5. Гипотиреоз. Определение, классификация. Врожденный гипотиреоз: этиопатогенез, клиника, лечение. Неонатальный скрининг

- это синдром, обусловленный частичным или полным дефицитом Т4 и Т3 или нечувствительностью тканей-мишеней к Т4 и Т3.

Классификация

• Врожденный ( незрелостью гипоталамо-гипофизарной системы, щитовидной железы или их анатомическим повреждением во внутриутробном периоде)

• Приобретенный.

1.Первичный(тиреогенный) – дефект определяется на уровне щитовидной железы.

2.Вторичный (гипофизарный)– обусловлен гипоталамическими нарушениями (дефицит тиролиберина) или патологией аденогипофиза.

3.Периферический – обусловлен периферической резистентностью тканей-мишеней к действию Т₄ и Т_3.

по течению - легкую, средней тяжести и тяжелую формы заболевания.

По степени компенсации: Компенсированный, Декомпенсированный

Врожденный гипотиреоз-заболевание ЩЖ, сопровождающееся снижением продукции тиреоидных гормонов в связи с морфофункциональной незрелостью гипоталамо-гипофизарной системы, или ЩЖ,

Этиопатогенез

Причины- наличие аплазии ЩЖ, гипоплазия, нередко с эктопией в корень языка, трахею, на переднюю поверхность шеи. Медикаментозные препараты(метимазол, большие дозы йода, бромиды, соли лития, транквилизаторы), которые принимает женщина во время беременности; в результате действия антитиреоидных антител при аутоиммунном тиреоидите у матери; или от влияния токсических, химических веществ, облучения. Не исключается роль внутриутробной инфекции. Имеет значение радиоактивное или рентгеновское облучение, прием радиоактивного йода, в том числе при проведении диагностических или терапевтических процедур. М.б генный дефект синтеза тиреоидных гормонов или тканевых рецепторов к ним. Дисгенезия ЩЖ является наиболее частой причиной ВГ во всем мире.

Патогенез- имеет место полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, сопровождающаяся снижением потребности в кислороде, скорости окислительно-восстановительных процессов. При дефиците гормонов ЩЖ замедляются ферментативные процессы в клетках. Гипотироксинемия способствует развитию дисметаболизма, в связи с этим нарушается биосинтез и распад белка, увеличивается уровень сывороточного белка, в организме задерживаются азотистые шлаки. Повышается синтез углеводов и жира, уменьшается распад жира в депо. В печени и мышцах понижается распад гликогена, в это обуславливает низкий уровень глюкозы в крови. В результате снижения окислительно-восстановительных процессов и основного обмена отмечается отставание в психомоторном развитии. Происходит задержка воды в экстрацеллюлярном пространстве. Снижение энергетических запасов в клетке ведет к извращению теплообмена. Нарушение обмена мукополисахаридов способствует накоплению в коже, нервных стволах, во внутренних органах большого количества гиалуроновой, хондроитинсерной кислот, вызывая слизистый отек. Дефицит тиреоидных гормонов нарушает процессы роста, дифференцировки ЦНС, костной системы организма.

Клиника

В ранний постнатальный период:

-переношенная беременность(более 40 недель)

-большая масса тела при рождении(более 3800гр)

-отечное лицо, губы, веки, полуоткрытый рот с широким, распластанным языком

-локализованные отеки в виде плотных “подушечек” в надключичных ямках, тыльных поверхностях кистей, стопах

-признаки незрелости при доношенной по сроку беременности

-низкий грубый голос при плаче, крике

-позднее отхождение мекония(более 20 часов)

- плохая регенерацию пупочной ранки

-позднее отпадение пуповины

-затянувшаяся желтуха( до 5-6 месяцев)

На 3-4 месяцах жизни,если не начато лечение:

-сниженный аппетит, затруднения при глотании, резкая гипотония, вялое сосание груди, адинамия, вздутие живота, расхождение прямых мышц живота.

-плохая прибавка в массе тела

-метеоризм, запоры

- кожа холодная, бледная,шелушащаяся, сухая с мраморным рисунком, ксантохромное прокрашивание ладоней и стоп

-гипотермия(холодные ксити,стопы)

- слабая реакция на внешние раздражители, горизонтальный нистагм, косоглазие, сонливость, периодически сменяющаяся общим беспокойством и кратковременными и судорожными подергиваниями

-волосы ломкие, тусклые, редкие, себорея на голове

-мышечная гипотония

-спокойное поведение ребенка, отсутствие интереса к игрушкам, окружающим

В более поздние сроки после 5-6го месяца жизни на первый план выступают-нарастающая задержка психомоторного, физического развития.

Быстро формируются типичные признаки микседемы, для которой характерны изменения внешнего облика, кожи, внутренних органов и явная задержка психомоторного развития Пропорции тела без лечения приближаются к хондродистрофическим, отстает развитие лицевого скелета(широкая запавшая переносица, далеко расставленные глаза, глазные щели узкие, гипертелоризм, позднее закрытие родничков). Зубы появляются поздно, дефекты в эмали зубов.

Характерны- кардиомегалия, глухость сердечных тонов, снижение АД, уменьшение пульсового давления, брадикардия. Низкий, грубый голос, часто встречается цианоз носогубного треугольника,стридорозное дыхание. Отмечается отек надключичных, яремной ямок, тыльных поверхностей кистей и стоп. Больные склонны к респираторным инфекциям.

У подростков

Может редеть и выпадать наружная треть бровей (симптом Леви-Хертога). Часто имеется перхоть, что очень волнует подростков обоих полов. Ногти растут медленно, ломаются, слоятся и даже деформируются, на них появляются белые точки, продольная или поперечная исчерченность. Могут быть судороги различной локализации, чаще — в икроножных мышцах, «отлеживание» ног и рук, «ползание мурашек» по телу.

Характерны- лордоз, выступающие ягодицы, иногда — полусогнутые колени. Подростки становятся инертными, медлительными, неповоротливыми («увальни»), заторможенными, сонливыми. Они начинают плохо учиться, не желают ничем заниматься. У них бывают вспышки немотивированной злобы, гнева, они вязки в общении, зябнут, тепло одеваются, спят в любую погоду под теплым одеялом. У них падает аппетит, появляются запоры. Может быть отечность век, кистей и

стоп, дистальных отделов предплечий и голеней (гипотироидные, микседемные «браслеты»). Из-за отечного языка речь становится маломодулированной, замедленной, невнятной («каша во рту»). Может нарушаться слух из-за отека евстахиевых труб и внутреннего уха. Из-за развивающейся гипокальциемии возникают кариес и парадонтоз, запаздывает прорезывание постоянных зубов.

Лечение

Базовым лечением является заместительная терапия тиреоидными гормонами (Гормональная терапия проводится в течение всей жизни!!!). Лечение новорожденных и детей грудного возраста с врожденным гипотиреозом целесообразно проводить L-тироксином. Всю суточную дозу необходимо давать утром за 30 минут до завтрака. Начальная дозировка-8-10-12 мкг/кг/сут или 12,5-25-50 мкг/сут. Новорожденным рекомендуется- 150-200 мкг/м². Полный эффект получают обычно через 1-1,5 месяца.

Подростки

Что касается ВГпри эндемическом зобе, то здесь уместно, кроме левотироксина, использовать тиреокомб или йодтирокс, которые представляет собой смесь левотироксина, трийодтиронина и йодида калия. У детей и у младших подростков комбинированые препараты {тиреотом, йодсодержащий тиреокомб) лучше не использовать. Тиреоидин как препарат щитовидной железы крупного рогатого скота, богатый аллергогенными чужеродными белками, лучше не использовать. К тому же есть

риск заражения губчатым энцефалитом, которым болеет именно крупный рогатый скот.

Однако бывают редкие случаи абсолютной непереносимости синтетических тироидных гормонов вплоть до тяжелых аллергических реакций. В таких случаях можно попытаться левотироксин фирмы «Берлин-Хеми» заменить на левотироксин фирмы «Мерк

КГаА»—эутирокс или на отечественный левотироксин — «Левотироксин-Акри» и наоборот. Имеются наблюдения, что непереносимость синтетических тироидных гормонов связана не конкретно с ними, а с наполнителями, используемыми при изготовлении таблеток, которые у разных фирм различные. Если же эти препараты не переносятся, то приходится применять препараты типа «Армор-Тироид», которые менее аллергогенны для человека, так как изготавливаются из щитовидных желез свиней.

Неонатальный скрининг-тест для выявления ВГ. Позволяет поставить диагноз в первые дни жизни ребенка, до появления развернутой клинической картины заболевания и избежать тяжелых последствий болезни.

Цель-выявить всех новорожденных детей с повышенным ТТГ в крови.

 Отобранная группа детей с аномально высоким ТТГ требует в дальнейшем углубленного обследования, с целью правильной диагностики заболевания.       Обследование и дальнейшее наблюдение детей осуществляется в II этапа (I этап — родильный дом, II этап — детская поликлиника).       Начинается обследование с родильного дома.