Державний заклад «дніпропетровська медична академія міністерства охорони здоров'я україни»
“Переглянуто та затверджено”
на методичному засіданні кафедри факультетської педіатрії
та медичної генетики
Протокол № 1
“29” серпня 2014 г.
Завідуючий кафедрою
д.м.н., професор
Абатуров О.Є.
Методічні рекомендації з медичної генетики для студентів
Навчальна дисципліна |
Медична генетика |
Модуль № 1 |
Медична генетика |
Модуль Змістовній № 2
|
Хромосомні хвороби. Профілактика спадкової патології. Медико-генетичне консультування та пренатальна діагностика. Скринуючі програми. |
Тема заняття 2
|
Хромосомні хвороби. Загальна характеристика хромосомних хвороб. Клініка основних форм хромосомних хвороб. Профілактика спадкової патології. Медико-генетичне консультування та пренатальна діагностика. Скринуючі програми |
Курс |
V |
Факультет |
Медичний |
Актуальність теми.
Хромосомні хвороби - це группа вроджених спадкових захворювань, спричинених числовим або структурними абераціями хромосом, які видимі у світловому мікроскопі і характеризуються множинними вродженими вадами розвитку. Включення у визначенні «видимі у світловий мікроскоп» виправданне Тим, що сучасні методи молекулярної цитогенетики дають змогу виявити дрібні делеції на рівні гена, що стирає грань між генною і хромосомною патологіею.
Приблизна частота хромосомних хвороб становить 0,59%: аневплоїдії, включаючи мозаїчні форми, трапляютьсяв 38% хворих із хромосомниими порушеннями; трисомії за автосомами – у 22%; структурні перебудови –у 40% (1/2 структурних перебудов- сімейні випадки).
Хромосомні хвороби спричиняють порушення генетичного балансу, тому їхні патологічні дефекти виявляються на всіх етапах онтогенезу. Летальний ефект хромосомної хвороби виявляеться вже на стадії зиготи. Установлено, що 30-40% запліднених яйцеклетин гіне на стадії бластули внаследок порушення морфогенетичних процесів. Сумарний внесок хромосомних хвороб у внутрішньоутробну загибель плода становить 45%. Так у ранніх абортусов ,як правило виявляють поліплоідію (25%), повні трисомії за автосомами (50%). Моносомії за автосомами проізводять до загибелі на стадії гамет і зигот. Хромосомні хвороби соматичних клітин трапляються в 1-3% випадків, можуть стати причиною злоякісного росту внаследок активаціх онкогенів за наявності транслокацій, делецій. Так, транслокації між 9 і 22 хромосомами спричиняють міелолейкоз. Хромосомні аберації накопичуються також у процеі старіння. Вище викладене підкреслює актуальність даною тими і обуславливает| необхідність її поглибленого вивчення.