Классификация: подходы и формулировка диагноза дст у детей

Классификация и формулировка диагноза ДСТ у детей основаны на тех же принципах, что и у взрослых. Однако, в связи с большой вариабельностью клинических проявлений соединительнотканной дисплазии у детей, значительным их изменением по мере роста ребенка, выраженным генетическим полиморфизмом данной формы патологии, значительным преобладанием недифференцированных несиндромальных форм по сравнению со взрослыми, подход, предлагающий выделять 7 диспластических синдромов и фенотипов, в педиатрии не является приемлемым. Педиатру на практике при формулировке диагноза рекомендуется (Т.И. Кадурина, 2000 г.; Т.И. Кадурина и В.Н. Горбунова, 2009). ограничиваться четырьмя диспластическими фенотипами:

(1) MASS-подобный фенотип

(2) марфаноидный фенотип;

(3) эллерсоподобный фенотип;

(4) неклассифицируемый или - смешанный фенотип

«Марфаноидный фенотип» характеризуется сочетанием «признаков генерализованной дисплазии соединительной ткани с астеническим телосложением, долихостеномелией, арахнодактилией, поражением клапанного аппарата сердца (а порой и аорты), нарушением зрения.

При «элерсоподобном фенотипе» отмечается «сочетание признаков генерализованной дисплазии соединительной ткани с тенденцией к гиперрастяжимости кожи и разной степенью выраженности гипермобильности суставов».

«MASS-подобному фенотипу» присущи «признаки генерализованной дисплазии соединительной ткани, ряд нарушений со стороны сердца, скелетные аномалии, а также кожные изменения в виде истончения или наличия участков субатрофии». (цит. везде по Т.И. Кадурина и В.Н. Горбунова, 2009)

Для постановки диагноза используются диагностические критерии Т. Милковской-Димитровой, А.Каракашовой, Л.Н.Абакумовой, Т.И.Кадуриной и Л.Н.Абакумовой. При этом постановка ДСТ правомочна при:

(1) выявлении у больного 6-8 и более клинико-инструментальных признаков соединительнотканной дисплазии;

(2) вовлечении в патологический процесс не менее 3-х различных органов и систем;

(3) лабораторном подтверждении нарушения обмена соединительной ткани и (4) наличии признаков семейного накопления явлений соединительнотканной дисплазии у родственников больного, обследованных по той же диагностической программе.

Здесь следует учитывать особенности ДСТ в детском возрасте. Во-первых, широкая распространенность недифференцированных форм ДСТ диктует необходимость изучения влияния эпигенетических факторов, определяющих здоровье детей с различной степенью соединительно-тканной дисплазии. Поэтому при формулировании диагноза у детей обязательно указывают степень тяжести ДСТ. Для определения степени тяжести ДСТ у детей и подростков наиболее часто используют приведенный ниже Бейтонский классификатор в модификации Т.И Кадуриной (2009) (см.: табл. 5) или по методу Л.Н. Фоминой (2000).

Табл. 5. Бейтоновский классификатор в модификации Т.И. Кадуриной.вставить

Далее, в детском возрасте клинико-лабораторные данные не всегда могут оказаться информативны. В 50-40% при постановке диагноза приходится опираться только на физикальные диагностические критерии, ряд внешних фенотипических признаков, анамнестические данные и жалобы со стороны ребенка или его родителей. В данном случае с целью подтверждения наличия ДСТ используют международную фенотипическую шкалу М.G. Gleeby (1989).

Наконец, ряд фенотипических и висцеральных признаков ДСТ, особенно ее синдромальных форм, может отсутствовать в раннем возрасте и проявляться по мере роста ребенка. На этом основании диагноз «синдром Марфана» или «синдром гипермобильности суставов» в педиатрической практике считается неправомочным ставить до достижения ребенком возраста 16 лет. Следует ограничиваться формулировками с употреблением термина «фенотипы» и указанием степени проявления ДСТ. Так, аналог диагноза «синдром Марфана» в педиатрической практике должен выглядеть как «марфаноидный фенотип, ДСТ III степени». «Синдром гипермобильности» расценивают как основной клинический синдром ДСТ и формулируют следующим образом: «ДСТ III. Элерсоподобный (марфаноидный, смешанный) фенотип. Синдром гипермобильности суставов».

В остальном формулировка диагноза ДСТ у детей основана на тех же классификационных принципах, что и у взрослых.

Алгоритм диагностики

Алгоритм диагностики ДСТ у детей включает в себя (Кадурина Т.И, Абакумова Л.Н., 2010):

• Сбор жалоб больного (от самого ребенка и/или от его родителей);

• Анализ родословной с акцентом на накопление признаков соединительнотканной дисплазии;

• Квалифицированный осмотр больного ребенка и членов его семьи с целью выявления клинических маркеров соединительнотканной дисплазии;

• Предварительное формулирование диагноза

• Проведение необходимого клинико-инструментального и лабораторного обследования.

• Заключительное формулирование диагноза

Клинико-анамнестические методы диагностики

Клинико-анамнестические методы диагностики включают в себя:

• Сбор жалоб.

• Сбор генеалогического анамнеза

• Сбор анамнеза о уже возможно выявленных функциональных состояниях, морфологических особенностях, заболеваниях, могущих являться маркерами ДСТ.

• Сбор жалоб. Если во взрослом и старшем подростковом возрасте основная масса жалоб пациента с ДСТ приходтся на кардиогенные симптомы, в детском возрасте причиной первичного обращения к врачу в случае ДСТ являются проблемы неврологического, ортопедического, или орофациально-косметологического характера. Полиорганный характер жалоб, их неспецифичность и невозможность свести их к заинтересованности какой-либо одной системы органов, также являются основанием для врача заподозрить наличие у ребенка ДСТ. Примером может служить жалоба на астению и мышечную слабость, когда врачу становится понятно, что причиной данной астении и слабости в равной степени может быть как нарушение энергетического обмена, так и отдельные дисфункции опорно-двигательного аппарата, либо патология сердечно-сосудистой или нервной систем. Следует помнить, что не только в детском, но и во взрослом варианте, особенностью ДСТ является частое неподтверждение жалоб пациентов результатами лабораторно-функциональных исследований. При этом жалобы пациента не являются намеренной аггравацией или фальсификацией.

Само предъявление многочисленных соматических жалоб на астению, боли, хроническую или приступообразную усталость в отношении «цветущего» на вид ребенка может являться признаком ДСТ. Дело в том, что доказана (Arendt-Nielsen L. et al., 1990) сниженная проприорецептивная и повышенная болевая чувствительность лиц с некоторыми формами ДСТ (синдромом Элерса–Данло III подтипа, синдромом гипермобильности суставов или элерсоподобной НДСТ). Имеются и сведения о тесной связи между повышенной тревожностью и суставной гипермобильностью, даже у клинически здоровых лиц (Bulbena A. et al., 1993).

При подозрении у ребенка на ДСТ следует расспросить его (или его родителей) о:

1) наличиии повышенной гибкости (умение сесть на шпагат, сделать мостик, достать правой рукой левое ухо и др.); иногда родители или ребенок не признают гибкость повышенной, но указывают на занятия спортом, требуюим наличия хорошей растяжки: гимнастика, балет, скалолазание, фигурное катание, футбол, волейбол.

2) расспросить о когнитивных особенностях и интересах ребенка: ребенок с ДСТ, особенно MASS-подобного или марфаноидного фенотипа отличается хорошим умом и умственной активностью, обладает одновременно и математическими и литературными способностями, разносторонними интересами, поэтому, как правило, занимается в нескольких кружках, увлекаясь и техникой и рисованием, оценки в школе получает чаще неплохие, но нередко отмечаются внезапные приступы «лени», усталости или снижения интереса, или наоборот, гипертимное поведение, которое мешает ему быть круглым отличником (ссылка! О.В.Даниленко, Ю.И.Строев, 2010). 3) при отсутствии уже установленного диагноза «вегето-сосудистой дистонии»¹ обязательно надо расспросить ребенка или родителей о наличии у ребенка вегетативных жалоб и вегето-сосудистой симптоматики: отметить возможные частые головные боли, носовые кровотечения, метеозависимость, головокружения, общую слабость, внезапные сердцебиения, быструю физическую или эмоциональную утомляемость. Наличие соматоморфной автономной дисфункции, особенно, в условиях действия стрессоров, характерно для всех недифференцированных форм ДСТ.

• Сбор генеалогического анамнеза, в случае наличия аналогичной патологии у родственников, позволит предположить её наличие и у ребенка. Однако здесь не следует абсолютно полагаться на идентичность – довольно часто встречается вариабельность симптоматики. Также большую роль может сыграть эффект накопления признаков ДСТ, что даст значительную манифестацию у ребенка на фоне её отсутствия или минимальных проявлений у его родственников. Существенную помощь в постановке предположительного диагноза оказывают данные о массе тела и росте обследуемого ребенка при рождении, учет наследственной предрасположенности, наличия пре- и перинатальных факторов риска.

• Следует помнить, что родители часто не связывают висцеральные заболевания и поведенческие особенности ребенка с диагнозом ДСТ. Поэтому при подозрении на ДСТ необходмо тщательно расспросить родителей и ребенка на предмет наличия уже поставленных иных диагнозов, сведений о функционально-анатомических особенностях, о характере и поведении ребенка.

Сбор анамнеза об уже выявленных функциональных состояниях, морфологических особенностях, заболеваниях, которые могут являться маркерами дисплазии, значительно облегчают задачу постановки диагноза ДСТ.

Сочетание нескольких висцеральных соединительно-тканых признаков, являющихся маркерами ДСТ, диагноза «вегето-сосудистой дистонии» (при всей нозологической уязвимости этого термина), заболеваний или преднозологических состояний со стороны органа зрения, с очень большой вероятностью сигнализирует о наличии ДСТ. Висцеральные соединительнотканные признаки ДСТ встречаются с частотой 19, 57 и 80% соответственно для I, II и III-й групп ДСТ, и являются маркерами соединительнотканой дисплазии.

Из них наиболее часто встречаются: малые аномалии развития сердца, в том числе аномально расположенные или добавочные левожелудочковые хорды, гастропатии с повышенной кислотностью, и гастродуодениты, ранняя язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки, бронхо-легочные заболевания, особенно, бронхиальная астма и атопические риносинуситы и бронхиты, аномалии желчного пузыря (искривленный желчный пузырь и другие его деформации, ведущие к дискинезии желчевыводящих путей), структурные изменения почек, гемангиомы, висцероптоз, запоры по причине удлинения сигмовидной кишки, наличие кист внутренних органов, в том числе и мелких субарахноидальных, рецидивирующие носовые кровотечения.

С годами количество висцеральных признаков ДСТ и их выраженность нарастают.

Соматоморфная автономная дисфункция (по традиционной старой отечественной терминологии – ВСД, см. примечание выше) является характерной для ДСТ, встречается в 96% у детей с ДСТ, и рассматривается как обязательный компонент диспластического фенотипа. Патология со стороны органов зрения: анизокория, раннее развитие миопии, гиперметропия, амблиопия (неодинаковая сила зрения на правый и левый глаз), отслойка сетчатки – могут быть диагностическими признаками различных синдромальных ДСТ и позволяет заподозрить у ребенка наличие НДСТ. Нарушения аккомодации зрения проявляются в большинстве случаев в школьные годы (8–15 лет) и прогрессируют до 20–25 лет.

Одним из косвенных указаний на возможное наличие ДСТ могут быть жалобы на нарушения памяти или проявление алекситимии (затруднение выражения мысли или эмоций посредством логически связанной речи), проявляющиеся в условиях стресса, при чрезмерных психических и умственных нагрузках (чаще всего эти жалобы связывают с чрезмерной школьной нагрузкой). Дисфункция краткосрочной памяти, особенно, в сочетании с приступами «беспричинной» астении, усталости, депрессии, или, наоборот, на фоне гипертимии, гиперактивности, скорее всего, может оказаться одним из проялений вертеброгенных нарушений церебрального кровообращения при ДСТ, либо же следствием нарушения магний-кальцевого или серотонинового обмена – эти метаболические изменения довольно широко распространены среди лиц с ДСТ, в том числе и у детей. Имеется обширная литература о связи некоторых форм ДСТ и синдрома хронической усталости, ДСТ, особенно – при синдроме гипермобильности суставов – считается его фактором риска (см.: Даниленко О.В. и соавт., 2011).

Осмотр ребенка

Осмотр ребенка и членов его семьи позволит выявить характерные для ДСТ, особенно ее недефференцированных форм , внешние фенотипичекиий признаки. Нижеследующне внешние фенотипические принаки можно расценивать как маркеры ДСТ:

- аномалии ушных раковин: приросшие (высокие) мочки ушей или различная их деформация;

- неправильный рост зубов, переходящий в неровность их ряда, особенно – нижней челюсти; крупные верхние первые зубы (что, впрочем у монголоидов служит расовым признаком); наличие выраженных клыков; прозрачность зубной эмали (голубоватые зубы), дефекты эмали (желтые, коричневые или белые пятна, при этом следует помнить, что и другие заболевания – флюороз, кариес, порфирия – могут вызывать эти симптомы);

- удлиненность лица; наличие множественных родинок на лице и теле;

- длиннопалость (арахнодактилия) — при этом безымянный палец, как правило, короче указательного;

- плоскостопие;

- нарушение осанки;

- длинношеее (реже – кривошея);

- астенический тип телосложения;

- выраженный подкожный венозный рисунок;

- лакунарно-радиальный (иррадиальный) тип радужной оболочки глаза (кружевная радужка), неравномерность (разноцветность) ее окраски.

- близкая посаженность глаз —фенотипический признак, довольно часто встречающийся у носителей марфаноидного фенотипа ДСТ, становится более выраженным к старшему школьному возрасту — по мере приближения к формированию взрослых пропорций лицевой части черепа.

У детей с ДСТ 2-3 степени могут наблюдаться такие атавизмы как гирсутизм, околоушный кожно-хрящевой рудимент и рудиментарные добавочные соски.

Довольно типичной являются чрезмерно тонкая кожа с выраженно просвечивающим под ней венозным рисунком, либо, наоборот – толстая, белая, кожа с сильно развитой дермой («свиная кожа»), та и другая обладают повышенной эластичностью, легко тянутся, собираются в складки («кожа шарпея»).

На дорсальной стороне плеч и на внешней поверхности бедер предплечьях кожа шершавая, в пупырышках, также легко тянется («гусиная», «куриная»). Может наблюдаться тонкость, ломкость, или наоборот – повышенная толщина ногтей.

Большое значение имеет обнаружение у детей и подростков кожных розовых и белых стрий, в особенности, на спине, верхних и нижних конечностях. При этом ожирение совершенно не обязательно для их формирования. Стрии не должны трактоваться как результат только лишь механического растяжения кожи или даже лишь как признак гиперкортицизма. Важно, как соединительная ткань индивида реагирует на гиперкортицизм и растяжение. У лиц с ДСТ формирование кожных стрий при этих условиях значительно облегчается, так как диспластичная дерма быстрее теряет под действием глюкокортикоидов пластические и энергетические эквиваленты и биомеханически менее устойчива к растяжению (Строев Ю.И., Чурилов Л.П., 2008).

Особенности фенотипических признаков ДСТ в детском возрасте следующие:

1) зависимость степени выраженности клинических проявлений от возраста ребенка. Наиболее ярко признаки ДСТ проявляются в возрасте 7-12 лет. С годами уменьшается частота встречаемости голубых склер, мягких, «сворачивающихся в трубочку» ушных раковин, бархатистости кожи, слабости мышц передней брюшной стенки, гипермобильности суставов и ряда других признаков. В то же время увеличивается число пациентов, имеющих патологию органов зрения, деформации грудной клетки и позвоночника, вальгусную деформацию конечностей, плоскостопие, носовые кровотечения и стрии на коже.

2) зависимость частоты встречаемости фенотипических признаков ДСТ от пола пациентов. Так, миопия, гиперрастяжимость кожи, тонкая морщинистая кожа, низко расположенные уши - чаще встречаются у девочек. Такие внешние фены, как голубые склеры, неправильный рост зубов, оттопыренные уши, бледность кожных покровов, нарушение осанки, деформация грудной клетки, грыжи, слабость мышц живота – чаще присутствуют у мальчиков.

3) фенотипические признаки ДСТ могут отсутствовать при рождении или иметь очень незначительную выраженность (даже в случаях синдромальных форм ДСТ) а затем, по мере роста и формирования ребенка, усиливаться или поступательно проявляться в течение жизни.

Как выявить основные фенотипичекие маркеры ДСТ? (по Г.И. Нечаевой, 2005)

• Для оценки дефицита массы тела можно пользоваться любым массо-ростовым показателем, например индексом массы тела по Кетле – ИМТ, или индексом Варги. Его предложили Б. Варга и В.А. МакКьюсик в 1967 г. и определяется он как:

ИВ = [(масса тела) гр : (рост)²см] – [возраст (годы):100]уточнить!

В норме у здоровых детей от 7 до 17 лет индекс Варги больше или

равен 1,5, а при ДСТ он снижается.

На рис. 19 ниже представлены наши собственные наблюдения основных легко проверяемых при физикальном обследовании визуальных симптомов ДСТ ц подростков (по Калашниковой А.В. и соавт., 2009).

Рис. 19. Некоторые признаки ДСТ. Собственные наблюдения Левая колонка, сверху вниз: кожные стрии, положительный тест большого пальца по Штейнбергу, арахнодактилия, межпальцевые перепонки; правая колонка, сверху вниз: повышенная растяжимость кожи, положительный тест запястья по Штейнбергу, килевидная деформация грудной клетки, особенности строения лица (долихоцефалия, ретрогнатия, скученность зубов и отсутствие мочек ушей).

• Деформации грудной клетки бывают воронкообразные (обычные и плосковороночные), а также килевидные (манубриокостальный, корпокостальный и костальный типы). По боковым рентгенограммам можно оценить их степень, но обычно врач это делает на глаз.

• Патологию позвоночника (сколиоз, "прямая спина", гиперкифозы, гиперлордозы) диагностируют визуально клинически. Оценивают прогибы позвоночника, симметричность лопаток и плеч. Для уточнения присутствия ассимтрии используют пробу с отвесом. Подтверждают наличие патологии позвоночника рентгенологически.

• Долихостеномелия диагностируется при измерении длины сегментов туловища, например: отношение "кисть/рост" более 11%, "стопа/рост" более 15%, разность "размах рук - рост" более 76 см и т.д.

• Арахнодактилия: Скрининг-тест "большого пальца" (он же – положительный симптом Штейнберга). Большой палец легко укладывается поперек ладони и в этом положении выступает за ее ульнарный край. Или: длина среднего пальца кисти превышает 10 см. Или: "Тест запястья". Пациент легко охватывает запястье мизинцем и большим пальцем. Можно посчитать метакарпальный индекс по рентгенограмме.

• Гипермобильность суставов проще всего оценить по критериям Бейтона (Beighton P. et al., 1973). Проводятся последовательно 5 тестов с обеих сторон:

• Пассивное сгибание мизинца на 90 градусов в обе стороны.

• Пассивное сгибание 1-го пальца в сторону предплечья при сгибании в лучезапястном суставе.

• Переразгибание обоих локтевых суставов более чем на 10 градусов.

• Переразгибание обоих коленных суставов более чем на 10 градусов.

• При наклоне вперед при фиксированных коленных суставах плоскости ладоней пациентов полностью касаются пола.

• Максимальная величина показателей по этим тестам - 9 баллов. Показатель в 1 балл означает патологическое переразгибание сустава на одной стороне, показатель в 1-2 балла означает физиологический вариант нормы, 3-5 баллов расценивается как умеренная гипермобильность, 6-9 баллов - выраженная гипермобильность суставов.

• Можно еще спросить, садится ли пациент на шпагат и может ли закинуть ноги за шею – это ненаучная, но показательная формулировка.

• Деформация конечностей бывает вальгусная (Х-образная) и варусная (О-образная). Эти деформации видны при внешнем осмотре.

• Деформация стопы бывает десяти разных подтипов, но, главное, увидеть, что она есть. Плоскостопие продольное нужно измерять по отпечатку подошвы (подометрический индекс), а поперечное по наличию hallus valgus и натоптышей. Прежде чем осматривать стопы, пациента нужно попросить снять носки.

• Состояние кожи оценивается как "тонкая кожа" при наличии видимой сосудистой сети, как "вялая", если понижен ее тургор и как "растяжимая", если кожа безболезненно оттягивается на 2-3 см в области тыла кисти, лба, под наружными концами ключиц, либо формируется в складку на кончике носа или ушных раковинах. При осмотре кожи можно проверить наличие петехий и/или экхимозов (симптомы щипка, жгута), симптом "папиросной бумаги" и оценить наличие и выраженность варикозного расширения вен.

• Самую разнообразную патологию можно выявить со стороны ногтей, волос и зубов, включая исчерченность ногтей, гнездную алопецию, скученность зубов, ретрогнатию, истончение эмали и голубоватые резцы

• ушные раковины, как правило, мягкие и легко сворачиваются в трубочку, часто без мочек

• Малые аномалии развития (МАР) должны присутствовать обязательно, они разнообразны: гипертелоризм, аномалии глаз, в частности, эпикант, аномалии сосков, готическое небо, небные торусы, удлиненные клыки, лоб Сократа, низкая граница роста волос на шее, сандалевидная щель стопы, то есть большой I межпальцевой промежуток. Ранее МАР называли «стигмами развития или дизэмбриогенеза», этот термин можно встретить в классической литературе. Сами по себе МАР не расценивают как ДСТ, знака равенства между этими понятиями нет, тем более, что многие из них относятся к тканям и органам эктодермального, а не мезодермального происхождения, но они очень близки. Условно говоря, МАР свидетельствуют о дизэмбриогенезе, но не всегда та или иная его стигма может расцениваться как признак ДСТ. Важно в каком контексте маркеров ДСТ стигмы находятся.