Современные классификации дст и формулировка диагноза

Классификация ДСТ — один из самых спорных и обсуждаемых научно-практических вопросов. Отсутствие единой, общепринятой классификации ДСТ отражает разнообразие мнений исследователей по данной проблеме в целом. Учитывая, что классификация любой группы заболеваний имеет важный «прикладной» смысл — используется как основа для формулировки диагноза, решение классификационных вопросов является очень важным с точки зрения клинической практики. Принцип разделение ДСТ на дифференцированные (синдромальные) и недифференцированные (несиндромальные) формы с указанием соответствующих симптомов и фенотипов и сегодня остается основным положением в классификационном подходе, лежит в основе всех общепринятых классификаций, и, как правило, применяется при формулировке основной строки диагноза ДСТ.

Дифференцированные ДСТ (ДДСТ), они же – синдромальные ДСТ (СДСТ), - это наследственные моногенные заболевания, характеризующиеся определенным типом наследования, отчетливо очерченной клинической картиной, а в ряде случаев – установленным и хорошо изученным генным или биохимическим дефектом. К дифференцированным (синдромным) формам ДСТ относят: синдром Марфана, синдром Элерса-Данло, синдром несовершенного остеогенеза, синдром Стиклера, синдром Вагнера, классическую дисплазию Книста, эпифизарную множественную дисплазию и другие синдромные проявления ДСТ. Заключение о синдромной форме ДСТ ставят на основе генно-молекулярного анализа.

Недифференцированные ДСТ (НДСТ), они же – несиндромальные ДСТ (НСДСТ), - это генетически гетерогенная группа нозологических форм, ассоциированных с развитием многочисленных хронических заболеваний; это группа заболеваний мультифакторальной природы, с прогредиентным течением, в основе которой лежат нарушения синтеза, распада или морфогенеза коллагена и,или компонентов внеклеточного матрикса, возникающие у лиц с определенной генетической предрасположенностью в периоде раннего эмбриогенеза или постнатально, под действием неблагоприятных факторов внешней среды.

К недифференцированным (несиндромальным) формам относят те, что по клиническим проявлениям не укладываются в структуру наследственных синдромов: MASS-фенотип, марфаноидный и элерсоподобный фенотипы, и неклассифицируемый фенотип. Несиндромальные формы ДСТ, по сути, являются «фенотипическими» нестрого очерченными копиями известных синдромов.

Комитет экспертов Всемирной научной ассоциации кардиологов (КЭ ВНАК) предлагает в клинической практике выделять 7 основных несиндромных фенотипов – наиболее распространенных и включенных в понятие ДСТ (фенотипы расположены в порядке убывания их клинической значимости):

1. Пролапс митрального клапана (ПМК)

2. Марфаноидная внешность (МВ)

3. Марфаноподобный фенотип (МПФ)

4. Элерсоподобный фенотип (ЭПФ)

5. Синдром гипермобильности суставов (СГМС)

6. Синдромы со смешанным фенотипом (СФ)

7. Неклассифицируемый фенотип (НКФ)

«Марфаноидная внешность (хабитус)» характеризуется сочетанием признаков генерализованной дисплазии соединительной ткани с астеническим телосложением, долихостеномелией, арахнодактилией, плоскостопием, поражением клапанного аппарата сердца (а порой и аорты), нарушением органа зрения (миопия, голубоватые склеры, ангиопатия сетчатки) и имеет много общих черт с классическим синдром Марфана.

«Марфаноидный фенотип» - является значительно менее выраженной, чем марфаноидная внешность, фенотипической копией синдрома Марфана.

При «элерсоподобном фенотипе» отмечается сочетание признаков генерализованной дисплазии соединительной ткани с тенденцией к гиперрастяжимости кожи (до 2-3 см), разной степенью выраженности гипермобильности суставов, голубоватыми склерами и имеет много общих черт с классическим типом синдрома Элерса — Данло.

«Синдром гипермобильности суставов» имеет много общих черт с  гипермобильным типом синдрома Элерса — Данло.

К смешанному фенотипу относится ситуация сочетания нескольких фенотипов.

К неклассифицируемому фенотипу относится то, что затруднительно отнести к описанным выше фенотипам. Смешанный и неклассифицируемый фенотипы находят частое применение в педиатрической практике.

Заключение о наличии несиндромального типа ДСТ ставится по числу внешних и висцеральных признаков дисплазии и по количеству набранных баллов (Берлинская нозология наследственных нарушений соединительной ткани, 1988).

Поскольку широко распространенные сегодня среди населения марфаноидный, элерсоподобный или смешанный фенотипы часто имеют такие незначительные фенотипические и висцеральные проявления, что относить их к соответствующим группам не имеет диагностического смысла, Э.В. Земцовский предложил внести поправку к предложению КЭ ВНАК и дополнительно выделять 8-ю группу - фенотип с повышенной диспластической стигматизацией, к которому относить лиц, имеющих 3-5 внешних и/или висцеральных признаков ДСТ.

Однако сегодня, для грамотного оформления диагноза в ключе современных представлений об этиологических, патогенетических и клинических закономерностях ДСТ, нельзя ограничиться только лишь выделением синдромальных и несиндромальных форм ДСТ. Требуется знание более углубленных классификационных подходов. На данный момент в России имеют практическое применение три, отвечающих современным стандартам, официальных версии классификаций ДСТ: Классификация Омской школы в модификации Г.И.Нечаевой, Классификация Т.И.Кадуриной и В.Н.Горбуновой, Санкт-Петербург и Классификация Всемирной научной ассоциации кардиологов (ВНАК), г.Москва.

1. Классификация ДСТ Омской школы в модификации Г.И.Нечаевой. Классификация была создана в 1994 г. профессорами кафедры внутренних болезней и семейной медицины Омской государственной медицинской академии В.М. Яковлевым и Г.И.Нечаевой с прикладной диагностической целью, и предполагала выделение диспластикозависимых изменений органов и систем при ДСТ (локомоторных, кожных, висцеральных) и состояний, ассоциированных с ДСТ. В 2002 г. классификация была модернизирована профессорами той же кафедры Г.И. Нечаевой и А.В. Клеменовым, в 2004 г. рекомендована к практическому использованию. Классификационный подход Г.И.Нечаевой основан на обособлении синдромов, связанных с диспластикозависимыми изменениями и патологическими состояниями, что позволяет рассматривать ассоциированную хроническую патологию и ДСТ как единый этиологически и патогенетически связанный комплекс. В контексте подхода Г.И.Нечаевой диагноз ДСТ формулируется по нижеследующему алгоритму:

1. Диагноз основной: состояния, ассоциированные с дисплазией соединительной ткани, либо – указание на дифференцированную или недифферинцированную форму дисплазии с уточнением системного наследственного синдрома, или несиндромального фенотипа.

2. Основные клинические синдромы при дисплазии соединительной ткани с уточнением имеющихся при данном синдроме диспластикозависимых изменений.

• Синдром неврологических нарушений

• Синдром вегетативной дисфункции

• Астенический синдром

• Клапанный синдром

• Торакодиафрагмальный синдром

• Сосудистый синдром

• Изменения артериального давления

• Торакодиафрагмальное сердце

• Метаболическая кардиомиопатия

• Аритмический синдром

• Синдром внезапной смерти

• Бронхолегочный синдром

• Синдром иммунологических нарушений

• Висцеральный синдром

• Синдром патологии органа зрения

• Геморрагические гематомезенхимальные дисплазии

• Синдром патологии стопы

• Синдром гипермобильности суставов

• Вертеброгенный синдром

• Косметический синдром

• Нарушения психической сферы

3. Указание на: 1А. Врожденные аномалии развития систем и органов

1Б. Приобретенные заболевания

Примеры формулировки диагнозов по классификации Г.И Нечаевой

А. Диагноз основной: Недифференцированная дисплазия соедини­тельной ткани. Марфаноидный фенотип. Диспластикозависимые из­менения — висцеральные: пролапс митрального клапана II степени с регургитацией, добавочная хорда в полости левого желудочка, расширение корня аорты и синуса Вальсавы; воронкооб­разная деформация грудной клетки II степени, кифосколиоз, плоскостопие, варикозное расширение вен нижних конечностей; трахеобронхомаляция; нефроптоз; вегетососудистая дистония; миопия средней степени тяжести; диастаз прямых мышц живота. Обменная нефропатия. Дискинезия желчевыводящих путей. Хронический гастродуоденит. Пупочная грыжа.

Б. Диагноз основной: Синдром Вольфа–Паркинсона–Уайта (синдром WPW) (I 45.6), ассоциированный с ДСТ. Пароксизмальная мерцательная аритмия.

Фоновое заболевание. НДСТ: марфаноидный фенотип. Торакодиафрагмальный синдром: астеническая грудная клетка, кифосколиоз грудного отдела позвоночника II степени. Астенический вариант торакодиафрагмального сердца, пролапс митрального клапана II степени без регургитации, метаболическая кардиомиопатия 1 степени; вегетососудистая дистония, кардиальный вариант; миопия средней степени тяжести обоих глаз; плоскостопие продольное 2 степени. Осложнения: хроническая сердечная недостаточность (ХСН) IIА, ФК II.

Классификация Г.И.Нечаевой удобна для повседневной работы практического врача и позволяет сформировать диагностический «портрет» пациента, понятный любому врачу в ходе последующего контакта, поэтому она широко применяется в клинической практике. Вместе с тем, ее нельзя назвать стройной и непротиворечивой. Отдельные синдромы носят «назывной» характер, перекрываются или зависят от разных принципов деления. В любом случае, патогенетический подход в данной классификации просматривается слабо.