5. Дисплазия соединительной ткани в практике врача-терапевта

Нет Ю.И. Строев

6. Дисплазия соединительной ткани в педиатрической и подростковой практике Введение

Еще до возникновения понятия ДСТ, как группы, объединяющей целый ряд конституционально-генетических аномалий, термин диспластический фенотип впервые ввел в педиатрическую практику основоположник советской педиатрии видный представитель школы конституционализма в патологии Михаил Степанович Маслов (1885-1961). Он описывал конституциональные особенности детей, имеющих признаки смешанного: элерсоподобного и марфаноидного фенотипов. М.С. Маслов заложил основы отечественной педиатрии как учения о здоровом развитии ребенка, а не просто о детских болезнях. Именно этому пониманию задач детской медицины весьма созвучна трактовка ДСТ как конституциональной аномалии, накладывающей отпечаток на развитие организма. Данная проблема продолжает оставаться исключительно важной для педиатрической практики. Современные исследования показывают высокую степень распространенность признаков ДСТ у детей. Обследование детей с ДСТ подтверждает наличие у них не только генетической предрасположенности и факторов риска в анамнезе, но и своеобразных биорегуляторных отклонений, свидетельствующих о дестабилизации защитно-адаптационных механизмов. В педиатрической практике детально изучены вопросы распространенности различных внешних фенотипических признаков ДСТ, их информативности и связи с изменениями внутренних органов. Доказана взаимосвязь ДСТ не только с ортопедической патологией, но и с заболеваниями сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, бронхиальной астмой, вегетато-сосудистой дистонией, патологией мочевыделительной системы, нарушениями половой сферы, с особенностями нервной и когнитивной организации ребенка. Однако зачастую врач, не знакомый с многообразием клинических проявлений ДСТ, за отдельными «деревьями», то есть симптомами или синдромами не в состоянии увидеть «леса», то есть единого системного дефекта соединительных тканей, а больной вынужден по поводу разных клинических проявлений НДСТ ходить к разным специалистам.

Особенности проявления, диагностики и лечения дисплазии соединительной ткани у детей и подростков.

Патоморфологически, так же как и среди взрослых, у детей ДСТ характеризуется изменениями ВКМ и клеток соединительной ткани, в основе которых лежат наследуемые мутации генов, структурных белков и белково-углеводородных комплексов, а так же мутации генов рецепторов, ферментов и кофакторов к ним (Э.В.Земцовский, 2004; Кадурина Т.И, Горбунова В.Н., 2007; С.В.Гнусаев и др.,2010 и др).

Этиологическое значение имеет, прежде всего, наследственный фактор. Наследственность отдельных синдромальных моногенных форм ДСТ (СДСТ) чаще всего может быть связана с рецессивным геном, а признаки недифферинцированных гетерогенных форм ДСТ (НДСТ) передаются по доминантному типу и имеют склонность к кумулятивному (накопительному) эффекту в ряду поколений. Влияние стрессоров во время беременности (психогенных, связанных с курением, алкоголизацией, потреблением лекарств, наркотиков и иных токсикантов, радиационным облученим, действием иных неблагоприятных экологических факторов), гестозы первой ее половины, внутриутробная гипоксия плода и инфекции у матери могут играть ключевую роль для эпигенетического и мутационного путей возникновения аномалий гистогенеза соединительной ткани, лежащих в основе СДСТ и НДСТ. Критическим периодом в этом отношении являются 6-8-я недели беременности. Некоторые исследователи, основываясь на выявляемом в 46,6–72,0% наблюдений при ДСТ дефиците магния в различных субстратах (волосы, эритроциты, ротовая жидкость), допускают эпигенетическое патогенное влияние гипомагнезиемии в проявлении усугубляющейся клинической симптоматики ДСТ.

Популяционная частота моногенных дефектов соединительной ткани (СТ) в педиатрической практике сравнительно невелика, однако чрезвычайно распространены так называемые недифференцированные дисплазии соединительной ткани (НДСТ).

По данным последнего десятилетия прошлого века частота НДСТ в отдельных регионах России достигала у детей 9, 8% (В.В. Чемоданов и др., 2002), у взрослых - 8,5% (инициалыГоловский и др., 2002), а в Санкт-Петербурге НДСТ встречалась у детей с частотой 15,8% (И.М. Воронцов, 1992). На сегодняшний день группа с повышенной диспластической стигматизацией по НДСТ, по некоторым данным, среди лиц молодого возраста достигает 80% (Санкт-Петербург), однако при использовании жестких критериев (шесть и более внешних фенов) частота выявления НДСТ снижается до 20-25% (Земцовский Э.В., 2007).