Контрольная работа по медицинской генетике Вариант 20

Решите задачи 1 – 15:

1. Начальный участок цепи В инсулина представлен следующими аминокислотами: фенилаланин – валин – аспарагиновая кислота – глутамин – гистидин. Определите количественные соотношения А+Т и Г+Ц в цепи ДНК, кодирующей этот участок инсулина.

2. Какие изменения произойдут в строении белка, если в кодирующем его участке ДНК – ТТАЦТЦЦГАГАГГАТТЦГТААЦАААГААЦААА между 12-м и 13-м нуклеотидами включить цитозин, между 15-м и 17-м – тимин, а на конце прибавить еще один аденин?

3. Известно, что расстояние между двумя соседними нуклеотидами в спирализованном состоянии молекулы ДНК, измеренной вдоль оси спирали составляет 34×10^-11м. Какую длину имеют структурные гены, определяющие молекулу белка, включающего 257 аминокислоты?

4. У двух здоровых родителей родился ребенок альбинос. Второй ребенок был нормальным. Доминантный или рецессивный ген определяет альбинизм? Определить генотипы родителей и детей.

5. Редкая аутосомно-рецессивная мутация (обычно встречается в изолятах) вызывает синдром Маринеску, характеризующегося задержкой психического и физического развития. У больных выявляется катаракта, карликовость, деформация позвоночника и другие костные аномалии. Какова вероятность рождения больных детей, если родители здоровые и состоят в кровном родстве.

6. Одна из форм шизофрении наследуется как рецессивный признак. Определить вероятность рождения ребенка без аномалий от здоровых родителей, если известно, что бабушка со стороны отца и дед со стороны матери страдали этими заболеваниями.

7. Некоторые формы катаракты и глухонемоты наследуются независимо по аутосомно-рецессивному типу. Какова вероятность рождения ребенка без аномалий, если один родитель глухой, а другой болен катарактой?

8. Полидактилия, праворукость и близорукость определяются 3 доминантными генами, находящимися в разных парах хромосом. Близорукий мужчина-правша женился на шестипалой близорукой левше. Известно, что обе матери этих супругов были нормальными. В семье родился ребенок-левша. Какова вероятность рождения в этой семье детей-левшей; детей, больных двумя болезнями одновременно; нормальных детей-правшей?

9. У матери I группа крови, у отца III. Могут ли дети унаследовать группу крови своей матери?

10. Синдром Ван дер Хеве наследуется как доминант­ный аутосомный плейотропный ген, определяющий голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту. Пенетрантность при­знаков изменчива. В ряде случаев она составля­ет по голубой склере почти 100%. Хрупкости костей 63%, глухо­те – 60%. В брак вступает два гетерозиготных носителя голубой склеры, нормальные в отношении других признаков синдрома. Определите вероятность проявления у детей глухоты.

11. Редкий рецессивный ген (h) в гомозиготном состоянии обладает эпистатическим действием по отношению к генам J^А и J^В, и изменяют их действие до I группы крови (этот феномен обнаружен в окрестностях г. Бомбея, где существуют изоляты).

Какие группы крови будут у детей, если отец имеет II группу крови, а мать III (исследовать всевозможные варианты с учетом эпистатического гена).

12. Гипоплазия эмали (тонкая зернистая эмаль, зубы светло-бурого цвета) наследуется как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет их второй сын?

13. Потемнение зубов может определяться двумя до­минантными генами, один из которых расположен в аутосомах, другой в Х-хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились дочка и мальчик с нормальным цветом зубов. Определите вероятность рождения в этой семье следующе­го ребенка тоже без аномалий, если удалось установить, что темные зубы матери обусловлены лишь геном, сцепленным с Х-хромосомой, а темные зубы отца – аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.

14. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты, насле­дующиеся через Х-хромосому, находятся на расстоянии 50 морганид друг от друга. Оба признака рецессивны. Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение, но мать ее страдала ночной слепотой, а отец – цветовой слепотой, муж нормален в отношении обоих признаков.

15. Мужчина получил от отца доминантный ген резус-положительности Rh⁺ и рецессивный ген, обусловливающий нормальную форму эритроцитов (е), а от матери – рецессивный ген резус-отрицательности rh^- и доминантный ген Е, обусловливающий образование эллиптических эритроцитов. Его супруга – резус-отрицательна, с нормальными эритроцитами. Какова вероятность (в процентах), что ребенок будет по этим признакам похож на мать?

Таблица генетического кода