Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
молек-қ.биология.doc
Скачиваний:
3
Добавлен:
01.07.2025
Размер:
1.5 Mб
Скачать

1. Гендік мутацияға сипаттама

Гендік мутация деп ДНҚ молекуласының белгілі бір бөлігінде нуклеотидтердің қатар тізбегінің өзгеруін айтады. Ол молекулалық деңгейде өтеді, микроскоп арқылы көрінбейді. Мутация нәтижесінде ағза биохимиялық, физиологиялық, морфологиялық өзгерістерге ұшырайды. Организмдегі бұл өзгерістер бірден немесе біраз уақыттан кейін біртіндеп байқала бастайды. Полиплоидты мутанттардың клеткалары мен органдарының көлемі ұлғайып, хромосома жиынтығы жұп болса, оның ұрпақ беру қабілеті сақталады, ал тақ болса бұл қабілеті сақталмайды. Гендік мутация кезінде ағза үлкен өзгеріске ұшырайды. Кейде бір геннің өзгеруінен ағзаның бірнеше белгі-қасиеттері өзгереді (плейотропия). Гендік мутация доминантты (басыңқы), жартылай доминантты және рецессивті (басылыңқы) болады. Хромосомалық және гендік мутациялардың себебі көпке дейін белгісіз болып келді. Бұл өзгерістер ағзаға әр түрлі физикалық, химиялық факторлар – мутагендердің әсер етуінен пайда болады. Мысалы, радий сәулелерінің саңырауқұлақта тұқым қуалайтын өзгеріс тудыратындығын 1925 ж. орыс ғалымдары Г.А. Надсон (1867 – 1940) мен Г.С. Филлипов ашты. 1927 ж. АҚШ ғалымы Г.Меллер (1890 – 1967) жасанды мутацияның рентген сәулелерінің әсерінен болатынын тәжірибе жүзінде дәлелдеді. АҚШ генетигі С.Райт (1889 – 1988), орыс ғалымы С.С. Четвериков (1880 – 1959), ағылшын биологі Дж. Холдейн (1892 – 1964) қазіргі популяциялық генетиканың негізін салып, мутацияның эволюциялық мәнін ашты. Мутация көпшілік жағдайда ағза үшін зиянды болып келеді. Түрлі тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктерді тудырып, кейде тіпті өлімге душар етеді. Сонымен қатар кейбір мутациялар ағзаға пайдалы өзгерістер де алып келеді. Мысалы, гендік мутация (табиғи және қолдан сұрыптауға қажетті негізгі материал береді) өсімдіктер, жануарлар және микроазғаларды сұрыптау жолымен жаңа түрін алғанда кейбір қасиеттерін жақсартады.

2. Эукариот геномының экзон-интрондық құрылымы.

Эукариот геномынын қызметінде колинеарлы емес принцип сайкес келеді. Эук-ң гені ДНҚ тизбегинин 2 тізбегінен құралғаны мәлім болды.Американ генетигі У.Гильберттің ұсынысы бойынша олар экзон жане интрон деген атауларга ие болды.Экзон д\з-ақуыздардың аминқышқылдары туралы ДНК-нын акпараттык бөлігі. Будан эукариот геномынын үзілмелі екенін көреміз.әдеттегі гендер (экзон )интрондармен бөлігген.Мұндай үзілмеліліктің өзі маңызды болуы мүмкін:мысалы:овальбумин генінде 8экзон және 7интрон бар,гемоглобин тізбегі генінің 3 экзоны 2интронмен бөлінген, ал иммуноглобулиннің ауыр тізбегінің генінде 4 интронды және 5-тен көп экзонды ажыратады.Бұдан басқа интрондардың басым көпшілігі экзондардан ұзын болып шықты:кәдімгі гендереде экзондардың жалпы ұзындығы 1000н.ж болса, ал интрондардын орт.ұзынд. 5000-20000н.ж аралығында өзгереді. Геннің интрон бөлігінің барлық ‘оқылу’ шекараларында терминация кодондары бар,сондықтан далипептидтік тізбекті коделей алмайды.Эукариот клеткасында тіршілік ететін кейбір вирустардың гендері де экзон және интрон бөліктерден құралған.Жалпы вирус генінің ұйымдастырылуы өзі паразиттік тіршілік ететін жануарлардын гендерімен ұқсас.Сонымен эукариоттардын көптеген гендерінде интрондар бар6алайда олардын бірқатар гендерінде (рибосомада,гистонда) интрондар жоқ.1978ж эукариоттардын үзілмелі генінен өтетін ақуыз синтезін бактериялармен салыстырғанда косымша кезенды керек ететіні белгілі болды. Ең алдымен РНҚ-полимераза II ферменті өз функцияларын атқаруға дайын емес РНҚ тізбегін синтездейді және ол ДНҚ-ға толық сәйкес синтезделеді. Демек мұндай иРНҚ әртүрлі тізбектерден экзон және интрондардан құралған ,соған байлансты гетерогенді ядролық РНҚ д.а. гяРНҚ-дан интрон бөліктері үзілгеннен кейін тек экзондардан куралган және цитоплазмада трансляция процесінде өз қызметін атқара алатын жетілген иРНҚ пайда болады.Бірнеше ферменттік жүйелер арқылы гяРНҚ-ның жетілген иРНҚ-ға айналуы процессинг деп ,ал ондағы интрон бөліктерінің арнайы ферменттік жүйелер арқылы үзілуі сплайсинг д.а.М.Эдмондс және Дж.Браверман 1971ж эук-ң барлық иРНҚ-сы мен гяРНҚ-сының шамамен жартысының 3`ұштарында 50-ден 200-ге тек аденин нуклеотидтерінен ғана құралған кесінділерді тапты. Бұл соңғы бөліктер поли(А)-ұш деп белгіленеді.Мұндай поли (А) кесінділер геномда (ДНҚ-да) табылмады. Бұдан олар гяРНҚ-ға ,кейін иРНқ-ға транскрипциядан соң жалғанатыны аян болды. Полиаденилдеу сплайсинг үшін сигнал болып саналады.