Контрольная работа по медицинской генетике Вариант 11

Решите задачи 1 – 15:

1. Как изменится белок, если в гене, его кодирующем – ТААААТАЦААЦЦЦАААТА, произошли мутации по типу выпадения 1, 12 и 17 нуклеотидов?

2. Представлена часть белка: глицин – глутамин – метионин – треонин – тирозин. Подсчитайте соотношение аденин+тимин и гуанин+цитозин в участке ДНК, кодирующем данную последовательность аминокислот.

3. Ген имеет длину 3052 Å. Белок состоит из 278 аминокислот. Какова длина экзонов? Сколько нуклеотидов на них приходится?

4. Редкая аутосомно-рецессивная мутация (обычно встречается в изолятах) вызывает синдром Маринеску, характеризующегося задержкой психического и физического развития. У больных выявляется катаракта, карликовость, деформация позвоночника и другие костные аномалии. Дайте прогноз потомства, если родители здоровые и состоят в кровном родстве.

5. Одна из форм шизофрении наследуется как рецессивный признак. Определить вероятность рождения ребенка с шизофренией от здоровых родителей, если известно, что бабушка со стороны отца и дед со стороны матери страдали этими заболеваниями.

6. Родившийся бесчерепной ребенок умер в тот же день. Второй ребенок в семье был опять таким же, а третий – нормальный сын, у которого в свою очередь родился бесчерепной ребенок. Родители фенотипически нормальны. Как можно объяснить эти факты?

7. Муж и жена являются правшами (доминантный признак). Муж близорук (доминантный признак), а мать жены болела талассемией (доминантный признак с неполным доминированием). В семье родился сын-левша. Какова вероятность рождения в этой семье близоруких правшей, больных талассемией в легкой форме, если известно, что бабушка и дедушка отца по материнской линии имели нормальное зрение?

8. Женщина с группой крови В, неспособная различать вкус фенилтиокарбамида (ФТК), имеет троих детей:

один с группой крови А различает вкус ФТК,

один с группой крови В различает вкус ФТК,

один с группой крови АВ не способен различать вкус ФТК.

Неспособность различать ФТК – рецессивный признак. Что вы можете сказать о генотипах матери и отца этих детей?

9. В одной семье у кареглазых родителей имеется четверо детей. Двое голубоглазых имеют I и IV группы крови, двое кареглазых – II и III. Определите вероятность рождения следующего ребенка кареглазым с I группой крови. Карий цвет глаз доминирует над голубым и обусловлен аутосомным геном.

10. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью = 30%. Подагра – как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью у женщин = 0%, у мужчин = 20%. Определите вероятность рождения здорового потомства от брака двух дигетерозиготных родителей.

11. Секреция грудного молока у женщины зависит от полимерных генов. У первой женщины с генотипом L₁I₁L₂I₂ количество молока соответствует потребностям ребенка. У второй женщины молока так много, что она кормит и своего ребенка, и ребенка третьей женщины, у которой молока нет. Напишите генотипы второй и третьей женщин.

12. При браке здоровой женщины и мужчины, страдавшего цветовой слепотой, родился больной мальчик. От кого он унаследовал заболевание? Какова вероятность рождения больного ребенка в этой семье? Какова вероятность следующего сына без аномалий?

13. Витамин-D-устойчивый рахит наследуется как X-сцепленный признак. Рождения каких детей следует ожидать при браке здоровой женщины и мужчины с витамин-D-устойчивым рахитом?

14. У человека гены резус-фактора и эллиптоцитоза находятся в одной хромосоме на расстоянии 3 морганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз определяются доминантными генами. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты находятся в X-хромосоме на расстоянии 50 морганид. Оба признака передаются по рецессивному типу.

Гетерозиготная по всем признакам женщина, у предков которой кроссинговера не отмечалось, выходит замуж за мужчину, страдающего одновременно цветовой и ночной слепотой и гомозиготного по обоим аутосомным рецессивным генам. Определите вероятные фенотипы детей в этой семье. Определите вероятные фенотипы детей в этой семье.

15. Катаракта и полидактилия (многопалость) вызываются до­минантными аллелями двух генов, расположенных в одной паре аутосом. Женщина унаследовала катаракту от матери, а многопалость от отца. Определить возможные фенотипы детей от ее брака с мужчиной, который унаследовал катаракту от матери. Кроссинговер отсутст­вует.

Таблица генетического кода