«Астана медицина университеті» АҚ
Кафедра: Молекулалық биология және медициналық генетика
СӨЖ
Тақырыбы: Тұқым қуалайтын аурулардың диогностикалық әдістері
Орындаған: Тулегенова А.
Топ:102 ЖМ
Тексерген: Кусмамбетова Қ.
Астана 2015 ж
Жоспар.
Кіріспе.
Адамның тұқымқуалаушылық патологиясы және тұқымқуалаушылыққа қоршаған ортаның әсері.
Негізгі бөлім.
Тұқым қуалайтын аурулардың генетикалық жіктелуі:
А)Моногендік.
Б)Хромосомалық
В)Мультифакторлық
С) Мендель заңынан өзгеше тұқым қуалайтын аурулар.
2.Тұқымқуалаушылық аурулардың диагностикасы.
3. Балалар ауруын зерттеу әдістері
4. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу
Қорытынды.
Кіріспе.
Адамның тұқымқуалаушылық патологиясы және тұқымқуалаушылыққа қоршаған ортаның әсері.
Тұқымқуалайтын аурулар — гамета арқылы берілетін жасушаның программалық аппараттың ақауына байланысты пайда болады. Бұл терминді полиэтиологиялық генді ауруларда қолданылады.
Тұқымқуалаушылық ұрпақтан ұрпаққа ағзалардың құрылымдық-функциональдық байланысын қамтамасыз ететін генетикалық механизмдердің жиынтыңы болып табылады.
Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар:
1.Моногендік
2.Хромосомалық
3.Мультифакторлық болып бөлінеді.
Хромосомалық әсерлер.
Хромосома ядрода орналасқан, оның негізгі қызметі – тұқым қуалау ақпаратын сақтау және ұрпақтан ұрпаққа беру болып табылады. Хромосоманың саны мен құрылымының өзгеруі адамдағы тұқым қуалайтын хромосомалық ауруларға алып келеді.
Хромосоманың құрылысы 2 хроматиннен тұрады, хроматин хромонемалардан, хромонема дезоксинуклеопротеидтен тұрады. Хроматиннің құрамына кіретіндер:
ДНҚ молекуласы жалпы хроматин мөлшерінің 40% жуығын құрайды.
Белоктар – 60% жуық. Хроматин белоктары гистонды және гистонды емес болып бөлінеді.
Гистонды белоктардың 5 түрі бар: Н1, Н2А, Н2В, Н3,Н4.
Гистонды емес белоктарға құрылымдық белоктар, реттеуші белоктар және фермент молекулалары жатады.
Хромосоманың маңызды бөлігі – центромера. Центромера – жасуша бөлінуі кезінде хромосоманың қозғалуын қамтамасыз етеді. Егер центромера болмаса, хромосомалар қозғала алмай жойылады. Хромосома иіндерінің ұштарын теломералар деп атайды, олардың қызметі хромосомалардың тұрақтылығын сақтау, хромосомаларды ядро ламинасына бекіндіру, хромосомаларды жабысып қалудан сақтау болып табылады. Жасушаның әрбір бөлінуінен кейін хромосома теломералары азды-көпті қысқарып отырады, ал оның ұзындығы минимальды деңгейге жеткенде жасуша бөлінуін тоқтатады және бұл ағзаның қартаюына алып келеді.
Хромосомалық аурулар.
Хромосомды аурулар - бұл адамның хромосома құрылымының немесе санының өзгеруіне байланысты дамитын тұқымқуалайтын патологиялық жағдай.
Хромосомды аурулардың таралуы барлық ұлт өкілдерінде бірдей және орташа есеппен әрбір туылған 1000 нәрестеге шаққанда 7-8 науқасты құрайды. Хромосомды аурулар Ресей елінде жыл сайын 12 000 жаңа туылған нәрестеде тіркеледі екен. Хромосомды аурулары бар эмбрионның, яғни ұрықтың 90 пайызы құрсақішінде өледі екен. Өздігінен болатын түсіктің 40 пайызы хромосомды патология нәтижесіңде дамиды. Өлі туылған балалардың 6 пайызы хромосомды патологияға байланысты. Іштен туа біткен көпшілікті ақаудың шамамен 45 пайызы хромосомды синдромды құрайды.
Даун синдромы - адамда жиі кездесетін жақсы зерттелген хромосомды ауру. Алғаш рет 1866 жылы ағылшын педиатры Даунмен анықталынған болатын. Даун ауруының ең басты себебі науқас кариотипінде қосымша 21-ші хромосоманың болуы болып табылады.
Бұл аурудың орташа жиілігі - 650-700 нәрестеге 1 науқастан келеді. XX ғасырдың ортасында мұндай балалардың 35 жастан асқан әйелдерде жиі туылатындығы анықталынған болатын.
Кейіннен аурудың 80 пайыз жағдайында анасының мейоз процесінде хромосоманың ажырамау нәтижесі болып табылатындығы анықталынды. Ал қалған 20 пайызында 21-ші хромосома трисомиясы науқас әкесіндегі сперматогенез процесінің бұзылуымен байланысты болады.
Даун синдромымен баланың туылу жиілігі анасының жасына тура байланысты болады Мысалы, 20-24 жас аралығындағы әйелдердің ұрпақтарында бұл аурудың болу мүмкіншілігі 1980 босануға 1 жағдайды құраса, 35 жаста - 250 сәбиге 1 науқасты құрайды. Ал 45 жастағы әйелдерде Даун синдромы әрбір 3 нөрестеде анықталынады.
Даун синдромы 21-ші хромосома санының өсуіне әкеліп соқтыратын хромосома өзгеруінің әртүрлі варианттары нәтижесінде дамуы мүмкін:
• 21-ші хромосоманың қарапайым реттілік трисомиясы барлық аурудың 94 пайыз жағдайын қүрайды. Мұндай науқастың кариотипін темендегідей етіп жазуға болады: 47, ХУ, + 21 немесе 47, XX, + 21;
• Аурудың транслокациялық варианты; бұл кезде қосымша 21-ші хромосома басқа хромосомаларға жиі 13 немесе 14-ші хромосомаға жалғасады. Кейде ауру 21-ші хромосоманың тек қана ұзын иығының транслокациясында пайда болады. Аурудың бұл түрі шамамен 4 пайыз жағдайда кездеседі.
Даун синдромының мозаикалық өрнекті варианты науқастардың 2 пайызында анықталынады. Бүл кезде ағза жасушасының бір бөлігі қосымша хромосомадан тұрады, ал басқа жасушалары қалыпты кариотиптен түрады. Даун ауруының бұлварианты әдетте қарапайым трисомиямен салыстырғанда фенотиптік аз өзгерістермен білінеді. Даун синдромы арнайы клиникалық суреттемелермен сипатталады. Хромосомды зерттеулер жүргізгенге дейін нәресте туылған бойда-ақ диагноз қоюға болады.
Мұндай науқастарды қарау барысында синдромға тән беті және желкесі жалпайған бас пішіні, желкенің артқы бетінде қатты тері қыртысы анықта-лынады. Көз қиығы "монғол" типтес, яғни көздің сыртқы бүрышы ішкісіне қарағанда жоғары қарай көтерілген.Даун синдромының мозайкалы вариантыңда 21-ші хромосоманың жәй трисомиясына қарағаңда бала жағдайы және дамуы әдетте біршама аздау білінеді.
Патау синдромы - 13-ші трисомия синдромы алғаш рет 1960 жылы К.Патау және оның авторластарымен анықталған болатын. Дауна синдромына қарағанда сирек кездеседі, орташа есеппен 6000 туылған нәрестеге 1 жағдай тіркеледі. Ер балалар мен қыз балаларда біркелкі қалыпта кездеседі. Патау синдромы бар ұрықтың көбі пренатальды кезеңде өліп қалады. Патау синдромы Дауна синдромынан кейінгі адамда хромосома өзгерістері анықталынған екінші патологиялық жағдай болып табылады.
Аурудың 85 пайызына жуығы ата-анасының жыныс жасушаларының қалыптасу барысында хромосоманың ажырамай қалуына байланысты болады, яғни спонтанды мутация нәтижесінде дамиды. Мұндай мутациялар санының өсуі анасының жас шамасына байланысты өсіп отырады. Бүл науқастардың кариотипі төмеңдегідей болады: 47, XX + 13 немесе 47, ХУ + 13.
Патау синдромының шамамен 15 пайыз жағдайында қандайда бір хромосоманың Д тобына 13-ші хромосоманың ауысуы, яғни транслокация нәтижесі болып табылады.13-хромосома 21-хромосомадан едәуір ірілеу болады және соған сәйкес оның трисомиясы сәби ағзасында анағүрлым ауырлау қүрылымдық және функциональдық өзгерістер туғызады.
Мұндай ұрық жүктілігі әдетте түсік қаупімен және су көптікпен асқынады. Босану процесі әдеттегі мерзімнен ертерек, яғни жүктіліктің 36-38 аптасында басталады. Патау сиңдромымен туылған нәрестенің дене салмағы осы мерзімде туылған дені сау сәбиге қарағанда сәл төмендеу болады.
Сәби туылысымен көптеген даму ақаулықтары анықталынады. Бас өлшемдері кішірейген, яғни микроцефалия байқалады. Бастың төбе бөлігінің шашты аймағында диаметрі 1 см болатындай жерде терісінің жоқ болуы анықталынады. Көз саңылауы тарылған, кеңсірігі ішке қарай ойылған, көздерінің даму жетіспеушілігі микрофтальм байқалады, көздің мөлдір қабығы қарайған, жоғарғы ерін мен таңдайдың, көп жағдайда екі жақты жырығы балалардың барлығында дерлік кездеседі.
Ол жүректің күрделі біріккен ақауының бір бөлігі, мысалы Фалло кешені болып табылады. Сонымен қатар ішектердің қарынасты безі мен бауыр құрылымының өзгерістері байқалады. Науқастың көпшілігінде бүйрек ақауы кездеседі. Бүйрек өлшемдері үлкейген, қабықты қабатында киста тәрізді көптеген өзгерістер болады. Несепағардың, сонымен қатар жыныс мү-шелерінің даму ақаулықтары крипторхизм - аталық бездің үмаға түспеуі, ер балаларда жыныс мүшесінің даму кемшілігі, ал қыз балаларда жатыр мен қынаптың қосарлануы жиі кездеседі.
Патау синдромымен туылған балалар көп өмір сүрмейді, негізінен ауыр түрдегі даму ақауларына байланысты асқынулардан өледі. Мүндай науқас балалардың 95 пайызы 1 жасқа дейінгі аралықта өледі. 1 жастан астам емір сүргендерінде психомоторлық дамудың ауыр түрдегі кешігуі қалыптасады.