94.Мутації та їх види.

Мутації – стійкі зміни генетичного матеріалу , які виникають раптово і призводять до змін спадкових ознак організму

Мутації – це стійкі зміни генетичного апарату, що виникають як у нестатевих (соматичні мутації), так у статевих (генеративні мутації) клітинах. Мутації можуть виникати у будь-яких клітинах організму, спричинювати різноманітні зміни генетичного матеріалу відповідно фенотипу. Залежно від характеру змін генетичного апарату розрізняють мутації: геномні, хромосомні та генні. Завдяки мутаціям з’являються нові алелі – основне джерело спадкової мінливості. Мутації можуть по різному впливати на організми й спричиняти їхню загибель (летальні мутації). Існує багато класифікацій мутацій: залежно від того, де бувають; залежно від впливу на життєдіяльність; за зміною фенотипу (морфологічні, біохімічні, фізіологічні); за поведінкою мутації в гетерозиготі (домінантні, рецесивні); за локалізацією в клітині (ядерні, цитоплазматичні, за причинами виникнення (спонтанні, індуковані) Найбільш поширена класифікація: Генні (точкові) заміщення нуклеотіда, втрата нуклеотіда , зміна стоп-кодона, Хромосомні- делеція, транс локація , інверсія ,Геномні- поліплоїдію - анеоплоїдію (гетероплоїдію) Генні мутації можуть виникнути внаслідок заміни нуклеотидної послідовності ДНК одного гена. Внаслідок цього може статися заміна в білку, якій кодує цей ген, однієї амінокислоти на іншу. Випадання або додавання нуклеотидів призводить до зрушення рамки зчитування, і ділянка гена, розташована за місцем такого порушення, або взагалі не може синтезувати продукт гена, або синтезує інший продукт. Хромосомні мутації виникають в результаті перебудови хромосом. Це наслідок розриру хромосоми з утворенням їхніх фрагментів, які потім об’єднуються, але при цьому нормальна структура хромосоми невідновлюється. Розрізняють 4 основні типи хромосомних мутацій: нестача (делеція), транс локація, інверсія, дуплікація (подвоєння). Геномні мутації пов’язані зі зміною числа хромосом. Гаплоїдний набір хромосом, а також сукупність генів, яки знаходяться в галоїдному наборі хромосом, називають геномом. До геном них мутацій відносять поліплоїдію, анеоплоїдію (гетероплоїдію) Поліплоїдія – це збільшення диплоїдної кількості хромосом шляхом додавання цілих хромосомних наборів у результаті порушення мейозу. Статеві клітини мають гаплоїдний набір хромосом (n), а для зигот і соматичних клітин більшості організмів характерний диплоїдний набір (2n). У поліплоїдних форм спостерігається збільшення числа хромосом, кратне галоїдному набору: 3n – триплоїд, 4n – тетраплоїд, 5n - пентаплоїд, 6n – гексаплоїд, тощо. Часто трапляється у рослин ( культурні рослини). Анеуплоїдія (гетероплоїдія). У результаті порушення мейозу й мітозу кількість хромосом може змінюватися і ставати некратною галоїдному набору. Явище, коли яка-небудь з хромосом у генотипі має не дві, а три гомологічних хромосоми, називається трисомією. Якщо відбувається трисомія за однією парою хромосом, то такий організм називають трисоміком, і його хромосомний набір буде 2n+1. Трисомія може бути за будь-якою з хромосом і навіть за кількома. Подвійний трисомік має набір 2n+2, потрійній 2n+3, тощо. Протилежне трисомії явище, тобто втрата однієї хромосоми з пари в диплоїдному наборі, називається моносемією, а організм – моносоміком; його каріотип – 2n-1. За відсутності двох різних хромосом організм буде подвійним моносоміком (2n-2). Якщо з диплоїдного набору випадають обидві гомологічні хромосоми, організм називається нулісоміком.