Контрольная работа по медицинской генетике Вариант 10

Решите задачи 1 – 15:

1. Какая последовательность аминокислот зашифрована в следующем участке ДНК: АЦАТТТАГЦТГГААТЦААТТТАТЦГАТ?

2. Как изменится соотношение нуклеотидов в ДНК, копией которой является следующая мРНК – УУГГАЦЦГГУУА. Если произошли следующие изменения: после 1-го триплета был вставлен тимин, после второго и третьего добавлен аденин.

3. Известно, что в состав определенного гена входит 5 интронов (35, 58 и 21 нуклеотидов) и 3 экзона (по 78 нуклеотидов каждый). Определите количество аминокислот в белке, закодированном в этом гене, и число кодонов в про-мРНК.

4. Женщина с карими глазами выходит замуж за кареглазого мужчину, оба родителя которого также кареглазы. От этого брака родился один голубоглазый ребенок. Определите генотипы всех членов семьи, исходя из предположения о моногенном контроле окраски глаз у человека.

5. Афибриногенемия (отсутствие фибриногена) наследуется как рецессивный аутосомный признак. В семье здоровых родителей появился ребенок с признаками афибриногенемии. Какова вероятность рождения второго ребенка с той же болезнью?

6. В семье здоровых родителей родился ребенок с синдромом «гигантизм мозговой». Характеризуется акромегалией при рождении, ускоренным ростом костей черепа в постнатальный период. На фоне задержки моторных функций у мальчика рано появились зубы, отмечаются судороги и умственная отсталость. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Дать прогноз в отношении следующих детей в этой семье.

7. Полидактилия, отсутствие малых коренных зубов и близорукость передаются как доминантные аутосомные признаки. Гены, которые отвечают за эти признаки, находятся в разных парах хромосом. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают всеми тремя недостатками, но гетерозиготны по всем трем парам генов?

8. Акаталазия – рецессивный признак, но у гетерозигот отмечается лишь легкая форма болезни. Резус-фактор (Rh⁺) – доминантный признак. Муж и жена Rh⁺, но мать жены болела акаталазией. У них родился ребенок Rh^-. У мужа от первого брака есть сын, больной акаталазией. Какова вероятность рождения в этой семье дигетерозигот, а также нормальных детей с Rh⁺?

9. Дигетерозиготная по В (III) группе крови и Rh⁺ женщина вступила в брак с таким же мужчиной. Какое расщепление по фенотипу можно ожидать у детей?

10. В одной семье мать болеет аутосомными доминантными болезнями: ангиоматозом (пенетрантность 50%), отосклерозом (пенетрантность 30%) и ретинобластомой (пенетрантность 60%). Ее муж болен отосклерозом и ретинобластомой. В семье родился нормальный ребенок. Какова вероятность рождения следующего ребенка, болеющего тремя болезнями одновременно?

11. Человек с генотипом А₁А₁А₂А₂ высокого роста (180см), с генотипом а₁а₁а₂а₂ – низкого (150см). Напишите варианты генотипов у людей среднего роста.

12. Гипертрихоз сцеплен с Y-хромосомой, а их­тиоз сцеплен с Х-хромосомой. В семье, где мать здорова по двум признакам, а мужчина – обла­датель гипертрихоза, родился мальчик с призна­ком ихтиоза. Определите вероятность рождения здоровых детей в этой семье?

13. Женщина правша с карими глазами и нормальным зрением выходит замуж за мужчину правшу, голубоглазого и дальтоника. У них родилась голубоглазая дочь левша и дальтоник. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет левшой и страдать дальтонизмом, если известно, что карий цвет глаз и умение владеть преимущественно правой рукой – доминантные аутосомные не сцепленные между собой признаки, а дальтонизм – рецессивный, сцепленный с X-хромосомой признак? Какой цвет глаз возможен у больных детей?

14. У человека ген, определяющий синдром дефекта ногтей и коленной чашечки, и ген, определяющий группу крови по системе АВ0, сцеплены между собой и находятся на расстоянии 10 морганид. Ген, определяющий резус-фактор, и ген эллиптоцитоза находятся в другой хромосоме и расположены друг от друга на расстоянии 3 морганид. Синдром дефекта ногтей, эллиптоцитоз и резус-положительность наследуются по доминантному типу.

Один супруг гетерозиготен по синдрому дефекта ногтей, имеет IV группу крови, отрицательный резус-фактор, эритроциты нормальной формы. Известно, что его отец не страдал дефектом ногтей и имел III группу крови. Второй супруг имеет нормальное строение ногтей и I группу крови, а по резус-фактору и эллиптоцитозу гетерозиготен. Мать его была резус-положительной и с эллиптоцитозом. Рассчитайте вероятные фенотипы детей в этой семье.

15. У нормальной по зрению и свертываемости крови женщины родилось 8 сыновей: четыре дальтоника, два гемофилика, один нормальный по обоим признакам и один дальтоник, страдающий гемофилией. Как это можно объяснить? Определите предполагаемые генотипы женщины и всех ее сыновей.

Таблица генетического кода