2.3 Альбинизм
Причина метаболического нарушения — врожденный дефект тирозиназы. Этот фермент катализирует превращение тирозина в ДОФА в меланоцитах. В результате дефекта тирозиназы нарушается синтез пигментов меланинов.
Клиническое проявление альбинизма (от лат. белый) — отсутствие пигментации кожи и волос. У больных часто снижена острота зрения, возникает светобоязнь. Длительное пребывание таких больных под открытым солнцем приводит к раку кожи.
Нарушение синтеза катехоламинов (рис. 1) может вызывать различные нервно-психические заболевания, причём патологические отклонения наблюдаются как при снижении, так и при увеличении их количества.
2.4 Болезнь Паркинсона
Заболевание развивается при недостаточности дофамина в чёрной субстанции мозга. Это одно из самых распространённых неврологических заболеваний (частота 1:200 среди людей старше 60 лет). При этой патологии снижена активность тирозингидроксилазы, ДОФА-декарбоксилазы.
Клинические проявления.
Заболевание сопровождается тремя основными симптомами:
акинезия (скованность движений),
ригидность (напряжение мышц),
тремор (непроизвольное дрожание).
Лечение.
Дофамин не проникает через гематоэнцефалический барьер и как лекарственный препарат не используется. Для лечения паркинсонизма предлагаются следующие принципы:
заместительная терапия препаратами - предшественниками дофамина (производными ДОФА) - леводопа, мадопар, наком и др.);
подавление инактивации дофамина ингибиторами МАО (депренил, ниаламид, пиразидол и др.).
Депрессивные состояния часто связаны со снижением в нервных клетках содержания дофамина и норадреналина.
Литература:
1. Зайчик А.Ш., Чурилов Л.П. Основы патохимии (Учебник для студентов медицинских ВУЗов) – Спб., 2001. – ЭЛБИ – СПб, 688 с., илл.
2. Патобиохимия Под. ред.Е.А. Строева, В.Г. Макаровой, Д.Д. Пескова. М., 2002.
3. Биохимия: Учебник / Под ред. чл.-корр. РАН, проф. Е.С. Северина. – 5 изд., испр. и доп. – М.: ГОЭТАР-Медиа, 2008. – 768с.: ил.