Практична робота № 7

Тема: Складання родоводів. Розв'язання типових задач на визначення виду мутацій.

Мета: навчитись складати та читати родоводи (визначати генотип особин і вираховувати ймовірність прояву того чи іншого стану ознак у майбутніх нащадків), розв'язувати типові задачі на визначення виду мутацій.

Обладнання та матеріали: схеми родоводів, методичні рекомендації, підручник.

Методичні матеріали.

Метод родоводів

Один з важливих методів медичної генетики - складання родоводів для зі спадковою патологією. Більшість людей знає рідних свого покоління: і за східною лінією - покоління батьків та дідів, і за низхідною - покоління дітей (діти і племінники). Якщо в сім'ї є спадкова патологія, зазвичай відомо, хто з рідних хворий. Це дозволяє скласти родовід сім'ї, включаючи три-чотири покоління

Особа, котра звернулася до клініки і є вихідним пунктом для складання родоводу називається пробандом. Доцільно користуватися відомостями, одержаними не лише від пробанда, а й від декількох його родичів, щоб уникнути помилки. Відомості про рідних за висхідною і низхідною лініями потрібно одержувати з максимальною повнотою, особливо в тій із висхідних ліній, з якої походить патологічний ген. При складанні родоводу користуються умовними знаками.

Фігури в родоводі розташовуються за поколіннями, кожне з яких займає окремий рядок і позначається в лівій частині рядка римською цифрою. Всі індивіди цього покоління позначаються арабськими цифрами. Для позначення родинних зв'язків між членами родоводу застосовуються такі знаки.

Горизонтальна лінія, що з'єднує коло з квадратом,-лш/я шлюбу. Від неї відходить графічне "коромисло", до якого прикріплені знизу діти, що народилися від цього шлюбу. Близнята позначаються поряд розташованими фігурами (колами, квадратами), підвішеними до однієї спільної точки - "коромисла".

Одружені діти з'єднуються лініями шлюбу зі своїми подружжями. Щоб позначити, що в подружньої пари було декілька дітей, ставлять ромб з цифрою в середині. Ця цифра означає число дітей. На схемі зображений родовід, що

включає покоління пробанда (III), два покоління за висхідною лінією (II і І) і одне покоління за низхідною лінією (IV).

На схемі пробанд (III - 5) - здорова жінка, котра звернулась *у клініку, щоб спрогнозувати потомство, через те що її перша дитина хвора. Родовід потрібно читати, починаючи від пробанда. Родовід, показаний на схемі, потрібно читатг таким чином. Мати і батько пробанда (II - 5 і 6) і його сибси (III - 2,3, 4) — здорові. В роду батька пробанда (І - 3 і 4; II - 7) хвороба не спостерігалася. В роду матері пробанда хворіли бабуся (І - 1) і дядько пробанда (II - 1). Дві тітки-близнята (П - 2 і 3) і другий дядько (II - 4) - здорові. У пробанда є здоровий брат (III - 2, котрий мас двох здорових дітей (IV - 1).

Батьки чоловіка пробанда (II - 9 і 10) - здорові. В роду матері чоловіка (1-5 і 6; II - 8) хвороба не спостерігалася. Дід з боку батька чоловіка (І - 8) був хворий. У сестри чоловіка (Ш - 7) була мертвонароджена дитина (IV - 3).

Родовід показує рецесивне спадкування хвороби і гетерозиготність пробанда та її чоловіка. Нагадаємо, що при рецесивних хворобах (хворий - п, здоровий - Ы) гетерозиготність здорових родичів у ряді випадків може бути встановлена з повною достовірністю. Її можна встановити:

а) за фенотипом дітей. Якщо хоч одна дитина має спадкову патологію (генотип - пп), то обоє її батьків мають ген - п. У нашому родоводі цим шляхом встановлена гетерозиготність пробанда та її чоловіка (III - 5, 6);

б) за фенотипом батьків. Якщо один з батьків хворий (пп), то всі його здорові діти гетерозиготи (№і). У нашому родоводі цим шляхом встановлена гетерозиготність шести осіб другого покоління (II - 2, 3,4, 5 і II - 10, 11).

Хід роботи.

І. Розв'яжіть задачі на складання і аналіз родоводу.

№1. За даними зібраного у пробанда (III - 6, відмічений стрілкою) анамнезу для сім'ї зі спадковим захворюванням складено наведений нижче родовід

а) Прочитайте родовід, взявши за відправний пункт пробанда. У якій спорідненості з пробандом знаходяться його хворі рідні: 1-2; II - 5; III - 3; IV - 2?

б) Як спадкується хвороба: домінантно чи рецесивно, зчеплено зі статтю чи аутосомно?

№2. Для сім'ї зі спадковим захворюванням складений родовід,

а) Чи існує спорідненість між II - 2 і II - 4? Між III - 1 і III - 5? Між пробандом і його жінкою?

б) Чи спадкується хвороба як домінантна чи рецесивна, аутосомна або зчеплена зі статтю ознака?

в) Які члени родоводу, поза сумнівом, гетерозиготні?

№3 Складіть родовід сім'ї де частина членів страждає ангіоматозом сітківки ока (аутосомно-домінантна ознака): чоловік і жінка хворі, але їхні матері були здорові. Визначте фенотипи їхніх батьків. Яка ймовірність народження в цій сім'ї хворих дітей?

ІІ. Складіть родовід вашої сім'ї.

ІІІ. Зробіть висновок, давши відповідь на запитання.

Для чого в генетичний дослідженнях використовують генеалогічний метод?

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Дата «___» ____________20__ р.