Талассемия связана с нарушением синтеза одной из цепей Нв. Чаще встречается -талассемия, связанная с нарушением синтеза -цепей НвА.



Избыточное накопление -цепей, которые легко связываются с SH–группами клеточных мембран эритроцитов, повреждают их, что приводит к повышенному гемолизу эритроцитов.



Кроме того, лишние -цепи способствуют появлению нестабильного Нв, который преципитирует и выпадает в эритроците в виде «телец включения», придавая им форму мишеней.

Развернутая картина тяжелой талассемии возникает при гомозиготном наследовании нарушения синтеза -цепей – болезни Кули, проявляющейся физическим и умственным недоразвитием, бледной желтушной окраской с признаками гемосидероза, придающего коже зеленовато-коричневый оттенок, деформацией костей черепа (башенный череп, увеличение верхней челюсти), гепато- и спленомегалией.

Картина крови: в период кризов содержание гемоглобина снижается до 50-60 г/л. В периоды стабильного состояния его содержание до 90-110 г/л. Снижение количества эритроцитов. Содержание ретикулоцитов увеличено. Нормохромия, гипохромия или гиперхромия. Анизатоцитоз, пойкилоцитоз.

III. Дизэритропоэтические анемии Анемии, развивающиеся вследствие нарушенного кровообразования (кроветворения).

Классификация (по этиологии и патогенезу):

1. Дисрегуляторная, обусловленная нарушением регуляции эритропоэза при снижении выработки эритропоэтина или повышенной продукции его ингибиторов (при хронических заболеваниях почек, гипофункции гипофиза, щитовидной железы);

2. Дефицитная, возникающая вследствие недостатка веществ, необходимых для образования эритроцитов ( железо-, В₁₂-, фолиево-, белководефицитные анемии);

3. Ферментопатия, вызванная нарушением активности ферментов, участвующих в эритропоэзе (например, в синтезе порфирина и гема).

4. Гипо- и апластическая, развивающаяся при поражении эритроцитарного ростка костного мозга, сопровождающемся резким угнетением костномозгового кроветворения.

5. Метапластическая – при замещении или вытеснении эритроцитарного ростка другой тканью.

Железодефицитные анемии (жда)

Самые распространенные анемии. Группы высокого риска по ЖДА:

• беременные, кормящие;

• новорожденные, недоношенные;

• подростки;

• престарелые;

• лица с геморрагическими заболеваниями;

• малоимущие слои населения;

• строгие вегетарианцы.

Этиология:

1. Недостаточное поступление Fe с пищей.

2. Нарушение всасывания Fe.

3. Повышенная потребность в Fe (в период роста, беременности, лактации).

4. Кровотечения из различных органов (наиболее частая причина).

При этом количество теряемого железа превышает его поступление с пищей. Патогенез снижение содержания Fe в сыворотке крови, костном мозге и депо



нарушается синтез Нв



гипохромная анемия



недостаточное снабжение тканей О₂



трофические расстройства в тканях из-за нарушения активности железосодержащих ферментов в тканях организма – цитохром С, цитохромоксидаза, сукцинатдегидрогеназа, пероксидаза, митохондриальная моноаминооксидаза

(сухость, вялость, ломкость ногтей, выпадение волос,

атрофия слизистой оболочки языка, повышенное разрушение зубов,

дисфагия, извращение вкуса, мышечная слабость – сидеропенический синдром Вальденстрема)

Картина крови:

• количество эритроцитов снижено или остается на исходном уровне,

• снижено содержание Нв,

• ЦП снижен (гипохромия),

• содержание ретикулоцитов в пределах нормы, но при значительной кровопотере несколько увеличивается,

• анизоцитоз эритроцитов с преобладанием микроцитов,

• снижено содержание Fe в сыворотке крови – сидеропения (норма 12,5-30,5 мкмоль/л),

• снижена железосвязывающая способность сыворотки крови.