3. Мутацияның нәтижесінде адам геномының өзгеруі,сипаттамасы.

Тұқым қуалаушылық сияқты өзгергіштік те барлық тірі организмдерге тән. Өзгергіштік дегеніміз — организмнің бойындағы түрлі белгілер мен қасиеттердің сыртқы орта факторларының әсерінен өзгеруі, соған байланысты ол жаңа белгі-қасиеттерге ие болады немесе өзінің кейбір белгі-қасиеттерін жоғалтады. Өзгергіштіктің екі түрі бар, олар: 1) фенотиптік немесе тұқым қуаламайтын өзгергіштік, бұған модификациялық өзгергіштік жатады; 2) генотиптік немесе тұқым қуалайтын өзгергіштік; бұған мутациялық және комбинативтік өзгергіштіктер жатады. Мутациялық және комбинативтік өзгергіштік тек қана генотиптің өзгеруіне байланысты және ұрпаққаберіледі. Сондықтан оларды генотиптік немесе тұқым қуалайтын өзгергіштік деп атайды. Мутациялық өзгергіштік – дегеніміз организмнің генотипінің өзгеруіне байланысты болатын, яғни тұқым қуалайтын өзгергіштік. Дарвин тұқым қуалайтын өзгергіштікті табиғи және қолдан сұрыптаудың алғы шарты деп есептеді. Бірақ Дарвиннің тұсында тұқым қуалаушылық туралы тәжірибе жүзінде алынған деректер және оның ұрпаққа берілу заңдылықтары белгісіз елі. Сондықтан әр түрлі формадағы өзгергіштіктерді тұқым қуалау тұрғысынан айыру мүмкін болмады. Өзгергіштіктің түрлері туралы мәселе XIX ғасырдың аяғы мен XX ғасырдың бас кезінде ғана ғылыми тұрғыдан дәлелденді. «Мутация» деген терминді ең алғаш 1901 жылы Голландия ғалымы Г де Фриз өзінің «Мутациялық теория » деп аталатын еңбегінде қолданды.  Мутациялар әр түрлі бағытта жүзеге асады. Олардың көпшілігі организмнің тіршілік қабілетін кемітіп жібереді. Кейде өлімге душар етеді, оны летальді мутация деп атайды. Жалпы мутацияны эволюциялық процесстің алғашқы материалдық негізі деп есептеу керек. Бірақ жеке мутациялар түрді өзгерте алмайды.  Геномдық мутация – дегеніміз жасушадағы хромосомалар санының өзгеруіне байланысты организмнің белгілері мен қасиеттерінде пайда болатын өзгергіштікті айтады. Геном дегеніміз гапплидті хромососадағы гендердің жиынтығы.Енді осы геномдық мутациянын пайда болу жолын қарастырайық. Хромосома санының тұрақтылығын және оның ұрпақтан ұрпаққа берілуін қамтамасыз ететін жасушаның бөлуін механизмдері митоз мен мейоз екендігі белгілі. Бірақ кейбір жағдайда бұл механизмдер бұзылады да, хромосомалар жасушадағы екі полюске теңдей ажырамайды. Соның салдарынан хромосома саны өзгерген жасушалар пайда болады. Геномдық мутация тұтас гаплоидты жиынтықтың немесе хромосомалар санының көбеюіне немесе азаюына байланысты. Организмдерді хромосомалар саны гаплоидты жиынтыққа еселеніп көбеюіне қарай – полиплоидты, ал еселенбесе – анеуплоидты немесе гетероплоидты организмдер деп атайды. 

№ 11 емтихан билеті

1.Биологиялық жүйелердегі сутектік, иондық, ковалентті, белоктық- гидрофобты байланыстардың ролі.

Сутектік байланыс оң зарядты полюстікке ие болған сутек атомы мен теріс полюсті, электртерістігі күшті, бөлінбеген электрон жұбы бар (көбіне F, О, N, кейде CI, S) атомдар арасында түзіледі. Сондықтан сутектік байланыстың механизмін жартылай  электростатикалық, жартылай донорлы-акцепторлы деп қарастыруға болады. Сутектік байланысқа белоктардағы карбонил тобы мен амин тобындағы сутектің арасында түзілген байланыс мысал бола алады. Бұл полинуклеотидтер молекуласында іске асатын молекула ішіндік сутектік байланысқа жатады. Ал химияда көбіне молекула- аралық сутектік байланыстар кездеседі. Оны этил спиртінің өзінен немесе оны  суға  араластырғанда жылу бөле жүретін процестен байқауға болады. Кіші молекулалы су, спирт, альдегид тәрізді заттардың қалыпты жағдайда сұйық күйде болуы еутектік байланыстың әсерінен. Сонымен қатар аммиак, фторсутек сияқтыгаз күйіндегі заттардың оңай сұйылуы олардың молекуласының арасында түзілетін сутектік байланыстар арқылы іске асырылады. Сутектік байланыспен байланысқан заттар молекулалық кристалдық торға ие болады.

Иондық байланыс катиондар мен аниондардың арасында электро-статикалық тартылу күшінің нәтижесінде пайда болады. Химиялық әрекеттескен атомдар 8 электронды тұрақты октет қабатқа ие болып, катион мен анионға айналу үшін олар күшті металдар мен бейметалдарға жатуы тиіс. Иондық байланысқан қатты заттар иондық кристалдық торға ие болады. Сондықтан олар қатты, берік, қиын балқитын заттарға жатады. Иондық байланыс көбіне нағыз типтік металдардың оксидтері мен гидроксидтеріне және барлық тұздарға тән. Әдетте, бір молекуланың ішінде байланыстың әр түрлі типтері кездеседі. Мысалы, күшті негіздерде (КОН, Са(ОН)₂, т.б. ) металл катионы мен гидроксотоп арасында иондық, ал оттек пен сутек арасында коваленттік полюсті байланыс түзіледі. Оттекті қышқылдардың тұздарында да (K₂SО₄, СаСО₃, т.б.) металл катионы қышқыл қалдығының анионымен иондық байланыспен байланысса, оттек пен бейметалл (С, S) арасында коваленттік полюсті байланыс түзіледі. Жалпы алғанда, химиялық байланысты типтерге жіктеу шартты сипатқа ие. Өйткені олардың түпкі негізі бір. Мысалы, иондық байланысты коваленттік байланыстың шекті түрі деп қарау керек.

Коваленттік химиялық байланыс атомдардың арасында ортақ электрон бұлты түзіліп, ортақ электрон жұбы пайда болғанда шығады. Әрекеттесуге қатысқан элементатомдары тұрақты әрі тиімді 8 электронды конфигурацияға (s²p⁶) ие болады, тек сутек үшін 2 электрон(s²) жеткілікті. Коваленттік байланыс екі түрлі механизммен түзіледі: бірі — алмасу, екіншісі — донорлы-акцепторлы. Алмасу механизмі атомдардың жұптаспаған электрондарының бұлттары өзара бүркесіп ортақ жұп түзгенде байқалады. Мысалы, сутек молекуласында s — s орбитальдар бүркесіп, полюссіз коваленттік байланыс түзеді. Хлорсутек молекуласында s-және р- орбитальдардағы жалқы электрондардың бұлттары бүркесіп, полюсті коваленттік байланыс түзеді, өйткені ортақ бұлт электртерістігі үлкендеу хлор атомына қарай ығысады. Азот молекуласындағы үш ортақ жұп р-орбитальдардағы жалқы электронды бірдей бұлттардың бүркесуінен туатындықтан, полюссіз болып шығады Үш байланыстың біреуі (ядроны жалғастыратын сызық бойынша бүркесуі) σ-, ал екеуі  - (көлденең бұлттардың бүркесуі) байланыс болып саналады.Мұндай еселі байланыстар органикалық қосылыстарда жиі кездеседі. Қаныққан көмірсутек метанда 4 σ-байланыс бар, ал канықпаған көмірсутек этиленде бес σ-, бір  -байланыс, ацетиленде үш σ-, екі  -байланыс болатыны көрініп тұр.

Донорлы-акцепторлы механизм бойынша коваленттік химиялық байланыс бір атомның дайын жұптасқан электроны екінші атомның бос орбиталіне орналасып, ортақ бұлттар түзгенде түзіледі. Ақуыз молекуласында аминқышқылдары бір-бірімен пептидтік байланыс арқылы байланысып үлкенді кішілі полипептид тізбегін түзеді.

Жоғары молекулалы қосылыс құрамына жүзге тарта пептидтік байланысы бар қосылыстар пептидтер деп аталады да, молекулалық массасы 10000 Дальтонды құрайды. Пептидтік байланысы жүзден асатын пептидтер ақуыздар деп аталады да, салыстырмалы молекулалық массасы 10000-нан бірнеше млн-ға дейін жетеді. Пептидтік байланысты аминқышқылдарының поликонденсациялануы деп қарастыруға да болады, яғни жоғары молекулалы қосылыс ақуызбен қатар, шағын молекулалы су түзіледі. Амиқышқылдарының қазіргі рационалды бөлінуі радикал полярлығына негізделген, яғни олардың сумен әрекеттесу қабілетіне байланысты. Ол амиқышқылыныңң төрт класын біріктіреді: 1) полярсыз-гидрофобты, 2) полярлы-гидрофильді-зарядталмаған 3)теріс зарядталған, 4)оң зарядталған. Келтірілген аминқышқылдар мыңдаған белоктардың құрамында әртүрлі мөлшер қатынасында болады, бірақ аталған аминқышқылдарының толық саны кейбір жеке белоктарда болмайды. Табиғи белоктардың көпшілігінде 20 аминқышқылы болады, кейбір белоктарда аминқышқыл туындылары: оксипролин, оксилизин, дийодтирозин, фосфосерин және фосфотреонин табылған. Бастапқы екі аминқышқылы біріктірілген ткань белоктарында кездеседі коллагенде ал дийодтирозин қалқанша безінің гормонының негізгі құрылысы болып табылады. Осы сияқты бұлшық ет миозинінде E-N –метилизин табылған.