Контрольная работа по медицинской генетике Вариант 19

Решите задачи 1 – 15:

1. Фрагмент ДНК имеет следующий нуклеотидный состав: ТАГГААТЦТЦГААЦГТЦГАГГ

Напишите дочерние молекулы ДНК, образовавшиеся в процессе репликации данного фрагмента ДНК.

2. Дан участок полипептида, состоящий из трех аминокислот: лиз-три-мет-фен-тир. Пользуясь таблицей генетического кода, закодируйте в кодонах ДНК этот участок. Сколько нуклеотидов содержится в кодирующем участке молекулы ДНК?

3. Ген состоит из 7 одинаковых смысловых (экзоны) и 8 одинаковых несмысловых (интроны) участков, причем интроны состоят из 52 нуклеотидов каждый, а весь ген имеет 528 нуклеотидов. Сколько кодонов будет иметь про-мРНК, каждый экзон, мРНК и белок, закодированный в этом гене?

4. Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают этой аномалией, но один из них гомозиготен, а другой гетерозиготен.

5. Серповидно-клеточная анемия – замена нормального гемоглобина А на S-гемоглобин, в результате чего эритроциты принимают форму серпа в условиях пониженного содержания кислорода в атмосфере, наследуется как не­ полностью доминантный признак. Гомозиготные особи умирают обычно до полового созревания, гетерозиготные жизнеспособны, анемия у них чаще всего проявляется субклинически. Люди, имеющие эту форму гемоглобина, не болеют малярией, так как малярийный плазмодий не способен питаться S-гемоглобином и не поселяется в аномальном эритроците. Наибольшее распространение этот ген имеет в странах Средиземноморья. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей гетерозиготен в отношении этого признака?

6. Поздняя дегенерация роговицы (развивается после 50 лет) наследуется как доминантный аутосомный признак. Определите вероятность рождения здоровых детей в семье, если известно, что бабушка и дедушка по линии матери и все их родственники, дожившие до 70 лет, страдали указанной аномалией, а по линии отца все предки были здоровы.

7. Талассемия – доминантный признак, но у гетерозигот отмечается только легкая форма болезни. Акаталазия – рецессивный признак с неполным доминированием. Муж болен талассемией в легкой форме, а у жены мать больна акаталазией. У них родился ребенок с фенилкетонурией. Какова вероятность рождения в этой семье полностью здоровых детей и детей, больных талассемией в легкой форме и акаталазией в легкой форме?

8. Полидактилия (многопалость) и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки. Гены этих признаков находятся в разных парах хромосом. Какова вероятность рождения детей без малых коренных зубов в семье, где оба родителя страдают обеими болезнями и гетерозиготны по этим парам генов?

9. Дигетерозиготная по А (II) группе крови и Rh⁺ женщина вступила в брак с таким же мужчиной. Какое расщепление по фенотипу можно ожидать у детей?

10. Синдром Ван дер Хеве наследуется как доминант­ный аутосомный плейотропный ген, определяющий голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту. Пенетрантность при­знаков изменчива. В ряде случаев она составля­ет по голубой склере почти 100%. Хрупкости костей 63%, глухо­те – 60%. Определите вероятность проявления у детей признака хрупкости костей, если известно, что по линии мужа признаками синдрома обладает лишь один из его родственников.

11. У человека известно два вида наследственной слепоты, каждая из которых определяется собственным аутосомным геном. Эти гены находятся в разных хромосомах.

Определите вероятность рождения здорового ребенка, если мать и отец страдают разными видами наследственной слепоты, имея в виду, что по обеим парам генов они гомозиготны.

12. Редкий плейотропный рецессивный сцепленный с X-хромосомой ген обуславливает незаращение верхней губы в сочетании с полидактилией. Какова вероятность рождения больного сына, если мать – носитель, а отец – здоров?

13. Рецессивные гены, кодирующие признаки гемофилии и дальтонизма, сцеплены с X-хромосомой. Мужчина, больной гемофилией, женится на здоровой женщине, отец которой был дальтоником, но не гемофиликом. Какова вероятность рождения сына-гемофилика от брака их дочери со здоровым мужчиной?

14. Гены, контролирующие у человека серповидно-клеточную анемию и -талассемию, рецессивные, близко сцеплены в хромосоме С. Муж и жена дигетерозиготны и наследовали оба мутантных аллеля от разных родителей. Определите вероятность рождения детей без аномалий в этой семье.

15. Гены, контролирующие у человека лейкодистрофию, метгемоглобинемию и одну из форм глазного альбинизма, локализованы в хромосоме 22. Лейкодистрофия и глазной альбинизм – рецессивные признаки, метгемоглобинемия – доминантный. Определите вероятность рождения здоровых детей, если муж и жена здоровы; муж унаследовал от отца гены лейкодистрофии и глазного альбинизма, жена эти же гены получила от двух родителей.

Таблица генетического кода