнями Ca и Р в крови в норме 2:1, в период разгара рахита повышается до 4:1. ЩФ выше 400 ЕД/л. Аминоацидурия и кальциурия выше 10 мг/кг в сутки.

3. Пневмония.Острая пневмония у детей (pneumoniaacuta) с современных позиций - это полиэтиологическое и полисиндромное инфекционное заболевание, наиболее часто встречающееся у детей до 3 лет.

жалобы и анамнез