- •1.Генетика человека как наука. Её разделы. Значения.
- •2.Характеристика хромосом (форма,строение, правила хромосом).Денверская и Парижская классификация хромосом человека.
- •5. Генетический код и его свойства
- •6. Процесс митоза и его биологическое значение
- •7. Процесс мейоза, его биологическое значение
- •8. Гаметогенез у человека. Сперматогенез
- •10. Типы наследования признаков
- •3.Наследование сцепленное с х хромосомой, если ген, контролирующий проявления признака, - рецессивный:
- •4.Наследование сцепленное с х хромосомой, если ген, контролирующий проявления признака, - доминантный
- •11. 1 И 2 законы Менделя
- •12. 3 Закон Менделя
- •13.Взаимодействие аллельных генов
- •14.Плейотропные гены, летальные полулетальные.
- •15.Классификация мутагенов.
- •16.Хромосомные мутации человека, их классификация
- •Классификация хромосомных мутаций
- •17. Классификация генных мутаций. Болезни обмена веществ
10. Типы наследования признаков
1.Аутосомно-доминантный тип наследования: а. При достаточном числе потомков признак обнаруживается в каждом поколении б. Редкий признак наследуется примерно половиной детей в. Потомки мужского и женского пола наследуют этот признак одинаково г. Оба родителя в равной мере передают этот признак детям
2.Аутосомно-рецессивный тип наследования: а. Признак может передаваться через поколение даже при достаточном числе потомков б. Признак может проявиться у детей в отсутствие его у родителей. Обнаруживается тогда в 25% случаев у детей в. Признак наследуется всеми детьми, если оба родителя больны г. Признак в 50% развивается у детей, если один из родителей болен д. Потомки мужского и женского пола наследуют этот признак одинаково
3.Наследование сцепленное с х хромосомой, если ген, контролирующий проявления признака, - рецессивный:
а. Мужчины наследуют чаще, чем женщины б. Наследуют такой признак девочки только от отца в. В браках, где оба супруга здоровы, могут родиться дети, имеющие его, при этом он наследуется 50% сыновей и 100% здоровых дочерей г. Прослеживается чередование больных мужчин в поколениях: где их больше, где - меньше
4.Наследование сцепленное с х хромосомой, если ген, контролирующий проявления признака, - доминантный
а. Мужчины наследуют реже, чем женщины б. Если признак только у супруги, то наследуют его все дети (мать гомозиготная), или половина детей (мать гетерозиготная) в. Если только у супруга, то наследуют все лица женского пола
5.Наследование сцепленное с У хромосомой: а. Страдают только сыновья, в каждом поколении проявляется, если отец болен.
Типы и варианты наследования признаков
Наследование — это внешнее выражение наследственности в том смысле, что механизмы наследственности обусловливают правила наследования. Правильное отношение к понятиям «наследственность» и «наследование» особенно важно для врача, так как в повседневной практике он первоначально встречается с проявлениями наследования. Обратив внимание на определенный признак пациента, врач сравнивает его состояние с таковым у родителей и детей ' больного. На этапе диагноза наследственного заболевания и прогноза развития нежелательного признака в потомстве врач обращается к механизмам наследственности.
Выделяют несколько основных типов наследования признаков, каждый из которых имеет варианты.
различают моногенное и полигенное наследование, о которых шла речь ранее. Моногенное наследование бывает аутосомным или тепленным с полом. Аутосомное и сцепленное с Х-хромосомой наследование может быть доминантным и рецессивным. Названные типы и варианты соответствуют правилам наследования отдельно взятых менделирующих признаков. Закономерности соотносительного наследования нескольких признаков описываются такими типами, как независимое, частично сцепленное и полностью сцепленное наследование.
Тины и варианты наследования, свойственные другим организмам, обнаружены и у человека и могут быть проиллюстрированы родословными людей. Аутосомно-доминантный вариант наследования обусловливается передачей в ряду поколений доминантного аллеля гена, локализующегося в аутосоме, для которого характерны определенные черты, проявляющиеся в родословных:
1) при достаточном числе потомков признак обнаруживается в каждом поколении;
2) редкий признак наследуется примерно половиной детей;
3) потомки мужского и женского пола наследуют признак одинаково часто;
4) оба родителя в равной мере передают признак детям. Отмеченные черты характеризуют, например, наследование признака «шерстистых волос» появившихся несколько поколений тому назад в одной т норвежских семей.
Аутосомно-рецессивный вариант наследования обусловливается передачей в ряду поколений рецессивного аллеля гена, локализующегося в аутосоме. Типичные черты этого варианта, выявляемые путем анализа родословных, сводятся к следующему:
1) даже при достаточном числе потомков признак может отсутствовать в поколении детей, но появляется в поколении внуков;
2) признак может развиться у детей при отсутствии его у обоих родителей; среди детей, рождаемых в таких семьях, признак обнаруживается в 25% случаев;
3) признак наследуется всеми детьми, если оба родителя имеют его;
4) признак развивается у 50% детей, если он обнаруживается у одного супруга;
5) признак наследуется потомками мужского и женского пола одинаково часто.
Особенностью аутосомно-доминанантного наследования при неполном доминировании и кодоминировании служит менее выраженное развитие признака у потомков — гетерозигот по сравнению с доминантными гомозиготами.
