- •Содержание
- •1. Введение
- •2. Эмбриональный гистогенез соединительных тканей Роль соединительной ткани в онтогенезе
- •Образование мезенхимы
- •Развитие энтомезенхимы
- •Развитие эктомезенхимы
- •3. Принципы самосборки соединительной ткани и ее нарушения
- •Гликозаминогликаны
- •Протеогликаны и гликопротеины
- •Волокна внеклеточного матрикса
- •Коллагеновые и ретикулиновые волокна
- •Гибкие (эластические) волокна
- •Заключение
- •4. Дисплазия соединительной ткани: определение и основные критерии диагностики История изучения дст и современный понятийный аппарат
- •Современные классификации дст и формулировка диагноза
- •Классификация дст т.И. Кадуриной и в.Н. Горбуновой, Санкт-Петербург.
- •I.Дифференцированные дст (ддст) :
- •II. Недифференцированные дст (ндст) :
- •5. Дисплазия соединительной ткани в практике врача-терапевта
- •6. Дисплазия соединительной ткани в педиатрической и подростковой практике Введение
- •Особенности проявления, диагностики и лечения дисплазии соединительной ткани у детей и подростков.
- •Классификация: подходы и формулировка диагноза дст у детей
- •Особенности клинико-лабораторной диагностики у детей с дст
- •Особенности диагностики дст в неонатологии и микропедиатрии
- •Особенности посиндромных клинических проявлений при дст у детей
- •Особенности мочеполовой системы у детей и подростков с дст
- •Сопутствующие дст заболевания у детей
- •Лечение и профилактика при дст в педиатрии
- •Реабилитация и профилактика у детей с дст
- •Дисплазия соединительной ткани в акушерско-гинекологической практике
- •Учебные вопросы для самооподготовки:
- •8. Системные аутоиммунные заболевания соединительной ткани с неорганоспецифическими аутоантителами Введение
- •Общая иммунопатологическая характеристика системных заболеваний соединительной ткани с неорганоспецифическими аутоантителами
- •Системная красная волчанка
- •Ревматоидный артрит
- •Болезнь Бехтерева (анкилозирующий спондилоартрит, болезнь Фоа -фон Штрюмпеля - Пьера Мари)
- •Другие системные заболевания соединительной ткани с неорганоспецифическими аутоантителами
- •9. Системные диспластические и аутоиммунные заболевания соединительной ткани в стоматологической практике
- •Орофациальные аспекты системных иммунопатологических заболеваний соединительной ткани
Классификация дст т.И. Кадуриной и в.Н. Горбуновой, Санкт-Петербург.
Классификация берет свое начало от разработанной в 2000 г. профессором кафедры медицинской генетики Санкт-Петербургской медицинской академии постдипломного образования Т.И.Кадуриной классификации моногенных наследственных коллагенопатий.
Классификационный подход основан на объединении симптоматики ДСТ по данным молекулярно-генетического анализа. В расширенном и дополненном виде классификация представлена в коллективной монографии под редакцией Т.И. Кадуриной и В.Н. Горбуновой «Дисплазия соединительной ткани. Руководство для врачей», 2009 г.
Классификация дисплазий Т.И. Кадуриной и В.Н.Горбуновой выделяет:
I.Дифференцированные дст (ддст) :
1.Наследственные коллагенопатии (ведущие среди дифференцированных ДСТ: более 70 нозологических форм, однако встречаются достаточно редко, с частотой 1:10000 – 1:100000 и реже) (синдром Элерса-Данло, сосудистые нарушения, несовершенный остеогенез, буллезный эпидермолиз, хондродисплазии, аномалии суставов, офтальмопатий, тугоухости, миопатий, дистрофий зубов и ногтей, патологии сердца и др.). Мутации:
в самих коллагеновых генах
в генах ферментов внутри – и внеклеточного созревания (процесссинга) коллагена
в генах ферментов, принимающих участие в процессе распада коллагена.
2.Наследственные фибриллинопатии. Мутации:
в гене фибриллина-1 (синдром Марфана)
в гене фибриллина-2 (врожденная арахнодактилия с контрактурами суставов)
3. Наследственные эластино- и фибулинопатии: мутации в генах эластина и фибулина-5 ( генетические формы синдрома cutis laxa и артериальной обструктивной болезни)
4. Генетические дефекты белков внутриклеточного матрикса (различные формы наследственных ДСТ)
5. Протеогликанопатии: мутации в генах протеогликанов ( хондродисплазии, аномалии суставов, офтальмопатии, буллезный эпидермолиз, нефропатии)
6. Ламининопатии – мутации в генах ламининовой базальной мембраны (буллезный эпидермолиз, нефропатии, врожденная миопатия)
7. Тромбоспандинопатии. Мутации:
в гене хрящевого олигомерного матриксного белка группы тромбоспандинов (псевдоахондраплазия, множественная эпифизальная дисплазия)
в гене тромбоспандина THBS4 (семейная форма коронарной сердечной недостаточности)
8. Мутации в генах, кодирующих внеклеточные факторы роста и их рецепторы (генетические нарушения морфогенеза костной ткани – различные виды скелетной дисплазии):
В генах рецепторов фибробластных факторов роста (краниосиностизы и ахондроплазии)
В геннах трансформирующих факторов роста b (те же дефекты)
в рецепторах трансформирующего фактора роста b
В генах костных морфогенетических белков (мутации редко)
В гене хрящ-производного морфогенетического белка CDMP1или GDF5 (часто) (хондродисплазии и брахидактилии)
В генах-антогонистов костных морфогенетических белков (симфалангизмы, синдромы множественного синостоза, анкилоза и склеростеоза)
9. Мутации в генах, кодирующих ферменты протеолиза белков внеклеточного матрикса
В генах матриксных металлопротеаз (редко) (остелиозы, артропатии, остеоартриты, тромбоцитопении)
В полиморфных аллелях этих генов (бронхолегочные заболевания, включая бронхиальную астму, хроническая обструктивная болезнь легких, эмфизема легких, легочный фиброз, сердечно-сосудистая недостаточность, ретинопатии, эндометриоз, старение кожи, предрасположенность к онкологическим заболеваниям. Очень индуцируется внешними воздействиями - курением или действием других канцирогенов).
Металлопротеазопатии: мутации в генах дезинтегрин-подобных металлопротеаз (синдром Элерса-Данло, тромбоцитопений, синдромы с остеоартритами и хондродисплазиями).