6.8. Генетика и молекулярная биология

6.8.1. Законы и теории наследственности. Механизм воспроизводства живого

Генетика – наука, изучающая механизмы наследственности и изменчивости в живой природе. Слово «генетика» происходит от греческого genesis – происхождение. Основы этой научной дисциплины были заложены австрийским ученым Г. Менделем, который в 1865 г. открыл законы наследственности. Г. Мендель показал, что наследование признаков происходит дискретно. Ученый скрещивал гладкий и морщинистый сорта гороха, в результате в первом поколении он получал только гладкие семена, а во втором – четверть морщинистых семян. Анализируя эти экспериментальные данные, Г. Мендель пришел к выводу, что в зародышевую клетку поступает информация от обоих родителей, но в первом поколении проявляется только один, доминантный признак, а во втором – доминантные и рецессивные признаки распределяются в пропорции 3:1. Это явление было названо расщеплением признаков. Результаты экспериментов Г. Менделя опровергли тезис о том, что рецессивные признаки живого организма должны постепенно стираться в череде поколений. Открытые закономерности свидетельствовали: рецессивные мутации не исчезают бесследно, а сохраняются в генетическом фонде популяции и проявляются через поколение. Значение открытия Г. Менделя, сделанного еще в XIX в., было по достоинству оценено только в XX в., который не без основания называют веком генетики.

В 1900 г. законы наследственности были переоткрыты сразу тремя учеными – X. де Фризом (Голландия), К. Корренсом (Германия) и Э. Чермаком (Австрия). Для объяснения выявленных в ходе экспериментов закономерностей Х. де Фриз предложил теорию мутации. Мутация – это внезапное изменение наследственных структур, вызванное естественным или искусственным путем. Как показали эксперименты, мутационный признак не исчезает, а постепенно накапливается в генофонде популяций, что является основой изменчивости в живой природе. X. де Фриз предположил, что новые виды возникают именно в результате мутаций. Поначалу голландский ученый противопоставил мутации естественному отбору, заявив, что «значение отбора ограничено, эволюция идет путем резких скачков, мутаций». Однако позже X. де Фриз согласился, что именно естественный отбор способствует закреплению полезных мутаций и, следовательно, процессу эволюции.

В 1920-е гг. А. Вейсманом, Т.Х. Морганом, А. Стертевантом, Г.Дж. Меллером была разработана хромосомная теория наследственности, которая проясняла строение хромосом, порядок расположения генов – носителей наследственной информации, т.е. механизмы и причины мутационных изменений. В 1940-е гг. была открыта нуклеиновая природа гена и выяснена роль нуклеиновых кислот в хранении и передаче наследственной информации. Этими исследованиями занималась школа американского генетика Т.Х. Моргана. На их основе возникла новая научная дисциплина – молекулярная биология, объединившая биохимию и генетику.

В 1944 г. американский биохимик О. Эвери и его команда установили, что носителем наследственной информации является ДНК, а в 1953 г. Ф. Крик и Д. Уотсон расшифровали ее структуру. Оказалось, что молекула ДНК состоит из двух полинуклеиновых цепей, каждая из которых выступает в качестве матрицы для синтеза новых цепей. Именно свойство к самоудвоению молекул ДНК является основой механизма наследственности.

В последующие десятилетия учеными была установлена зависимость синтеза белков от состояния генов, осуществлен искусственный синтез гена, расшифрована аминокислотная последовательность многих белков и т.п. Ко второй половине XX в. в генетике был накоплен колоссальный эмпирический и теоретический материал. Наука вплотную приблизилась к разгадке одной из величайших тайн – самовоспроизводства живого. Выяснение молекулярных механизмов передачи генетической информации открыло совершенно новые возможности для практического применения этих знаний.

Воспроизводство всего живого определяется синтезом белков при помощи нуклеиновых кислот ДНК (дезоксирибонуклеиновой) и РНК (рибонуклеиновой). В образовании белков участвует 20 аминокислот из 100 известных современной органической химии. Носителями генетической информации являются молекулы ДНК, которые находятся в хромосомах ядер клеток. ДНК состоит из двух спаренных полинуклеотидных цепочек, закрученных в спираль. Звеньями молекулы ДНК выступают нуклеотиды. Нуклеотид – это соединение азотистого основания, сахара и остатка фосфорной кислоты. В состав молекулы ДНК может входить один из четырех типов нуклеотидов, специфика которых определяется азотистым основанием: аденин (А), тимин (Т), цитозин (С), гуанин (G). Молекулу ДНК можно представить в виде огромного текста, состоящего из последовательности четырех букв А, Т, С, G в разных сочетаниях. Подобная модель ДНК была предложена в 1953 г. американским биохимиком Дж. Уотсоном и английским биофизиком Ф. Криком. А в 1962 г. эти ученые и биофизик М. Уилкинс получили Нобелевскую премию за расшифровку генетического кода.

Цепочки ДНК соединены между собой водородными связями, причем аденин всегда связывается с тимином, а цитозин с гуанином. Такая связь структурно соответствующих друг другу азотистых оснований называется принципом комплиментарности. Для кодирования одной аминокислоты требуется сочетание трех нуклеотидов. Участок молекулы ДНК, служащий матрицей для синтеза одного белка называется геном. Изменение последовательности нуклеотидов в цепи ДНК приводит к мутациям.

Механизм воспроизводства живого представляет собой матричный синтез белков, который происходит в несколько этапов. Сначала разрываются водородные связи двойной молекулы ДНК и образуются одинарные цепи, выступающие в виде матрицы. Затем каждая из нитей по своей поверхности строит новую. Новые цепи пристраиваются к старым по принципу комплиментарности. В результате формируются две идентичные молекулы ДНК.

Существенную роль в процессе синтеза белков играют молекулы РНК. Молекула РНК представляет собой одноцепочечную нить, состоящую из нуклеотидов. В состав молекулы РНК также входят четыре азотистых основания: три из них аденин, цитозин и гуанин сходны с азотистыми основаниями, входящими в состав молекулы ДНК, а четвертое – урацил (U) – отличается. С молекулы ДНК генетический код переносится на молекулу информационной РНК, которая представляет собой копию части ДНК, т.е. одного или нескольких рядом расположенных генов. Синтез белка осуществляется в рибосомах на основе генетического кода информационной РНК. Аминокислоты, необходимые для синтеза белка, доставляются в рибосому с помощью транспортной РНК. Весь процесс синтеза белка занимает не более 6 мин. Механизм матричного синтеза белков представляет собой не простое копирование, а копирование с частичными изменениями, что делает возможным как наследование признаков, так и дискретные отклонения от исходного состояния.