АО «Медицинский Университет Астана»

ДОКЛАД

Выполнила: Есенгалиева Д.И.

Провеила: Нуранова Г.А.

Астана 2015 год

Тубулопатии

Тубулопатии – это группа нефропатий течение которых характеризуется ранним частичным или генерализованным нарушением канальцевых функций при нормальной или чуть сниженной СКФ

Некоторые тубулопатии можно рассматривать как следствие тубулоинтрестициальнго нефрита(ТИН), и тогда они выступает как синдром канальцевых расстройств, сопровождаясь явлениями острой/хронической недостаточности, нефротическим/нефритическим синдромом.

ТИН включает не только воспалительное поражение паренхимы почек, но и метаболическое, токсическое поражение без четкого воспалительного компонента. Может быть как самостоятельное заболевание, так и встречаться при ряде клубочковых заболеваний.

.

Выделяют первичные и вторичные тубулопатии:

Первичные – дефект в только тубулярном аппарате, вторичные – генерализованный дефект, влияющий не только на почки, но и весь организм. Это могут быть болезни обмена, гормональные расстройства, системное заболевание.

Классификация тубулопатий построена по главному клиническому синдрому

СИНДРОМ	ПЕРВИЧНАЯ	ВТОРИЧНАЯ
Аномалии скелета	Фосфат диабет, б-нь Тони-Дебре-Фанкони, почечный ацидоз	Витамин D зависимый рахит, гипофосфататазия, псевдогипопаратиреодизм
полиурия	Почечная глюкозурия, поч. Несахарный диабет, псевдогипоальдестеронизм	Нефронифтиз Фанкони, пиелонефрит, цистиноз, тирозинэмия, ХПН
нефролитиаз	Цистинурия, глицинурия и иминоглицинурия, почечный тубулярный ацидоз	Оксалоз и вторичная гипероксалатурия, ксантинурия, синдром Леша-Нигана.

Нарушения транспорта фосфатов.

Оснавная часть фосфатов фильтруется в проксимальных канальцах.

В плазме крови фосфаты представлены в виде свободных йонов НРО4- Н2РО4-

При РН 7,4, при нормальной КФ, его С составляет 1,14 ммоль л, 90% реабсорбируется в канальцах, основная часть в проксимальных канальцах, меньше в дистальных и меньше всего в петле Генле. Однако если проксимальная реабсорбция страдает, дистальные берут функцию на себя и предотвращают фосфатурию. В них же происходит и основная реабсорбция Са

Реабсорбция этих йонов в проксимальных канальцах (ПК) зависит от ПТГи КТ, и практически не зависит от витамина D, который отвечает за всасывание веществ в кишечнике.

Однако ПТГ напрямую не влияет на ПК, а через метаболиты D3, ПТГ стимулирует 1@-гидроксиоксалазу, в паренхиме почки она переводит неактивные метаболиты D3 в активный – 1,25(ОН)2D3, он соединяется с рецепторами ПК и стимулирует всасывание Са, дефицит ПТГ приводит к реабсорбции Р, которая тоже связана с 1,25(ОН)2D3.

При недостатке рецепторов к 1,25(ОН)2D3 в проксимальных канальцах, а также отсутствие транспортного белка приводит к гипофосфатэмическому рахиту, фосфат диабет, D-резистентный рахит (синонимы), доминантное Х-сцепленное заболевание.

ХПН???

Клиническая картина

Заболевание появляется на 1-2 год жизни, появляется гипофосфатэмия, типичная клиническая картина развивается к 3-5 годам. Характерны задержка роста, приземистость, деформации нижних конечностей с момента ходьбы, мышечной слабости нет, нервных нарушений (парезы параличи) нет.

У взрослых м/б мышечная слабость, остеомаляция, ригидность позвоночника.

Лабораторные данные

ПТГ в крови нормальный или чуть повышенный. Содержание Са в костях обычно повышено, на рентгене рахитоподобные изменения : широкий метафиз, утолщение кортикального слоя трубчатых костей, утолщение трабекул.

В крови выраженная гипофосфатэмия, у некоторых есть гипокальцемия, м/б повышена ЩФ. В моче гиперфосфатурия.

Лечение

1. Эргокальциферол, кальциферол (дозой сильно выше терапевтической) 40 000 – 120 000 МЕ\сут, если удается снизить гипофосфатэмию и гиперфосфатурию, то дозу снижают и используют монотерапию.

Если эффект не наступает снижают активность ПТГ, назначая 1@ оксихолекальцеферола 0, 002 – 0,004 мг\сут в сочетании с вит. D

2. Препараты Р и Са

3. смесь Олбрайта (24г лимонной к-ты + лимонокислый Na 40г + 400г дист. воды ) по 1 ст ложке 4-5 раз в день, ферментные препараты (абомин, фестал) для лучшего всасывания Р и Са

4. Лечение дисбактериоза.

Существует так называемый псевдогипопаратиреоз при котором ПТГ в сыворотке повышен, но как при гипопаратиреозе в сыворотке повышен Р и снижен Са. Характерны низкий рост, круглое лицо, остеохондродисрофии (укорочение отдельных костей кисти и стопы). Умственная отсталость, гипоСаемические судороги, изменения зубов, м\б катаракта.

Нарушения транспорта углеводов. Почечная глюкозурия

Нарушение транспорта глюкозы в проксимальном канальце приводит к почечной глюкозурии

Причины:

Уменьшение массы ПК относительно гломерулярной поверхности почки.

Нарушение функциональной активности ферментов

Снижение проницаемости мембраны эпителиоцитов ПК для глюкозы

Проявляется она обнаружением в моче глюкозы при нормальном или чуть сниженном значении глюкозы в крови натощак.

Наличие глюкозурии во всех порциях мочи

Нормальная или слегка уплощенная кривая толерантности к глюкозе

Клинически практически не проявляется и не доставляет хлопот Лечение обычно не требуется, необходимо потреблять достаточно глюкозы и воды, чтоб восполнить их потерю