1. Прокариоттар транскрипциясының инициациясы.

2. РНҚ-лардың синтезі және түрлері.

РНҚ синтезі. Генетикалық ақпаратты сақтайтын және жүзеге асыратын негізгі молекула ДНҚ молекуласы болып табылады. Белгілі уақытта белгілі ақпаратты уақытша сақтау үшін негізгі генетикалық ақпаратты көшіру қызметін ақпараттық РНҚ атқарады.

Ақпараттык РНҚ мынадай үлгіде синтезделеді. Алдымен гераза немесе геликаза ферментінің өсерінен ДНҚ бөлігі тарқатылады да, ДНҚ-ға бағынышты РНҚ полимераза ферментінің көмегімен РНҚ-ға комплементарлы принцип бойынша синтезделеді. Фермент толық жұмыс істеу үшін міндетті түрде барлық төрт нуклеотид АТФ, ГТФ, ЦТФ және УТФ болуы керек. Барлық жүретін процесс ДНҚ репликациясына ұқсас болады, мұнда тек дезоксирибоза қанты рибозамен және тимин урацилмен алмасады. РНҚ-ның бір ерекшелігі — ДНҚ-ның негізгі жіпшесінен ажьфап, цитоплазмаға тасымалданады. ДНҚ матрицасындағы РНҚ-ның синтезделу процесі транскрипция (лат. транскрипцио — көшіру) деп аталады.

3. Мутациялардың механизмдері.

№ 23 емтихан билеті

1.Гендік мутация,түрлері.

Гендік немесе нүктелік мутация деп ДНҚ молекуласының белгілі бір бөлігінде нуклеотидтердің қатар тізбегінің өзгеруін айтады. Ол молекулалық деңгейде өтеді, микроскоп арқылы көрінбейді. Мутация нәтижесінде ағза биохимиялық, физиологиялық, морфологиялық өзгерістерге ұшырайды. Организмдегі бұл өзгерістер бірден немесе біраз уақыттан кейін біртіндеп байқала бастайды. Полиплоидты мутанттардың клеткалары мен органдарының көлемі ұлғайып, хромосома жиынтығы жұп болса, оның ұрпақ беру қабілеті сақталады, ал тақ болса бұл қабілеті сақталмайды. Гендік мутация кезінде ағза үлкен өзгеріске ұшырайды. Кейде бір геннің өзгеруінен ағзаның бірнеше белгі-қасиеттері өзгереді (плейотропия). Гендік мутация доминантты (басыңқы), жартылай доминантты және рецессивті (басылыңқы) болады. Хромосомалық және гендік мутациялардың себебі көпке дейін белгісіз болып келді. Бұл өзгерістер ағзаға әр түрлі физикалық, химиялық факторлар – мутагендердің әсер етуінен пайда болады. Мысалы, радий сәулелерінің саңырауқұлақта тұқым қуалайтын өзгеріс тудыратындығын 1925 ж. орыс ғалымдары Г.А. Надсон (1867 – 1940) мен Г.С. Филлипов ашты. 1927 ж. АҚШ ғалымы Г.Меллер (1890 – 1967) жасанды мутацияның рентген сәулелерінің әсерінен болатынын тәжірибе жүзінде дәлелдеді. АҚШ генетигі С.Райт (1889 – 1988), орыс ғалымы С.С. Четвериков (1880 – 1959), ағылшын биологі Дж. Холдейн (1892 – 1964) қазіргі популяциялық генетиканың негізін салып, мутацияның эволюциялық мәнін ашты. Мутация көпшілік жағдайда ағза үшін зиянды болып келеді. Түрлі тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктерді тудырып, кейде тіпті өлімге душар етеді. Сонымен қатар кейбір мутациялар ағзаға пайдалы өзгерістер де алып келеді. Мысалы, гендік мутация (табиғи және қолдан сұрыптауға қажетті негізгі материал береді) өсімдіктер, жануарлар және микроазғаларды сұрыптау жолымен жаңа түрін алғанда кейбір қасиеттерін жақсартады.

2. Теломерлер және теломеразалар,сипаттама.

Теломера — хромосоманың екі иығының ұшындағы бөлігі. Теломералар төмендегідей қызметтер атқарады:

1.Механикалық қызметі:

a)     Теломералар хромосомаларды ядро матриксіне бекіндіреді.

b)    Теломералар хромосома хроматидаларының ұштарын бір – бірімен  тіркестіреді.

2. Тұрақтандырушы қызмет:

a)     Жасушада теломераза болған жағдайда, терамералар ДНК – ның  кодтаушы бөлімін толық репликацияланбаудан сақтайды.

b)    Егер жасушада теломераза болмаса, онда ол үзілген хромосома ұштарын қалпына келтіріп тұрақтандырады.

3. Гендердің экспрессиялануына әсер етуі.

Теломераға жақын орналасқан гендер экспрессиясы төмен болады (репрессияланған). Мұны транскрипциялық үнсіздік немесе сайлингсинг деп атайды. Теломердің айтарлықтай қысқаруы оларға жақын орналасқан гендерді активтендіреді, мысалы Rap 1 не TFR 1 гендерінің активтенуі.

4.  « Есептеу» қызметі.

ДНК – ның  теломерлік бөлімдері теломеразасыз жасушаның бөлінуін есептеп отыратын репликометр болып табылады. Жасуша үшін оның қанша рет бөлінгеніне қарағанда, теломера ұзындығының сындарлы деңгейіне жеткенге дейін қанша рет бөлінуінің қалғаны маңыздырақ. Сондықтан да теломера жасушаның теломерасыз қанша рет бөліне алатынын есептейтін құрылым болып табылады.

Теломера ұзындығы сындарлы деңгейге жеткенде ол өзінің жоғарыда аталған қызметтерін атқара алмайды. Нәтижеде жасуша циклы бұзылып, жасуша өледі.

Сондықтан да, барлық жасушаларда немесе тек эмбриональдық жасушаларда, ДНК —  ның  толық репликацияланбаған учаскілері қалпына келуі қажет. Бұл қызметті ерекше фермент теломераза атқарады.

Теломеразалар әрбір теломералардың G тізбегін ұзартады.

Теломеразалармен  450 нуклеотидтерден тұратын теломеразалық РНК байланысқан. Оның ортаңғы қысқа учаскісі  1,5 теломерлік қайталануға комплиментарлы болады.

Теломеразалық РНК ның сол жағындағы триплет (АУЦ) ДНК — ның  G тізбегінің шеткі теломерлік жарты қайталануымен байланысу (гибреттену) үшін пайдаланылады. Қалған гексонуклеотид (ЦЦААУЦ) G тізбекті 3` ұшынан ұзарту үшін матрица ретінде қызмет атқарады.

Теломеразалар қызметі,ол қысқа, жаңадан синтезделген тізбекті ұзартпай, ескі аналық (матрицалық) ұзын тізбекті ұзартады.

Теломераза аналық тізбектің  3` ұшына бірізділікпен бірнеше ондаған тіпті жүздеген гексонуклеотидтерді (ГГТТАГ) жалғайды (элонгация, транслокация). Осыдан кейін біршама ұзарған аналық тізбек тағы бір Оказаки фрагментінің синтезделуі үшін матрица қызметін атқарады.

Алғаш аналық тізбектің 3` ұшында праймаза РНК – ұйытқыны  синтездейді, сосын ДНК полимераза β теломерлік қайталануларға комплиментарлы дезоксинуклеотидтерді ұйытқыға жалғайды. Фрагменттің өсуі  5`→3` бағытында жүреді, ал оның аяқталуы алдыңғы фрагменттің  5` ұшымен түйіскенде ғана жүзеге асады. Синтезделген фрагметтің ДНК тізбегіне жалғануын ДНК – лигаза  қамтамасыз етеді. Экзонуклеаза жаңа тізбектегі РНК – ұйытқыны алып тастайды. Нәтижеде ДНК – ның  қос тізбегі бұрынғы ұзындығына ие болады.