1. Днқ репликациясы және реттелу механизмдері.

ДНҚ - ның екі еселену  процесін репликация деп атайды.  Репликация бірлігі – репликон,  өздігінен репликацияланатын генетикалық элемент. Оның құрамында ДНҚ репликациясының  инициациалық учаскесі  және реплыкация процесіне қатынасатын ақуыздардың синтезін бақылайтын гендер орналасқан. Репликация аса күрделі биохимиялық процесс. Бұл процеске генетикалық ақпараттың өте  дәлдікпен көшірілуін, ДНҚ тізбектеріндегі қателіктерді түзетіп, алмастыруды және рекомбинацияны  қамтамасыз ететін көптеген  ақуыздар қатысады.     Репликация  процесі мына принциптер бойынша  іске асырылады; 1. Комплементарлық  ДНҚ молекуласының жаңа тізбегі комплементарлық принципке негізделіп  адениннің тиминмен, гуаниннің цитозинмен байланысуына сай түзіледі. Сондықтан жаңадан синтезделген тізбек бастапқы матрицалық  тізбекке компленментарлы болып келеді. 2. Жартылай консервативті  ДНҚ ның  бастапқы тізбектерінің әр қайсысы жаңа тізбек түзілуі үшін  матрица болып табылады. Реплиациядан  кейінгі әр ДНҚ молекуласындағы екі тізбектің біреуі  бастапқы матрицалық тізбек болса, екіншісі жаңадан синтезделген тізбек болады. 3. Униполярлығы комплементарлы жаңа тізбектердің синтезделуі  тек  5!-3!  Бағытында іске асырылады, яғни әрдайым ДНҚ молекуласының 3!ұшы ұзарып отырады. 4. Анти парллельдік ДНҚ ның жаңа тізбектері матрицалық тізбектерге қарама – қарсы бағытта синтезделеді. Өйткені бастапқы ДНҚ дағы аппараттың  оқылуы ДНҚ полимераза  ферментінің қатысуымен 3!-5! Бағытында ңана жүреді. 5. Үзілмелігі  репликация ДНҚ молекуласының  бірнеше жерінде бір уақытта  басталады. Синтезделген түрлі ұзындықтағы  кесінділер арнайы лигаза ферменттерінің  көмегінмен бір біріне  жалғанып ДНҚ молекуласының тғтас тізбегін құрайды. ДНҚ-ның бойындағы репликация  жүріп жатқан учаскені  айрықша шеңбер пішіндес «репликациялық көзше» арқылы тауып,тануға болады. Көзшенің мұндай пішіні ДНҚ репликациясының шеңберлік тәсілмен жүретінін сипаттайды.             Прокариоттық  жасушаларда  тек бір ғана  репликациялық  көзше  қызмет атқарса,  эукариоттарда ДНҚ молекуласының мөлшеріне байланысты жүздеген, мыңдаған репликациялық  көзшелер қызмет етуі мүмкін.  Репликациялық көзше тек  арнайы нуклеотиттер  жүйесі  орналасқан учаскелерде ғана  түзіледі. Ұзындығы 300 нуклеотитке шамалас  келетін мұндай учаскелер  репликация басталатын нүкте  немесе «О»   сайты ( ағыл. origin) деп аталады. ДНҚ дағы жалпы репликациялық  учаскелердің  саны ағзаның  генетикелық бағдарламасының мөлшерңмен анықталады.        ДНҚ ның  ширатылңан тізбектері  таратылып репликация басталатын  учаске  репликациялық айыр деп  аталатын  арнайы құрылым түзіледі. Репликация кезінде ДНҚ синтезделуі бағытының қос тізбектің тарқатылу бағытымен сәйкес келуі тек жаңа синтезделген  бастаушы тңзбекте көрінеді.  Екінші артта алған тізбек үзік үзік болып, қысқа  Оказаки ферменттері  түрінде синтезделеді.  Нәтижесінде  тізбектердің  екеуі 5!-3! Бағытта  ұзарады.       Прокариоттық  және эукариоттық  жасушаларда   ДНҚ мен әсерлесе алатын  ядролық ферменттердің  үш типі анықталған. Олар; нуклеазалар, полимеразалар  және  лигазалар. 1.    Нуклеазалар  ДНҚ молекуласының 3!  Немесе  5! Ұшына әсер ете отырып  полинуклеотиттік  тізбекті жеке нуклеотиттерге  дейін ыдырататын ферметтер. 2. Полимеразалар  немесе репликазалар  полинуклеотиттік  жаңа  тізбектің  синтезін қамтамасыз ететін  фермент тер тобы.  Егер  полимеразалардың  әрекетіне байланысты хромосоманың  екі еселенуі журсе,  ол кезде  фермент  репликаза  деп аталады. 3.    Лигазалар   репликация және  репарация процестері  кезінде ДНҚ ның түзілген жеке фрагменттерін бір біріне  жалғастырып, тігіп тұтас молекула  құрастыратын  ферменттер. 4. Репликация  процесінің  іске асырылуы  үшін ДНҚ  полимеразалардан  басқа  дезоксинуклеозид үшфосфаттардың(d АМФ,d ЦМФ, d ТМФ, d ГМФ)   және ұштары 3! ОН болып аяқталған полинуклеотиттік  тізбектердің болуы қажет. 2.Гендік мутацияға сипаттама.

Гендік немесе нүктелік мутация деп ДНҚ молекуласының белгілі бір бөлігінде нуклеотидтердің қатар тізбегінің өзгеруін айтады. Ол молекулалық деңгейде өтеді, микроскоп арқылы көрінбейді. Мутация нәтижесінде ағза биохимиялық, физиологиялық, морфологиялық өзгерістерге ұшырайды. Организмдегі бұл өзгерістер бірден немесе біраз уақыттан кейін біртіндеп байқала бастайды. Полиплоидты мутанттардың клеткалары мен органдарының көлемі ұлғайып, хромосома жиынтығы жұп болса, оның ұрпақ беру қабілеті сақталады, ал тақ болса бұл қабілеті сақталмайды. Гендік мутация кезінде ағза үлкен өзгеріске ұшырайды. Кейде бір геннің өзгеруінен ағзаның бірнеше белгі-қасиеттері өзгереді (плейотропия). Гендік мутация доминантты (басыңқы), жартылай доминантты және рецессивті (басылыңқы) болады. Хромосомалық және гендік мутациялардың себебі көпке дейін белгісіз болып келді. Бұл өзгерістер ағзаға әр түрлі физикалық, химиялық факторлар – мутагендердің әсер етуінен пайда болады. Мысалы, радий сәулелерінің саңырауқұлақта тұқым қуалайтын өзгеріс тудыратындығын 1925 ж. орыс ғалымдары Г.А. Надсон (1867 – 1940) мен Г.С. Филлипов ашты. 1927 ж. АҚШ ғалымы Г.Меллер (1890 – 1967) жасанды мутацияның рентген сәулелерінің әсерінен болатынын тәжірибе жүзінде дәлелдеді. АҚШ генетигі С.Райт (1889 – 1988), орыс ғалымы С.С. Четвериков (1880 – 1959), ағылшын биологі Дж. Холдейн (1892 – 1964) қазіргі популяциялық генетиканың негізін салып, мутацияның эволюциялық мәнін ашты. Мутация көпшілік жағдайда ағза үшін зиянды болып келеді. Түрлі тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктерді тудырып, кейде тіпті өлімге душар етеді. Сонымен қатар кейбір мутациялар ағзаға пайдалы өзгерістер де алып келеді. Мысалы, гендік мутация (табиғи және қолдан сұрыптауға қажетті негізгі материал береді) өсімдіктер, жануарлар және микроазғаларды сұрыптау жолымен жаңа түрін алғанда кейбір қасиеттерін жақсартады.

3.РНҚ-ның түрлері,оларға сипаттама.

Рибонуклеин қышқылдары рибосомалық (рРНҚ), ақпараттық (аРНҚ) және тасымалдаушы (тРНҚ) болып бөлінеді. Рибонуклеин қышқылы тізбегі бірнеше ондаған нуклеотидтерден бірнеше мыңдаған нуклеотидтерге дейін созылатын біржіпшелі полинуклеотидтерден тұрады. Организмде РНҚ ақуыздармен кешенді байланысқан рибонуклеотидтер түрінде болады. РНҚ генетикалық ақпараттың жүзеге асуы мен ақуыз синтезіне қатысып, барлық тірі организмдерде аса маңызды биологиялық рөл атқарады. Көптеген вирустарда РНҚ-н жалғыз нуклеинді компонент (құраушы) құрайды. Осындай РНҚ вирустарда РНҚ биосинтезімен қатар ДНҚ биосинтезінде де матрица рөлін атқара алады (кері транскриптаза). Бактериялар, өсімдіктер және жануарлар жасушаларында құрылымы, метаболизмі және биол. қызметтері әр түрлі РНҚ типтері кездеседі. Мысалы, рРНҚ рибосоманың құрамына еніп, жасушадағы РНҚ-ның негізгі массасын құрайды және көлемі, құрылымы түрлі организмдерде әр түрлі болады. Клеткада негізінен рРНҚ-да ақуыздың биосинтезі жүреді; тРНҚ жасушада амин қышқылдары қалдықтарын жалғастырып алып, оны ақуыз синтезі өтіп жатқан жерге тасымалдайды. Әрбір амин қышқылының өзіне сай арнайы тРНҚ (әдетте бірнеше) болады. Барлық тРНҚ жоңышқа жапырағына ұқсас макромолекулалы құрылымға ие. Олардың рибосомаға және аРНҚ-на жабысатын, үш нуклеотидтен тұратын (антикодон) және амин қышқылы қалдығын жалғастыратын аймақтары бар. РНҚ-ның барлық түрлері жасушада ДНІ матрицасында синтезделеді, соның нәтижесінде ДНҚ-ндағы дезоксирибонуклеотидтер тізбегінде комплементарлы рибонуклеотидтер тізбегі құрастырылады, мұны транскрипция процесі деп атайды. Клетка ядросында матриц. РНҚ-ның (мРНҚ) бастамасы болып келетін алып молекулалар табылған, олардың көп бөлігі ядрода ыдырайды да, аз бөлігі цитоплазмаға өтіп, нағыз мРНҚ-ын құрайды.

№ 38 емтихан билеті