23. Причины возникновения нарушений…

24. Роль генетических факторов…

Генетические факторы как причины ряда нарушений в развитии были выявлены сравнительно недавно. Некоторые из них проявляются на раннем этапе развития, другие обнаруживают себя годы спустя.

Изменения хромосомной структуры или числа хромосом называют хромосомными аберрациями. Хромосомы и находящиеся в них гены составляют единицы наследственности. В составных частях хромосом в закодированном виде хранятся основные признаки человеческого организма, которые и передаются по наследству.

Хромосомные нарушения составляют около 1–1,8% всех наследственных заболеваний и наблюдаются у 5–8% детей, страдающих психическими заболеваниями. Неполноценность родительских половых клеток может быть обусловлена отрицательным влиянием внешних факторов и, в свою очередь, неблагоприятной наследственностью. Так, зарубежные авторы отмечают, что если оба родителя страдают умственной отсталостью, то дети с нарушениями интеллекта рождаются практически в 100% случаев, а если только один из родителей является умственно отсталым, то рождение детей с нарушением интеллекта происходит примерно в половине случаев.

Типичным и широко известным хромосомным нарушением является синдром Дауна или трисомия по 21 хромосоме (присутствие в генетическом наборе ребенка трех вместо двух материнских X-хромосом), который составляет около 13% всех хромосомных заболеваний и редко бывает наследуемым. Эту болезнь описал английский врач И.Л. Даун в 1866 году. Она встречается с частотой 1,5 на 1000 новорожденных. Для этого синдрома характерны некоторые отличительные физические черты: маленький череп, большой язык, высовывающийся изо рта, миндалевидные глаза, скошенные брови, плоская переносица, короткий, искривленный мизинец, широкие, квадратные кисти со складкой, проходящей через всю ладонь. Эти особенности иногда не слишком заметны, могут проявляться на фоне умственного, речевого недоразвития, моторной неловкости с разной степенью выраженности.

Чаще всего дети с синдромом Дауна рождаются или у очень молодых матерей, или женщин старшего возраста. Наблюдения врачей показывают, что если рожают женщины 20–30 лет, то из 1500 новорожденных один имеет синдром Дауна; если 30–34 лет – 1 из 950; 35-39 лет – 1 из 300, а если 40–44 лет – 1 из 80 младенцев.

Последствием хромосомного нарушения является синдром Клайнфелтера. Для новорожденных, имеющих этот синдром, присущи выраженные психические и физические нарушения. Этот синдром составляет 25% всех хромосомных нарушений. Его провоцирует одна или несколько дополнительных хромосом.

К этой группе нарушений относится также синдром Тернера. Дети с этим синдромом имеют разные нарушения структуры тела и полового развития. Часто у них наблюдаются пороки сердца, нарушения умственного развития. Синдром формируется в случае, когда в хромосомной паре не хватает одной хромосомы и встречается только у девочек с частотой 1 из 3000.

Последствием хромосомных аберраций может быть микроцефалия (недоразвитие головного мозга, уменьшение его объема), нарушения слуха, зрения, интеллекта, деформация конечностей. Всего описано около 300 различных хромосомных аберраций, и этот список постоянно пополняется. На появление хромосомных нарушений влияют радиоактивное излучение и другие виды излучений, отравляющие химические вещества, в том числе некоторые лекарственные препараты, вирусные инфекции.

Большую группу наследственных нарушений составляют генные аберрации. Их в настоящее время известно около 2000, и ежегодно этот список пополняется учеными-генетиками. Генные аберрации могут вызвать как психические, так и физические нарушения. Их последствием могут быть нарушения интеллекта разной степени выраженности. Известно около 30 генных заболеваний, из-за которых нарушается развитие скелета, около 20 форм глухоты.

В отличие от большинства хромосомных нарушений, которые всегда проявляются при рождении ребенка, первые признаки наследственных генных заболеваний выявляются в любом возрасте.

Особую группу наследственных заболеваний составляют ферментопатии, во время которых из-за недостаточности отдельных ферментов повреждаются некоторые биохимические процессы в организме. Рядом с соматической патологией часто развивается слабоумие. В этой группе хорошо исследовано заболевание фенилкетонурия, при котором ребенок значительно отстает в развитии. Ферментопатии чаще всего выявляются на первых днях и месяцах жизни ребенка.

В настоящее время успехи генетики и медицины позволяют до зачатия ребенка провести генетическое исследование полноценности половых клеток будущих родителей или на ранних сроках беременности выявить генные или хромосомные нарушения и предотвратить появление больного ребенка.